Rims1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Rims1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00997

品系全称

C57BL/6JCya-Rims1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-116837-Rims1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rims1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00997) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
regulating synaptic membrane exocytosis 1
基因别称
C030033M19Rik,RIM1,RIM1a,RIM1alpha,Rab3ip1,Rim,Serg1
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_053270.4 | Ensembl: ENSMUST00000097808
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~3.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2152971Mice homozygous for disruptions in this gene display defects in maternal care and abnormalities in synaptic transmission in the central nervous system.
RIMS1(Regulating Synaptic Membrane Exocytosis 1)是一种编码突触活性区蛋白的基因,该基因在维持正常的突触功能中发挥着重要作用。RIMS1蛋白在突触囊泡的融合过程中起着关键作用,特别是在神经递质的释放方面。神经递质的释放是神经元之间信息传递的基础,因此RIMS1在神经系统的正常功能中扮演着重要角色。RIMS1的突变与多种神经系统疾病有关,包括自闭症、视网膜营养不良和某些类型的认知障碍。

在一项关于肥胖与认知功能下降关联的研究中,研究者发现RIMS1基因在脂肪组织中表达,并且与认知功能有关。在Drosophila模型中,上调RIMS1基因的表达增强了认知能力,这表明RIMS1可能在认知功能中具有调节作用[1]。此外,RIMS1基因的突变与自闭症风险增加有关。在自闭症患者的家族中,研究者发现了RIMS1基因中罕见的、遗传性的截断突变,这表明RIMS1基因可能是自闭症的一个候选基因[2]。

在另一项研究中,研究者发现RIMS1基因在老年小鼠的脑中表达,并且在围手术期表现出神经炎症、代谢和血脑屏障相关的基因表达模式。这些研究结果表明RIMS1基因可能在围手术期神经认知障碍的发生和发展中发挥作用[3]。

然而,也有一些研究对RIMS1基因与某些疾病的关联提出了质疑。例如,一项关于显性圆锥-杆状营养不良(CORD7)的研究发现,RIMS1基因中的错义突变并不是该疾病的致病原因,而是另一种基因PROM1的共遗传突变导致了这种疾病的发生[4]。此外,RIMS1基因的突变与儿童静脉血栓栓塞(VTE)的发生有关,这表明RIMS1基因可能在血液凝固过程中发挥作用[5]。

在一项关于遗传增强认知功能的研究中,研究者发现RIMS1基因的突变与认知能力的增强有关。在携带RIMS1基因突变的人群中,认知能力得到了显著提高,这表明RIMS1基因可能在人类认知功能中发挥重要作用[6]。

综上所述,RIMS1基因在维持正常的突触功能、神经递质的释放和认知功能中发挥着重要作用。RIMS1基因的突变与多种神经系统疾病有关,包括自闭症、视网膜营养不良和某些类型的认知障碍。然而,RIMS1基因与某些疾病的关联仍需进一步研究。未来的研究需要进一步探索RIMS1基因的功能和作用机制,以期为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Oliveras-Cañellas, Núria, Castells-Nobau, Anna, de la Vega-Correa, Lisset, Mayneris-Perxachs, Jordi, Fernández-Real, José Manuel. 2023. Adipose tissue coregulates cognitive function. In Science advances, 9, eadg4017. doi:10.1126/sciadv.adg4017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37566655/
2. Krumm, Niklas, Turner, Tychele N, Baker, Carl, Bernier, Raphael, Eichler, Evan E. 2015. Excess of rare, inherited truncating mutations in autism. In Nature genetics, 47, 582-8. doi:10.1038/ng.3303. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25961944/
3. Suo, Zizheng, Yang, Jing, Zhou, Bowen, Zheng, Hui, Ni, Cheng. 2022. Whole-transcriptome sequencing identifies neuroinflammation, metabolism and blood-brain barrier related processes in the hippocampus of aged mice during perioperative period. In CNS neuroscience & therapeutics, 28, 1576-1595. doi:10.1111/cns.13901. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35899365/
4. Martin-Gutierrez, Maria Pilar, Schiff, Elena R, Wright, Genevieve, Webster, Andrew R, Arno, Gavin. . Dominant Cone Rod Dystrophy, Previously Assigned to a Missense Variant in RIMS1, Is Fully Explained by Co-Inheritance of a Dominant Allele of PROM1. In Investigative ophthalmology & visual science, 63, 14. doi:10.1167/iovs.63.9.14. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35947379/
5. Snyder, Kara, Dixon, C Edward, Henchir, Jeremy, Kochanek, Patrick M, Jackson, Travis C. 2024. Gene knockout of RNA binding motif 5 in the brain alters RIMS2 protein homeostasis in the cerebellum and Hippocampus and exacerbates behavioral deficits after a TBI in mice. In Experimental neurology, 374, 114690. doi:10.1016/j.expneurol.2024.114690. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38218585/
6. Amaral, Rebeca A S, Zin, Olivia A, Salles, Mariana V, Motta, Fabiana L, Sallum, Juliana Maria Ferraz. 2023. Macular dystrophies associated with Stargardt-like phenotypes. In Arquivos brasileiros de oftalmologia, 87, . doi:10.5935/0004-2749.2021-0415. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36995812/