Pcdha1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Pcdha1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00989

品系全称

C57BL/6JCya-Pcdha1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-116731-Pcdha1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pcdha1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00989) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protocadherin alpha 1
基因别称
CNR
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_054072.1 | Ensembl: ENSMUST00000070797
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2388 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2150982Mice homozygous for a null allele are viable and fertile.
Pcdha1是原钙黏蛋白基因家族中的一种,该基因家族编码一类在神经系统中表达的膜蛋白。这些蛋白在神经元轴突投射、学习和记忆中发挥重要作用。Pcdha1基因的表达受到复杂的调控机制控制,包括从各自启动子转录的变量外显子,以及所有Pcdha基因共有的常数外显子。在脑组织中,Pcdha基因的表达模式具有多样性,例如在小脑浦肯野细胞中,不同的Pcdha基因被随机表达,而Pcdhac1和Pcdhac2基因则被恒定表达[4]。

Pcdha1基因的表达异常与多种疾病的发生发展相关。例如,Pcdha1基因的高表达与乳腺癌的不良预后相关,其过表达可以激活与代谢相关的信号通路,并促进自然杀伤细胞和趋化因子的表达,进而增强乳腺癌细胞的增殖和侵袭能力[1]。此外,Pcdha1基因的变异也与自闭症/智力障碍相关,其基因突变可能导致神经发育障碍[2]。在胃癌中,Pcdha1基因的突变也常见于基因组稳定的肿瘤亚型中,与较差的预后相关[3]。

除了在肿瘤发生发展中的作用,Pcdha1基因还与眼部疾病相关。例如,Pcdha基因簇的拷贝数变异与共转性外斜视相关,提示Pcdha基因在眼动控制发育中的重要作用[5]。此外,Pcdha基因簇的DNA甲基化水平降低也与儿童早期高近视的发生相关,这表明Pcdha基因的表观遗传调控可能在近视的发生发展中发挥作用[6]。

综上所述,Pcdha1基因是一种在神经系统中表达的膜蛋白基因,其表达异常与多种疾病的发生发展相关,包括肿瘤、神经发育障碍和眼部疾病。Pcdha1基因的研究有助于深入理解神经元发育和疾病发生机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Du, Jiawei, Wu, Kaidi. 2023. PCDHA1 High Expression is Associated With Poor Prognosis and Correlated With Immune Cell Infiltration in Breast Cancer. In Clinical breast cancer, 23, 397-407. doi:10.1016/j.clbc.2023.02.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36858841/
2. Bruno, Lucia Pia, Doddato, Gabriella, Valentino, Floriana, Renieri, Alessandra, Ariani, Francesca. 2021. New Candidates for Autism/Intellectual Disability Identified by Whole-Exome Sequencing. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms222413439. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34948243/
3. Toal, Ted W, Estrada-Florez, Ana P, Polanco-Echeverry, Guadalupe M, Bohorquez-Lozano, Mabel E, Carvajal-Carmona, Luis G. 2022. Multiregional Sequencing Analysis Reveals Extensive Genetic Heterogeneity in Gastric Tumors from Latinos. In Cancer research communications, 2, 1487-1496. doi:10.1158/2767-9764.CRC-22-0149. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36970058/
4. Noguchi, Yukiko, Hirabayashi, Takahiro, Katori, Shota, Uchimura, Arikuni, Yagi, Takeshi. 2009. Total expression and dual gene-regulatory mechanisms maintained in deletions and duplications of the Pcdha cluster. In The Journal of biological chemistry, 284, 32002-14. doi:10.1074/jbc.M109.046938. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19797050/
5. Li, Jiaxun, Ma, Yishi, Zhou, Wentao, Li, Jin, Shi, Xuefeng. 2022. Novel variants identified in a three‑generation family with concomitant exotropia. In Experimental and therapeutic medicine, 24, 688. doi:10.3892/etm.2022.11624. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36277156/
6. Swierkowska, Joanna, Karolak, Justyna A, Vishweswaraiah, Sangeetha, Radhakrishna, Uppala, Gajecka, Marzena. . Decreased Levels of DNA Methylation in the PCDHA Gene Cluster as a Risk Factor for Early-Onset High Myopia in Young Children. In Investigative ophthalmology & visual science, 63, 31. doi:10.1167/iovs.63.9.31. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36036911/