Fgfrl1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Fgfrl1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00987

品系全称

C57BL/6JCya-Fgfrl1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-116701-Fgfrl1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fgfrl1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00987) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
fibroblast growth factor receptor-like 1
基因别称
FGFR5,FGFR5beta,FGFR5gamma
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_054071 | Ensembl: ENSMUST00000013633
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~4.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2150920Homozygotes for a null allele show neonatal death due to respiratory distress, a malformed diaphragm, and lack of metanephric kidneys. Homozygotes for a different null allele show both fetal and neonatal death, a similar diaphragm defect, as well as cardiac and skeletal defects, and fetal anemia.
Fgfrl1,也称为Fibroblast Growth Factor Receptor Like 1,是成纤维细胞生长因子受体家族中最近发现的成员。Fgfrl1基因编码一种细胞表面蛋白,该蛋白在结构上类似于经典的成纤维细胞生长因子受体(FGFRs),但缺乏蛋白酪氨酸激酶结构域,而是包含一个短的内细胞尾和一个特殊的组氨酸富集基序。Fgfrl1基因在从海葵到哺乳动物的各个门类中都有发现,表明其在生物进化中的重要作用。

Fgfrl1与成纤维细胞生长因子(FGF)配体和肝素具有高亲和力,对细胞增殖具有抑制作用,对细胞分化具有促进作用。在Fgfrl1基因敲除小鼠模型中,由于膈肌的发育异常,小鼠在围产期死亡。这些小鼠还表现出双侧肾脏发育不全,表明Fgfrl1在肾脏发育中发挥着至关重要的作用[1]。此外,人类患者中出现的移码突变导致了颅骨缝早闭,这表明FGFRL1在骨骼形成中也起着重要作用[2]。

Fgfrl1基因的表达与身高、高血压和骨质疏松症有关。研究表明,FGFRL1基因与心血管系统和骨骼形成有关,其变异可能与高血压和骨质疏松症的发生有关。此外,FGFRL1基因与FGF2、FGF4、FGF10、FGF18和FGF22基因相互作用,共同影响身高和骨质疏松症的发生[3]。

鱼类具有多个Fgfrl1基因拷贝,包括fgfrl1a和fgfrl1b。这些基因在多个鱼类组织中具有相似的表达模式,但在卵巢中表现出明显的差异,这表明亚功能化可能在维持鱼类fgfrl1基因的过程中发挥了作用[4]。

Fgfrl1基因敲除小鼠的膈肌发育不良,导致出生后死亡。Fgfrl1基因位于人类4号染色体上,与4p16.3区域的缺失有关,该区域缺失的患者可能患有先天性膈疝。研究发现,Fgfrl1基因敲除小鼠的膈肌中Tpm3、肌节基因和Lrtm1的表达水平显著降低,这表明Fgfrl1可能在膈肌发育中发挥着重要作用[5]。

FGFRL1在食管癌中的表达异常,其表达水平与食管癌患者的预后相关。研究发现,FGFRL1在食管癌组织中的表达水平显著高于正常组织,并且FGFRL1的表达与miR-107的表达呈负相关。miR-107能够直接靶向FGFRL1,抑制其表达,从而影响食管癌的发生和发展[6]。

Fgfrl1基因对于肾脏发育至关重要。Fgfrl1基因敲除小鼠的肾脏发育不全,其肾脏结构表现出显著的改变。研究表明,Fgfrl1基因敲除小鼠的肾脏中,许多与FGF、Wnt、Bmp、Notch和Six/Eya/Dach信号通路相关的基因表达水平降低,这表明Fgfrl1可能通过调节这些信号通路来影响肾脏的发育[7]。

FGFRL1基因与肌萎缩侧索硬化症(ALS)和帕金森病(PD)的共病机制有关。研究发现,FGFRL1基因与ALS和PD的共病机制有关,可能与神经退行性疾病的发生和发展有关[8]。

FGFRL1基因与阿尔茨海默病(AD)和帕金森病(PD)的神经退行性病变有关。研究发现,FGFRL1基因在AD和PD的神经退行性病变中发挥着重要作用,可能与神经退行性疾病的发生和发展有关[9]。

FGFRL1基因与卵巢癌的进展有关。研究发现,FGFRL1在卵巢癌组织中的表达水平显著升高,其表达水平与卵巢癌患者的预后相关。FGFRL1基因的表达受到低氧诱导因子1α的调控,并且FGFRL1通过Hedgehog信号通路促进肿瘤的进展[10]。

综上所述,Fgfrl1基因在细胞增殖、细胞分化、肾脏发育、骨骼形成和神经退行性疾病等方面发挥着重要作用。Fgfrl1基因的突变和表达异常可能导致多种疾病的发生和发展。深入研究Fgfrl1基因的功能和调控机制,有助于我们更好地理解其生物学作用,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Trueb, Beat. 2010. Biology of FGFRL1, the fifth fibroblast growth factor receptor. In Cellular and molecular life sciences : CMLS, 68, 951-64. doi:10.1007/s00018-010-0576-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21080029/
2. Cho, Hye-Won, Jin, Hyun-Seok, Eom, Yong-Bin. 2022. FGFRL1 and FGF genes are associated with height, hypertension, and osteoporosis. In PloS one, 17, e0273237. doi:10.1371/journal.pone.0273237. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35980984/
3. Wiedemann, M, Trueb, B. . The mouse Fgfrl1 gene coding for a novel FGF receptor-like protein. In Biochimica et biophysica acta, 1520, 247-50. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11566361/
4. Trueb, Beat, Neuhauss, Stephan C F, Baertschi, Stefan, Schild, Christof, Taeschler, Sara. 2005. Fish possess multiple copies of fgfrl1, the gene for a novel FGF receptor. In Biochimica et biophysica acta, 1727, 65-74. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15652159/
5. LopezJimenez, Nelson, Gerber, Simon, Popovici, Vlad, Trueb, Beat, Slavotinek, Anne M. 2009. Examination of FGFRL1 as a candidate gene for diaphragmatic defects at chromosome 4p16.3 shows that Fgfrl1 null mice have reduced expression of Tpm3, sarcomere genes and Lrtm1 in the diaphragm. In Human genetics, 127, 325-36. doi:10.1007/s00439-009-0777-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20024584/
6. Sharma, Priyanka, Kaushik, Vaishali, Saraya, Anoop, Sharma, Rinu. 2023. Aberrant Expression of FGFRL1 in Esophageal Cancer and Its Regulation by miR-107. In Asian Pacific journal of cancer prevention : APJCP, 24, 1331-1341. doi:10.31557/APJCP.2023.24.4.1331. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37116156/
7. Gerber, Simon D, Amann, Ruth, Wyder, Stefan, Trueb, Beat. 2012. Comparison of the gene expression profiles from normal and Fgfrl1 deficient mouse kidneys reveals downstream targets of Fgfrl1 signaling. In PloS one, 7, e33457. doi:10.1371/journal.pone.0033457. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22432025/
8. Tian, Ye, Ma, Guochen, Li, Haoqi, Xiong, Jingyuan, Cheng, Guo. 2023. Shared Genetics and Comorbid Genes of Amyotrophic Lateral Sclerosis and Parkinson's Disease. In Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, 38, 1813-1821. doi:10.1002/mds.29572. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37534731/
9. Wang, Juelu, Chen, Peiye, Hu, Bolang, Wu, Yili, Song, Weihong. . Distinct effects of SDC3 and FGFRL1 on selective neurodegeneration in AD and PD. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 37, e22773. doi:10.1096/fj.202201359R. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36629784/
10. Tai, Haiyan, Wu, Zhiyong, Sun, Su'an, Zhang, Zhigang, Xu, Congjian. 2018. FGFRL1 Promotes Ovarian Cancer Progression by Crosstalk with Hedgehog Signaling. In Journal of immunology research, 2018, 7438608. doi:10.1155/2018/7438608. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29675438/