Crybg1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Crybg1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00971

品系全称

C57BL/6NCya-Crybg1em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-11630-Crybg1-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Crybg1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00971) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
crystallin beta-gamma domain containing 1
基因别称
Aim1
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172393 | Ensembl: ENSMUST00000020017
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Crybg1,也称为Absent in Melanoma 1 (AIM1),是一种膜相关转运蛋白基因,编码一种在黑色素合成中起关键作用的转运蛋白[3]。AIM1蛋白含有12个假定的跨膜结构域,与植物蔗糖转运蛋白在序列和结构上具有相似性,提示蔗糖在黑色素合成中可能具有相关性[3]。AIM1基因的突变会导致 oculocutaneous albinism type 4 (OCA4),这是一种常染色体隐性遗传性色素减退性疾病[4]。

AIM1基因在多种癌症中发挥重要作用。在乳腺癌细胞系中,突变分析揭示了TP53和BRCA2的频繁异常,这些细胞系与原发性乳腺癌具有相关特征[1]。此外,AIM1基因与IRX基因和KLF15的调控回路有关,这些基因被认为是乳腺癌中的新候选肿瘤抑制基因[1]。在天然杀伤 (NK)/T 细胞淋巴瘤细胞系中,AIM1基因表达水平升高,与肿瘤抑制相关基因如ATG5和FOXO3的表达水平升高相关[2]。在肝脾 T 细胞淋巴瘤 (HSTL) 中,AIM1基因表达下调,被认为是潜在的治疗靶点[5]。在前列腺癌中,AIM1基因启动子高甲基化与复发风险降低相关[6]。

AIM1基因的表达受到多种因素的调控。在黑色素细胞中,AIM1基因的表达受到黑色素细胞特异性转录因子MITF的转录调控[7]。此外,AIM1基因在人类胎盘中也表现出印记表达,母系等位基因特异性甲基化,父系等位基因特异性转录[8]。

综上所述,AIM1基因是一种重要的膜相关转运蛋白基因,参与调控黑色素合成和多种癌症的发生发展。AIM1基因的表达受到多种因素的调控,包括MITF的转录调控和印记表达。AIM1基因的研究有助于深入理解黑色素合成和癌症的分子机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Pommerenke, Claudia, Nagel, Stefan, Haake, Josephine, Steenpass, Laura, Eberth, Sonja. 2024. Molecular Characterization and Subtyping of Breast Cancer Cell Lines Provide Novel Insights into Cancer Relevant Genes. In Cells, 13, . doi:10.3390/cells13040301. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38391914/
2. Sato, Shoko, Ishii, Midori, Tachibana, Kota, Ando, Jun, Ando, Miki. 2023. Establishment of ganglioside GD2-expressing extranodal NK/T-cell lymphoma cell line with scRNA-seq analysis. In Experimental hematology, 130, 104132. doi:10.1016/j.exphem.2023.11.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38029851/
3. Fukamachi, S, Shimada, A, Shima, A. . Mutations in the gene encoding B, a novel transporter protein, reduce melanin content in medaka. In Nature genetics, 28, 381-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11479596/
4. Inagaki, Katsuhiko, Suzuki, Tamio, Ito, Shiro, Kono, Michihiro, Tomita, Yasushi. . Oculocutaneous albinism type 4: six novel mutations in the membrane-associated transporter protein gene and their phenotypes. In Pigment cell research, 19, 451-3. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16965274/
5. Travert, Marion, Huang, Yenlin, de Leval, Laurence, de Reyniès, Aurélien, Gaulard, Philippe. 2012. Molecular features of hepatosplenic T-cell lymphoma unravels potential novel therapeutic targets. In Blood, 119, 5795-806. doi:10.1182/blood-2011-12-396150. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22510872/
6. Rosenbaum, Eli, Begum, Shahnaz, Brait, Mariana, Sidransky, David, Hoque, Mohammad O. 2011. AIM1 promoter hypermethylation as a predictor of decreased risk of recurrence following radical prostatectomy. In The Prostate, 72, 1133-9. doi:10.1002/pros.22461. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22127895/
7. Du, Jinyan, Fisher, David E. 2001. Identification of Aim-1 as the underwhite mouse mutant and its transcriptional regulation by MITF. In The Journal of biological chemistry, 277, 402-6. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11700328/
8. Das, Radhika, Lee, Yew Kok, Strogantsev, Ruslan, Ferguson-Smith, Anne C, Ding, Chunming. 2013. DNMT1 and AIM1 Imprinting in human placenta revealed through a genome-wide screen for allele-specific DNA methylation. In BMC genomics, 14, 685. doi:10.1186/1471-2164-14-685. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24094292/