智鼠故事 
C57BL/6JCya-Aif1em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Aif1-KO
产品编号：
S-KO-00970
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Aif1-KO mice (Strain S-KO-00970) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Aif1em1/Cya
品系编号
KOCMP-11629-Aif1-B6J-VA
产品编号
S-KO-00970
基因名
Aif1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
G1；Iba1；AIF-1；D17H6S50E
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1343098 Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased spleen weight, decreased platalet cell number and decreased susceptibility to induced arthritis.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Aif1位于小鼠的17号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Aif1基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Aif1-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。Aif1基因位于小鼠17号染色体上，由8个外显子组成，其中ATG起始密码子位于3号外显子，TAG终止密码子位于8号外显子（转录本Aif1-206:ENSMUST00000173324）。赛业生物（Cyagen）选择第3至8号外显子作为目标区域，该区域包含444个碱基对的编码序列。在构建过程中，赛业生物（Cyagen）将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵中。随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。携带敲除等位基因的小鼠表现出脾脏重量减少、血小板细胞数量减少以及对抗原诱导性关节炎的敏感性降低。此外，敲除区域（KO区域）大小约为1.6千碱基对，且该区域不包含其他已知基因。Aif1-KO小鼠模型可用于研究Aif1基因在小鼠体内的功能，并为相关疾病的研究和治疗提供重要的实验工具。
基因研究概述
AIF1，也称为Iba1（离子钙结合适配分子1），是一种在巨噬细胞和小胶质细胞中表达的基因。AIF1编码的蛋白质是一种离子钙结合蛋白，主要在巨噬细胞和小胶质细胞中表达，参与调节细胞骨架的重组和炎症反应[3]。AIF1的表达受到多种因素的调控，包括细胞因子、生长因子和信号通路等。
AIF1在多种疾病中发挥重要作用，包括慢性肾疾病、食道癌、脊柱关节炎/HLA-B27相关前葡萄膜炎、双相情感障碍等。
在慢性肾疾病中，AIF1基因多态性与肾脏功能相关。一项研究通过整合血浆蛋白质组和转录组，发现AIF1基因多态性与慢性肾疾病相关[1]。另一项研究发现，AIF1基因多态性对长期肾脏移植物功能没有影响[2]。
在食道癌中，AIF1基因表达水平与肿瘤微环境相关，影响免疫浸润和TIGIT表达。一项研究发现，AIF1基因表达水平与食道癌患者的预后相关，可能影响免疫浸润[4]。另一项研究也支持了这一发现[5]。
在脊柱关节炎/HLA-B27相关前葡萄膜炎中，AIF1基因表达水平与前葡萄膜炎的发生相关。一项研究发现，AIF1基因表达水平与前葡萄膜炎的发生相关，可能影响巨噬细胞分化[6]。
在双相情感障碍中，AIF1基因缺失可能导致该疾病的发生。一项研究发现，AIF1基因缺失可能导致双相情感障碍的发生[7]。
综上所述，AIF1基因在多种疾病中发挥重要作用，包括慢性肾疾病、食道癌、脊柱关节炎/HLA-B27相关前葡萄膜炎、双相情感障碍等。AIF1基因的表达受到多种因素的调控，包括细胞因子、生长因子和信号通路等。AIF1基因的研究有助于深入理解巨噬细胞和小胶质细胞的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Si, Shucheng, Liu, Hongyan, Xu, Lu, Zhan, Siyan. 2024. Identification of novel therapeutic targets for chronic kidney disease and kidney function by integrating multi-omics proteome with transcriptome. In Genome medicine, 16, 84. doi:10.1186/s13073-024-01356-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38898508/
2. Romanowski, Maciej, Kłoda, Karolina, Milczarek, Sławomir, Safranow, Krzysztof, Ciechanowski, Kazimierz. 2015. Influence of AIF1 Gene Polymorphisms on Long-Term Kidney Allograft Function. In Annals of transplantation, 20, 506-11. doi:10.12659/AOT.893885. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26324213/
3. Okada, Yukihiro, Hosoi, Nobutake, Matsuzaki, Yasunori, Konno, Ayumu, Hirai, Hirokazu. 2022. Development of microglia-targeting adeno-associated viral vectors as tools to study microglial behavior in vivo. In Communications biology, 5, 1224. doi:10.1038/s42003-022-04200-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36369525/
4. Xu, Xiaoling, Wang, Ding, Li, Na, Cheng, Guoping, Fan, Yun. 2021. The Novel Tumor Microenvironment-Related Prognostic Gene AIF1 May Influence Immune Infiltrates and is Correlated with TIGIT in Esophageal Cancer. In Annals of surgical oncology, 29, 2930-2940. doi:10.1245/s10434-021-10928-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34751872/
5. Xu, Xiaoling, Wang, Ding, Li, Na, Cheng, Guoping, Fan, Yun. 2022. ASO Author Reflection: The TME-Related Gene AIF1 Signature Predicts Esophageal Carcinoma Prognosis. In Annals of surgical oncology, 29, 2941. doi:10.1245/s10434-021-10955-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35169974/
6. Chen, Shuming, Huang, Weidi, Wan, Qiaoqian, Li, Zhuo, Liu, Xiao. 2024. Investigation of the acute pathogenesis of spondyloarthritis/HLA-B27-associated anterior uveitis based on genome-wide association analysis and single-cell transcriptomics. In Journal of translational medicine, 22, 271. doi:10.1186/s12967-024-05077-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38475831/
7. Ohgidani, Masahiro, Kushima, Itaru, Inamine, Shogo, Ozaki, Norio, Kato, Takahiro A. 2022. A case of bipolar disorder with AIF1 (coding gene of Iba-1) deletion: A pilot in vitro analysis using blood-derived microglia-like cells. In Psychiatry and clinical neurosciences, 77, 128-130. doi:10.1111/pcn.13505. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36349416/
