Ager-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ager-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00953

品系全称

C57BL/6JCya-Agerem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11596-Ager-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ager-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00953) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
advanced glycosylation end product-specific receptor
基因别称
RAGE
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007425 | Ensembl: ENSMUST00000015596
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~7
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:893592Homozygotes for a null allele show increased bone mass and strength, reduced osteoclast number, abnormal blood vessel healing, and altered development of nephropathy and pain perception in induced diabetes. Homozygotes for another null allele show restored diabetes-induced angiogenic responses.
基因Ager,也称为AGER,编码一种细胞表面多配体受体,称为晚期糖基化终末产物受体(RAGE)。RAGE在多种生物学过程中发挥作用,包括炎症、细胞凋亡、免疫和疾病发生。RAGE通过多种信号通路发挥作用,例如NFκB、Akt、p38和MAP激酶,这些通路可以引发和维持不利的促炎状态。由于RAGE具有多种功能活动,因此与多种疾病相关。AGER基因具有高度多态性,存在多种单核苷酸多态性(SNP),这些SNP可能与疾病发展有关。

AGER基因的多态性已在多种疾病中进行了研究。例如,rs2070600 SNP可能与人类自身免疫性疾病、糖尿病并发症、癌症以及慢性阻塞性肺疾病和急性呼吸窘迫综合征等肺部疾病的发展有关[1]。rs1800624 SNP涉及AGER基因的调节,可能与降低心脏病、癌症、克罗恩病和1型糖尿病并发症的风险有关。rs1800625 SNP可能与糖尿病视网膜病变、癌症和狼疮的发展有关,但可能对心血管风险具有保护作用。rs184003 SNP似乎与冠状动脉疾病、乳腺癌和糖尿病有关。此外,63 bp缺失可能与糖尿病肾病期间心脏病存活率降低有关[1]。

AGER基因的多态性与糖尿病缺血性心脏病的发生也有关。研究发现,AGER基因(rs184003-rs1035798-rs2070600-rs1800624)和IL6R基因(rs7529229-rs4845625-rs4129267-rs7514452-rs4072391)的基因型和单倍型与糖尿病缺血性心脏病显著相关[2]。此外,AGER基因的rs1035798(G>A)内含子多态性与儿童类风湿性关节炎(JIA)的风险有关。研究发现,纯合子AA rs1035798基因型与JIA显著相关[3]。

AGER基因的多态性还与糖尿病视网膜病变有关。研究发现,AGER基因的SNV与糖尿病视网膜病变的风险有关,例如G82S(rs2070600)与印度和中国人群的糖尿病视网膜病变呈正相关。在白种人人群中,-T374A(rs1800624)多态性与糖尿病视网膜病变有关。研究发现,AGER基因的rs1051993 GT和TT基因型在糖尿病视网膜病变患者中显著升高[4]。此外,AGER基因的rs2070600基因型与日本IPF患者的发病率和进展有关。研究发现,AGER rs2070600基因型与IPF患者发病率和进展有关[5]。

AGER基因的多态性还与肺纤维化有关。研究发现,AGER基因的rs2070600基因型与日本IPF患者的发病率和进展有关。研究发现,AGER rs2070600基因型与IPF患者发病率和进展有关[5]。此外,AGER基因的rs2070600基因型与韩国慢性阻塞性肺疾病患者的肺气肿有关。研究发现,在rs2070600 CC基因型患者中,sRAGE水平与肺气肿严重程度呈负相关[6]。

综上所述,AGER基因的多态性与多种疾病的发生和进展有关,包括自身免疫性疾病、糖尿病并发症、癌症、肺疾病和眼部疾病等。AGER基因的多态性可能通过影响RAGE的表达和功能,进而影响相关疾病的发病机制和病理过程。进一步研究AGER基因的多态性与相关疾病的关系,有助于深入理解相关疾病的发病机制,为相关疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Serveaux-Dancer, Marine, Jabaudon, Matthieu, Creveaux, Isabelle, Blanchon, Loïc, Sapin, Vincent. 2019. Pathological Implications of Receptor for Advanced Glycation End-Product (AGER) Gene Polymorphism. In Disease markers, 2019, 2067353. doi:10.1155/2019/2067353. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30863465/
2. Liu, Kuo, Xie, Yunyi, Zhao, Qian, Zhang, Jie, Zhang, Ling. 2022. Polymorphisms and Gene-Gene Interaction in AGER/IL6 Pathway Might Be Associated with Diabetic Ischemic Heart Disease. In Journal of personalized medicine, 12, . doi:10.3390/jpm12030392. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35330392/
3. Bakutenko, Ivan Yurievich, Haurylchyk, Irena Dmitrievna, Sechko, Elena Vladimirovna, Sukalo, Alexander Vasil'evich, Ryabokon, Nadezhda Ivanovna. 2021. AGER gene variant as a risk factor for juvenile idiopathic arthritis. In The journal of gene medicine, 24, e3399. doi:10.1002/jgm.3399. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34806241/
4. Gouliopoulos, Nikolaos, Gazouli, Maria, Karathanou, Katerina, Moschos, Marilita M. 2022. The association of AGER and ALDH2 gene polymorphisms with diabetic retinopathy. In European journal of ophthalmology, , 11206721221126287. doi:10.1177/11206721221126287. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36113108/
5. Yamaguchi, Kakuhiro, Iwamoto, Hiroshi, Horimasu, Yasushi, Kohno, Nobuoki, Hattori, Noboru. 2017. AGER gene polymorphisms and soluble receptor for advanced glycation end product in patients with idiopathic pulmonary fibrosis. In Respirology (Carlton, Vic.), 22, 965-971. doi:10.1111/resp.12995. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28198072/
6. Sin, Sooim, Lim, Myung-Nam, Kim, Jeeyoung, Bak, So Hyeon, Kim, Woo Jin. 2022. Association between plasma sRAGE and emphysema according to the genotypes of AGER gene. In BMC pulmonary medicine, 22, 58. doi:10.1186/s12890-022-01848-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35144588/