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Ager-KO 基因敲除小鼠

Ager-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ager-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00952

品系全称

C57BL/6NCya-Agerem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-11596-Ager-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ager-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00952) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
advanced glycosylation end product-specific receptor
基因别称
RAGE
染色体号
Chr 17 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_007425 | Ensembl: ENSMUST00000015596
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~7
敲除长度
~0.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:893592Homozygotes for a null allele show increased bone mass and strength, reduced osteoclast number, abnormal blood vessel healing, and altered development of nephropathy and pain perception in induced diabetes. Homozygotes for another null allele show restored diabetes-induced angiogenic responses.
更多信息
AGER基因，也称为RAGE基因，编码一种细胞表面跨膜多配体受体，主要在肺部表达。该受体参与多种信号通路，如NFκB、Akt、p38和MAP激酶，这些通路可以启动并维持一种不利的促炎状态。由于AGER的这些多种功能活动，它被认为与多种疾病有关。AGER基因具有高度多态性，其单核苷酸多态性（SNP）可能对疾病的发展负责或共同负责。文献1中描述了五个多态性：rs2070600、rs1800624、rs1800625、rs184003和一个63 bp的缺失。这些多态性与多种疾病的发展有关，包括自身免疫性疾病、糖尿病并发症、癌症和肺部疾病，如慢性阻塞性肺疾病和急性呼吸窘迫综合征。例如，rs2070600 SNP可能与人类自身免疫性疾病、糖尿病并发症、癌症和肺部疾病的发展有关[1]。

AGER基因变异还与青少年特发性关节炎（JIA）有关。文献2中的研究表明，AGER基因中rs1035798（G>A）内含子多态性与JIA相关。研究纳入了来自白俄罗斯人群的201例JIA病例、37例青少年系统性红斑狼疮病例、222例非自身免疫性病因的关节综合征儿童和365例无自身免疫或炎症性疾病的儿童作为对照。结果显示，与JIA相关的rs1035798 AA基因型频率较高，提示AGER AA基因型可能是JIA的危险因素[2]。

AGER基因多态性与糖尿病缺血性心脏病（IHD）的发生也有关。文献3中的研究发现，AGER基因和IL6R基因中的SNP和单倍型与糖尿病IHD显著相关。此外，AGER基因中rs184003和IL6R基因中rs4845625的相互作用也与糖尿病IHD相关[3]。

AGER基因多态性还与糖尿病视网膜病变（DR）的发展有关。文献4和文献5中综述了AGER基因SNV与DR风险、进展和严重程度之间的关系。研究发现，AGER基因中的SNV与DR的发展相关，这表明AGER基因可能是一个新的风险评估指标[4][5]。

此外，AGER基因多态性还与林奇综合征（LS）有关。文献6中综述了LS的分子病理学，指出LS是一种由影响DNA错配修复（MMR）基因的遗传性致病性变异引起的癌症易感性综合征。AGER基因的多态性可能与LS的发生有关[6]。

AGER基因多态性还与特发性肺纤维化（IPF）的发生和进展有关。文献7中研究了AGER基因多态性与循环可溶性RAGE（sRAGE）在IPF患者中的关联。研究发现，AGER基因中rs2070600基因型与IPF患者中sRAGE水平的降低相关，并且sRAGE水平的降低与IPF的急性加重和5年生存率降低相关[7]。

AGER基因多态性还与肺气肿的发生有关。文献8中研究了AGER基因中rs2070600基因型与肺气肿之间的关系。研究发现，在rs2070600 CC基因型的参与者中，没有肺气肿的参与者的sRAGE水平显著高于有肺气肿的参与者。此外，sRAGE水平与肺气肿的严重程度呈负相关。这表明sRAGE可能是一个具有保护作用的生物标志物[8]。

综上所述，AGER基因是一种重要的细胞表面跨膜多配体受体，参与多种信号通路，影响多种疾病的发生和发展。AGER基因的多态性与多种疾病相关，包括自身免疫性疾病、糖尿病并发症、癌症、肺部疾病、糖尿病视网膜病变、林奇综合征和特发性肺纤维化。这些发现为疾病的风险评估、预防和治疗提供了新的思路和策略。

参考文献：
1. Serveaux-Dancer, Marine, Jabaudon, Matthieu, Creveaux, Isabelle, Blanchon, Loïc, Sapin, Vincent. 2019. Pathological Implications of Receptor for Advanced Glycation End-Product (AGER) Gene Polymorphism. In Disease markers, 2019, 2067353. doi:10.1155/2019/2067353. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30863465/
2. Bakutenko, Ivan Yurievich, Haurylchyk, Irena Dmitrievna, Sechko, Elena Vladimirovna, Sukalo, Alexander Vasil'evich, Ryabokon, Nadezhda Ivanovna. 2021. AGER gene variant as a risk factor for juvenile idiopathic arthritis. In The journal of gene medicine, 24, e3399. doi:10.1002/jgm.3399. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34806241/
3. Liu, Kuo, Xie, Yunyi, Zhao, Qian, Zhang, Jie, Zhang, Ling. 2022. Polymorphisms and Gene-Gene Interaction in AGER/IL6 Pathway Might Be Associated with Diabetic Ischemic Heart Disease. In Journal of personalized medicine, 12, . doi:10.3390/jpm12030392. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35330392/
4. Brenner, Catherine, Galluzzi, Lorenzo, Kepp, Oliver, Kroemer, Guido. 2013. Decoding cell death signals in liver inflammation. In Journal of hepatology, 59, 583-94. doi:10.1016/j.jhep.2013.03.033. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23567086/
5. Ahuja, Pragya, Waris, Abdul, Siddiqui, Sheelu Shafiq, Mukherjee, Amit. 2022. Single nucleotide variants of receptor for advanced glycation end-products (AGER) gene: is it a new opening in the risk assessment of diabetic retinopathy?-a review. In Journal, genetic engineering & biotechnology, 20, 17. doi:10.1186/s43141-022-00297-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35099614/
6. Gouliopoulos, Nikolaos, Gazouli, Maria, Karathanou, Katerina, Moschos, Marilita M. 2022. The association of AGER and ALDH2 gene polymorphisms with diabetic retinopathy. In European journal of ophthalmology, , 11206721221126287. doi:10.1177/11206721221126287. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36113108/
7. Cerretelli, Guia, Ager, Ann, Arends, Mark J, Frayling, Ian M. . Molecular pathology of Lynch syndrome. In The Journal of pathology, 250, 518-531. doi:10.1002/path.5422. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32141610/
8. Yamaguchi, Kakuhiro, Iwamoto, Hiroshi, Horimasu, Yasushi, Kohno, Nobuoki, Hattori, Noboru. 2017. AGER gene polymorphisms and soluble receptor for advanced glycation end product in patients with idiopathic pulmonary fibrosis. In Respirology (Carlton, Vic.), 22, 965-971. doi:10.1111/resp.12995. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28198072/

资料下载

S-KO-00952_6N_11596_Ager_Exon 6~7_strategy.pdf
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