Dscaml1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Dscaml1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00903

品系全称

C57BL/6JCya-Dscaml1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-114873-Dscaml1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dscaml1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00903) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DS cell adhesion molecule like 1
基因别称
4921507G06Rik,4930435C18Rik,mKIAA1132
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081270.2 | Ensembl: ENSMUST00000034592
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 12
敲除长度
~200 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2150309Mice homozygous for a gene trapped allele exhibit impaired self-avoidance in multiple cell types in the retina.
Dscaml1,也称为Down syndrome cell adhesion molecule like 1,是一种在神经系统中发挥重要作用的细胞粘附分子。Dscaml1属于免疫球蛋白超家族,含有多个免疫球蛋白结构域和纤维连接蛋白III结构域,这些结构域与其功能密切相关。Dscaml1在神经系统的发育过程中发挥重要作用,包括神经发生、树突生成、轴突生长、突触发生和突触可塑性等过程。

Dscaml1在视网膜发育和视觉功能中具有重要作用。在鱼类的视网膜中,Dscaml1的表达与视网膜细胞的排列和光适应有关。在缺乏Dscaml1的鱼中,视网膜细胞的排列和光适应能力受损,这与哺乳动物中的情况一致[1]。此外,Dscaml1在视网膜中的表达与视觉功能有关,包括眼动和视觉适应等过程。

Dscaml1在神经系统的发育和功能中具有重要作用。在缺乏Dscaml1的鱼中,眼动和视觉适应能力受损,这与人类的眼动障碍相似[1]。此外,Dscaml1在脑部发育中也发挥重要作用。在缺乏Dscaml1的鱼中,下丘脑CRH神经元的发育受损,这可能导致应激反应的异常[4]。

Dscaml1的表达与神经发育障碍有关。在患有神经发育障碍的Ihara癫痫大鼠中,Dscaml1的表达发生异常。在细胞模型和神经元培养中,Dscaml1的突变导致突触数量的减少和神经元功能的改变[2]。此外,Dscaml1的表达与生殖系统有关。在山羊中,Dscaml1的表达与精子形态和繁殖能力有关[5]。这些研究结果表明,Dscaml1的表达与多种生物学过程和疾病有关。

Dscaml1的表达与癫痫的发生有关。在Ihara癫痫大鼠中,Dscaml1的表达发生异常,导致癫痫的发生和进展。在人类癫痫患者中,DSCAML1的突变可能导致GABA能神经元的减少和癫痫的发生[6]。这些研究结果表明,Dscaml1的表达与癫痫的发生和进展有关。

Dscaml1的表达与突触形成和维持有关。在缺乏Dscaml1的小鼠中,视网膜中的突触形成和维持受损,这可能导致视觉障碍的发生[3]。此外,Dscaml1的表达与神经元的自避现象有关。在缺乏Dscaml1的小鼠中,视网膜中的神经元自避现象受损,这可能导致神经元排列的异常[7]。

综上所述,Dscaml1在神经系统的发育和功能中具有重要作用。Dscaml1的表达与视网膜发育、视觉功能、神经发育障碍、癫痫和突触形成等生物学过程和疾病有关。Dscaml1的研究有助于深入理解神经系统的发育和功能,为神经系统和相关疾病的研究提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ma, Manxiu, Ramirez, Alexandro D, Wang, Tong, Schier, Alexander F, Pan, Y Albert. 2019. Zebrafish dscaml1 Deficiency Impairs Retinal Patterning and Oculomotor Function. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 40, 143-158. doi:10.1523/JNEUROSCI.1783-19.2019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31685652/
2. Ogata, Shigehiro, Hashizume, Koichi, Hayase, Yoneko, Taya, Shinichiro, Hoshino, Mikio. 2021. Potential involvement of DSCAML1 mutations in neurodevelopmental disorders. In Genes to cells : devoted to molecular & cellular mechanisms, 26, 136-151. doi:10.1111/gtc.12831. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33501714/
3. Clemons, Mellisa R, Dimico, Ren H, Black, Cailyn, Murphy, Molly K, Fuerst, Peter G. 2023. The rod synapse in aging wildtype and Dscaml1 mutant mice. In PloS one, 18, e0290257. doi:10.1371/journal.pone.0290257. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37910517/
4. Ma, Manxiu, Brunal, Alyssa A, Clark, Kareem C, Higashijima, Shin-Ichi, Pan, Y Albert. 2023. Deficiency in the cell-adhesion molecule dscaml1 impairs hypothalamic CRH neuron development and perturbs normal neuroendocrine stress axis function. In Frontiers in cell and developmental biology, 11, 1113675. doi:10.3389/fcell.2023.1113675. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36875755/
5. Wang, Ke, Kang, Zihong, Jiang, Enhui, Lan, Xianyong, Pan, Chuanying. 2020. Genetic effects of DSCAML1 identified in genome-wide association study revealing strong associations with litter size and semen quality in goat (Capra hircus). In Theriogenology, 146, 20-25. doi:10.1016/j.theriogenology.2020.01.079. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32036056/
6. Hayase, Yoneko, Amano, Shigeru, Hashizume, Koichi, Taya, Shinichiro, Hoshino, Mikio. 2020. Down syndrome cell adhesion molecule like-1 (DSCAML1) links the GABA system and seizure susceptibility. In Acta neuropathologica communications, 8, 206. doi:10.1186/s40478-020-01082-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33256836/
7. Fuerst, Peter G, Bruce, Freyja, Tian, Miao, Singer, Joshua H, Burgess, Robert W. . DSCAM and DSCAML1 function in self-avoidance in multiple cell types in the developing mouse retina. In Neuron, 64, 484-97. doi:10.1016/j.neuron.2009.09.027. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19945391/