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Aspa-KO 基因敲除小鼠

Aspa-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Aspa-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00900

品系全称

C57BL/6JCya-Aspaem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11484-Aspa-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Aspa-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00900) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
aspartoacylase
基因别称
Acy-2，Acy2，nur7
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_023113 | Ensembl: ENSMUST00000021119
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~8.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:87914Homozygous null mutants have spongy degeneration of the brain, enlarged heads, and decreased life spans and display metal retardation and impaired coordination. Additionally, mice homozygous for an ENU-induced mutation also exhibit hearing impairment.
更多信息
Aspa，也称为aspartoacylase，是一种重要的酶，编码基因位于人类染色体17q21.31。Aspa的主要功能是催化N-乙酰天冬氨酸（NAA）的水解反应，生成乙酰辅酶A和天冬氨酸。NAA是大脑中的一种代谢产物，Aspa的活性对于维持脑内NAA的稳态至关重要。Aspa缺乏会导致NAA在脑内积累，引发一系列神经退行性疾病，其中最典型的就是Canavan病，这是一种罕见的遗传性白质脑病，主要表现为进行性神经系统功能障碍，如智力障碍、瘫痪和癫痫等[1]。

近年来，随着基因治疗技术的不断发展，Aspa成为了研究的热点。Adeno-associated virus (AAV)作为基因治疗的载体，因其安全性高、靶向性强等优点，被广泛应用于Aspa基因治疗的研究中。通过将野生型Aspa基因导入患者来源的诱导多能干细胞（iPSCs）中，可以生成具有正常Aspa活性的神经元前体细胞（NPCs）。将这些NPCs移植到Canavan病小鼠的脑中，可以有效地降低NAA水平，改善小鼠的神经系统功能障碍[2]。

此外，基因编辑技术也为Aspa基因治疗提供了新的思路。CRISPR/Cas9技术可以精确地修复Aspa基因的突变，恢复其功能。将CRISPR/Cas9系统导入Canavan病小鼠的脑中，可以直接修复小鼠脑内Aspa基因的突变，降低NAA水平，改善小鼠的神经系统功能障碍[3]。

除了Canavan病，Aspa基因突变还与猫科动物的一种神经退行性疾病相关，称为猫海绵状脑病。这种疾病与人类Canavan病相似，也是由于Aspa基因突变导致NAA在脑内积累引起的[1]。

综上所述，Aspa是一种重要的酶，其功能异常会导致多种神经退行性疾病。基因治疗和基因编辑技术为Aspa基因治疗提供了新的思路和方法。未来，随着基因治疗技术的不断发展和完善，Aspa基因治疗有望为这些疾病的治疗提供新的希望。

参考文献：
1. Takaichi, Yuta, Chambers, James K, Shiroma-Kohyama, Moeko, Nakayama, Hiroyuki, Uchida, Kazuyuki. 2021. Feline Spongy Encephalopathy With a Mutation in the ASPA Gene. In Veterinary pathology, 58, 705-712. doi:10.1177/03009858211002176. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33779415/
2. Chao, Jianfei, Feng, Lizhao, Ye, Peng, Matalon, Reuben, Shi, Yanhong. 2022. Therapeutic development for Canavan disease using patient iPSCs introduced with the wild-type ASPA gene. In iScience, 25, 104391. doi:10.1016/j.isci.2022.104391. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35637731/
3. Wang, Dan, Zhang, Feng, Gao, Guangping. . CRISPR-Based Therapeutic Genome Editing: Strategies and In Vivo Delivery by AAV Vectors. In Cell, 181, 136-150. doi:10.1016/j.cell.2020.03.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32243786/

资料下载

S-KO-00900_6J_11484_Aspa_Exon 2~4_strategy.pdf
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