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Spred1-KO 基因敲除小鼠

Spred1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Spred1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00890

品系全称

C57BL/6JCya-Spred1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-114715-Spred1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Spred1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00890) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sprouty protein with EVH-1 domain 1, related sequence
基因别称
5730461F13Rik
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_033524 | Ensembl: ENSMUST00000028829
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2150016Homozygous null mice display increased airway hyperresponsiveness, eosinophilia, a kinked tail, shortened face, impaired spatial learning and memory, and altered CNS transmission.
更多信息
Spred1，即Sprouty-related, EVH1 domain-containing protein 1，是一种编码Sprouty相关蛋白的基因。Sprouty相关蛋白是一类能够抑制Ras/MAPK（丝裂原活化蛋白激酶）信号通路的蛋白质，而Ras/MAPK信号通路在细胞的生长、分化和存活中起着关键作用。Spred1蛋白通过抑制Ras/RAF和与神经纤维瘤蛋白（Ras GTPase-活化蛋白）的相互作用，负调节Ras的激活，从而在多种生物学过程中发挥重要作用。

Spred1基因突变与Legius综合征有关，这是一种罕见的发育障碍，表现为咖啡斑、雀斑和学习障碍。Spred1基因突变导致Spred1蛋白功能丧失，进而导致Ras/MAPK信号通路的过度激活，引起一系列的临床症状[6, 7]。Legius综合征与神经纤维瘤病1型（NF1）具有相似的临床特征，如咖啡斑和雀斑，但Legius综合征患者没有NF1基因突变。这表明Spred1基因突变可能是NF1基因突变的替代机制，导致类似的临床表型。

Spred1基因的突变也与急性髓系白血病（AML）的发生发展有关。研究发现，AML患者中Spred1基因的甲基化水平显著升高，这表明Spred1基因可能是一种肿瘤抑制基因。Spred1基因的甲基化导致其表达下调，进而导致Ras/MAPK信号通路的过度激活，促进AML细胞的增殖和存活[8, 10]。此外，Spred1基因的突变还与慢性髓细胞白血病（CML）的转化和耐药性有关。Spred1基因的缺失导致CML细胞对治疗的反应性降低，并促进CML从慢性期向加速期或爆发期转化[3]。

为了更准确地诊断Spred1基因突变相关的疾病，研究人员开发了基于NGS（下一代测序）的技术，可以同时检测NF1、SPRED1、LZTR1和NF2基因的突变。这项技术提高了基因突变的检测效率和准确性，有助于临床医生进行更准确的诊断和个体化的治疗[2]。此外，RNA分析也被用于检测Spred1基因的突变，特别是对于那些没有NF1基因突变但具有NF1相关临床症状的患者[1]。

综上所述，Spred1基因在多种疾病的发生发展中发挥着重要作用。Spred1基因的突变与Legius综合征、AML和CML的发生发展有关。Spred1基因的突变导致Ras/MAPK信号通路的过度激活，促进肿瘤细胞的增殖和存活。因此，Spred1基因可能成为一种新的治疗靶点，为相关疾病的治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Evans, D G, Bowers, N, Burkitt-Wright, E, Newman, W, Huson, S M. 2016. Comprehensive RNA Analysis of the NF1 Gene in Classically Affected NF1 Affected Individuals Meeting NIH Criteria has High Sensitivity and Mutation Negative Testing is Reassuring in Isolated Cases With Pigmentary Features Only. In EBioMedicine, 7, 212-20. doi:10.1016/j.ebiom.2016.04.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27322474/
2. Bianchessi, Donatella, Ibba, Maria Cristina, Saletti, Veronica, Finocchiaro, Gaetano, Eoli, Marica. 2020. Simultaneous Detection of NF1, SPRED1, LZTR1, and NF2 Gene Mutations by Targeted NGS in an Italian Cohort of Suspected NF1 Patients. In Genes, 11, . doi:10.3390/genes11060671. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32575496/
3. Qiao, Junjing, Liang, Chen, Zhao, Dandan, Zhang, Bin Amber, Marcucci, Guido. 2021. Spred1 deficit promotes treatment resistance and transformation of chronic phase CML. In Leukemia, 36, 492-506. doi:10.1038/s41375-021-01423-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34564700/

资料下载

S-KO-00890_6J_114715_Spred1_Exon 2_strategy.pdf
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