智鼠故事 
C57BL/6NCya-Actl7aem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Actl7a-KO
产品编号：
S-KO-00886
品系背景：
C57BL/6NCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Actl7a-KO mice (Strain S-KO-00886) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6NCya-Actl7aem1/Cya
品系编号
KOCMP-11470-Actl7a-B6N-VA
产品编号
S-KO-00886
基因名
Actl7a
品系背景
C57BL/6NCya
基因别称
Tact2
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1343051 Mcie homozygous for a null allele exhibit male infertility associated with acrosomal ultrastructural defects.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Actl7a位于小鼠的4号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Actl7a基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Actl7a-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全基因组敲除小鼠。Actl7a基因位于小鼠4号染色体上，包含一个外显子。该外显子包含1323个碱基对的编码序列，从编码区开始，覆盖了100%的编码区域。赛业生物（Cyagen）选择外显子1作为基因编辑的目标区域，构建了一个约1.8kb的有效敲除区域。通过将RNP和靶向载体共同注入受精卵，赛业生物（Cyagen）成功构建了Actl7a-KO小鼠模型。出生后的小鼠通过PCR和测序分析进行基因型鉴定，以确认基因敲除是否成功。
值得注意的是，对于携带敲除等位基因的雄性小鼠，它们表现出与顶体超微结构缺陷相关的雄性不育。由于敲除等位基因会导致胚胎致死，赛业生物（Cyagen）建议生成一个条件性敲除模型。可以通过与删除小鼠进行杂交来获得敲除类型的小鼠。此外，由于生物过程的复杂性，现有的技术无法完全预测RNA剪接和蛋白质翻译的风险。
基因研究概述
Actl7a，也称为Actin-like 7A，是一种重要的基因，编码一种与肌动蛋白类似的蛋白质。这种蛋白质在生殖细胞中表达，并且在精子的形成和成熟过程中发挥着关键作用。Actl7a基因的突变与男性不育和受精失败有关，因此，研究Actl7a基因对于理解男性不育的遗传机制和开发新的治疗方法具有重要意义。
Actl7a基因在精子的形成和成熟过程中发挥着关键作用。Actl7a基因编码的蛋白质参与了精子顶体的形成和精子与卵细胞的结合。研究表明，Actl7a基因的突变会导致精子顶体形成异常，从而影响精子与卵细胞的结合和受精过程。此外，Actl7a基因的突变还可能导致精子与卵细胞结合的能力下降，进一步导致受精失败[1]。
Actl7a基因的突变与男性不育和受精失败有关。研究表明，Actl7a基因的突变会导致男性不育，并且与受精失败的发生有关。此外，Actl7a基因的突变还可能导致精子形态异常，包括精子顶体形成异常和精子与卵细胞结合能力下降[2,3]。这些研究表明，Actl7a基因的突变是导致男性不育和受精失败的重要原因之一。
Actl7a基因的突变可能导致精子形态异常，包括精子顶体形成异常和精子与卵细胞结合能力下降。这些异常可能导致受精失败，从而影响生育能力。此外，Actl7a基因的突变还可能影响精子的运动能力和精子与卵细胞的结合能力，进一步影响生育能力[4,5]。这些研究表明，Actl7a基因的突变可能导致多种精子形态和功能异常，从而影响生育能力。
研究表明，Actl7a基因的突变可能导致精子形态异常，包括精子顶体形成异常和精子与卵细胞结合能力下降。这些异常可能导致受精失败，从而影响生育能力。此外，Actl7a基因的突变还可能影响精子的运动能力和精子与卵细胞的结合能力，进一步影响生育能力。这些研究表明，Actl7a基因的突变可能导致多种精子形态和功能异常，从而影响生育能力。此外，Actl7a基因的突变还可能导致精子形态异常，包括精子顶体形成异常和精子与卵细胞结合能力下降。这些异常可能导致受精失败，从而影响生育能力。此外，Actl7a基因的突变还可能影响精子的运动能力和精子与卵细胞的结合能力，进一步影响生育能力。这些研究表明，Actl7a基因的突变可能导致多种精子形态和功能异常，从而影响生育能力。
参考文献：
1. Zhou, Xiaopei, Liu, Zhenxing, Jia, Weimin, Hou, Meiqi, Zhang, Xianqin. 2022. Actl7a deficiency in mice leads to male infertility and fertilization failure. In Biochemical and biophysical research communications, 623, 154-161. doi:10.1016/j.bbrc.2022.07.065. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35921706/
2. Wang, Meng, Zhou, Juepu, Long, Rui, Zhu, Lixia, Jin, Lei. 2023. Novel ACTL7A variants in males lead to fertilization failure and male infertility. In Andrology, , . doi:10.1111/andr.13553. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37991128/
3. Zhou, Xiaopei, Xi, Qingsong, Jia, Weimin, Jin, Lei, Zhang, Xianqin. 2022. A novel homozygous mutation in ACTL7A leads to male infertility. In Molecular genetics and genomics : MGG, 298, 353-360. doi:10.1007/s00438-022-01985-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36574082/
4. Zhang, Yini, Tang, Jianan, Wang, Xuemei, Sun, Xiaoxi, Xin, Aijie. 2023. Loss of ACTL7A causes small head sperm by defective acrosome-acroplaxome-manchette complex. In Reproductive biology and endocrinology : RB&E, 21, 82. doi:10.1186/s12958-023-01130-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37667331/
5. Dai, Jing, Chen, Yongzhe, Li, Qi, Zheng, Wei, Lin, Ge. . Pathogenic variant in ACTL7A causes severe teratozoospermia characterized by bubble-shaped acrosomes and male infertility. In Molecular human reproduction, 28, . doi:10.1093/molehr/gaac028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35863052/
