Elac1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Elac1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00873

品系全称

C57BL/6JCya-Elac1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-114615-Elac1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Elac1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00873) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
elaC ribonuclease Z 1
基因别称
2610018O07Rik,8430417G19Rik
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_053255.3 | Ensembl: ENSMUST00000041138
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~8485 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1890495Mice homozygous for a transposon insertion are viable and fertile.
Elac1,也称为RNase ZS,是一种重要的tRNA 3'加工内切核酸酶。tRNA的3'端成熟对于氨基酸酰化以及蛋白质合成在所有生物体中都是必不可少的。Elac1属于ELAC1/2蛋白家族,该家族的蛋白质具有保守的序列和结构特征,参与tRNA的生物合成和加工过程。Elac1的主要功能是去除tRNA前体3'端的延伸部分,从而确保tRNA的正确加工和功能发挥[5]。

Elac1在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分化和发育、代谢和疾病发生。研究发现,Elac1在动脉粥样硬化中通过NF-κB/IL-6信号通路介导巨噬细胞的炎症反应,促进动脉粥样硬化斑块的形成[1]。在糖尿病心肌病中,Elac1通过下调lncRNA TINCR抑制焦亡和糖尿病心肌病的发生[2]。在结直肠癌中,Elac1通过m6A修饰抑制SOX4 mRNA的表达,从而抑制肿瘤的转移[3]。

Elac1的基因多态性与中国儿童Wilms瘤的易感性降低相关[4]。此外,Elac1在前列腺癌的发生发展中发挥重要作用。研究发现,ELAC2基因编码的tRNA 3'加工内切核酸酶与前列腺癌的易感性相关。ELAC2基因的突变可能导致tRNA 3'加工异常,进而影响蛋白质合成和细胞功能,增加前列腺癌的风险[6]。

Elac1在神经系统疾病中也发挥重要作用。研究发现,Elac1在多发性硬化症中与脑脊液中抗体水平的变化相关。Elac1的基因多态性可能导致脑脊液中抗体水平的变化,进而影响多发性硬化症的发生和发展[8]。

此外,Elac1在病毒感染中也发挥重要作用。研究发现,Elac1在病毒感染过程中被上调,参与tRNA的循环利用。病毒感染会导致翻译过程中的tRNA切割,而Elac1可以修复这些切割的tRNA,使其重新用于蛋白质合成,从而维持细胞功能的正常进行[7]。

综上所述,Elac1是一种重要的tRNA 3'加工内切核酸酶,参与tRNA的生物合成和加工过程。Elac1在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分化和发育、代谢和疾病发生。Elac1的研究有助于深入理解tRNA加工和细胞功能的调控机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yip, Matthew C J, Savickas, Simonas, Gygi, Steven P, Shao, Sichen. . ELAC1 Repairs tRNAs Cleaved during Ribosome-Associated Quality Control. In Cell reports, 30, 2106-2114.e5. doi:10.1016/j.celrep.2020.01.082. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32075755/
2. Seki, Mineaki, Komuro, Akihiko, Takahashi, Masayuki, Nashimoto, Masayuki. 2021. Transcription from the proximal promoter of ELAC1, a gene for tRNA repair, is upregulated by interferons. In Biochemical and biophysical research communications, 585, 162-168. doi:10.1016/j.bbrc.2021.11.037. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34808499/
3. Rossmanith, Walter. 2011. Localization of human RNase Z isoforms: dual nuclear/mitochondrial targeting of the ELAC2 gene product by alternative translation initiation. In PloS one, 6, e19152. doi:10.1371/journal.pone.0019152. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21559454/
4. Fleet, James C, Replogle, Rebecca A, Reyes-Fernandez, Perla, Clinkenbeard, Erica L, White, Kenneth E. 2015. Gene-by-Diet Interactions Affect Serum 1,25-Dihydroxyvitamin D Levels in Male BXD Recombinant Inbred Mice. In Endocrinology, 157, 470-81. doi:10.1210/en.2015-1786. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26587785/
5. Schiffer, Steffen, Rösch, Sylvia, Marchfelder, Anita. . Assigning a function to a conserved group of proteins: the tRNA 3'-processing enzymes. In The EMBO journal, 21, 2769-77. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12032089/
6. Takaku, Hiroaki, Minagawa, Asako, Takagi, Masamichi, Nashimoto, Masayuki. . A candidate prostate cancer susceptibility gene encodes tRNA 3' processing endoribonuclease. In Nucleic acids research, 31, 2272-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12711671/
7. Seki, Mineaki, Komuro, Akihiko, Ishikawa, Tatsuya, Takahashi, Masayuki, Nashimoto, Masayuki. 2021. Genes for tRNA recycling are upregulated in response to infection with Theiler's mouse encephalitis virus. In Biochemical and biophysical research communications, 587, 63-68. doi:10.1016/j.bbrc.2021.11.091. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34864548/
8. Goris, An, Pauwels, Ine, Gustavsen, Marte W, Dubois, Bénédicte, Harbo, Hanne F. 2015. Genetic variants are major determinants of CSF antibody levels in multiple sclerosis. In Brain : a journal of neurology, 138, 632-43. doi:10.1093/brain/awu405. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25616667/