智鼠故事 
C57BL/6JCya-Acta1em1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Acta1-KO
产品编号：
S-KO-00868
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Acta1-KO mice (Strain S-KO-00868) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Acta1em1/Cya
品系编号
KOCMP-11459-Acta1-B6J-VA
产品编号
S-KO-00868
基因名
Acta1
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
Acts；Acta-2；Actsk-1
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:87902 Homozygous mutant animals die by postnatal day 10 and display reduced body weight/size, atrophy of brown adipose tissue, depleted glycogen stores of the liver and skeletal muscles, muscle weakness, and scoliosis.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
活体
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Acta1位于小鼠的8号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Acta1基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Acta1-KO小鼠模型由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建。Acta1基因位于小鼠8号染色体上，包含7个外显子，其中ATG起始密码子在2号外显子，TAG终止密码子在7号外显子。赛业生物（Cyagen）选择2至7号外显子作为目标区域，该区域包含1134 bp编码序列。构建的Acta1-KO小鼠模型可用于研究Acta1基因在小鼠体内的功能。
携带敲除等位基因的小鼠在出生后10天内死亡，表现为体重/体型减小、棕色脂肪组织萎缩、肝脏和骨骼肌的糖原储备减少、肌肉无力以及脊柱侧凸等症状。由于敲除等位基因导致胚胎致死，赛业生物（Cyagen）建议生成条件性敲除模型。Acta1-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵，随后，对出生的小鼠进行PCR和测序分析进行基因型鉴定。
基因研究概述
ACTA1，即骨骼肌α-肌动蛋白基因，是编码骨骼肌中α-肌动蛋白的基因。α-肌动蛋白是肌肉细胞中肌纤维的重要组成部分，参与肌肉收缩和细胞骨架的构建。ACTA1基因的突变与多种肌肉疾病有关，其中最常见的是先天性肌病，包括肌动蛋白肌病和线形肌病。
肌动蛋白肌病是一种由ACTA1基因突变引起的先天性肌病。这种疾病的特点是肌肉细胞中肌动蛋白丝的异常聚集，导致肌肉无力、肌肉萎缩等症状。线形肌病是一种由ACTA1基因突变引起的另一种先天性肌病，其特点是肌肉细胞中存在线形结构，导致肌肉无力、肌肉萎缩等症状。
目前，已有超过60种ACTA1基因突变被报道，其中大多数是错义突变。这些突变主要分布在肌动蛋白蛋白的不同区域，包括肌动蛋白头部、颈部和尾部。研究表明，ACTA1基因突变导致的肌动蛋白结构和功能的改变可能是导致肌动蛋白肌病和线形肌病的原因之一[1]。
除了肌动蛋白肌病和线形肌病，ACTA1基因突变还与其他一些肌肉疾病有关，如核心肌病和核心-线肌病。核心肌病是一种由ACTA1基因突变引起的先天性肌病，其特点是肌肉细胞中存在核心结构，导致肌肉无力、肌肉萎缩等症状。核心-线肌病是一种由ACTA1基因突变引起的先天性肌病，其特点是肌肉细胞中存在核心和线形结构，导致肌肉无力、肌肉萎缩等症状[2]。
近年来，随着高通量测序技术的发展，越来越多的ACTA1基因突变被发现。这些突变不仅丰富了我们对肌动蛋白肌病和线形肌病的认识，也为这些疾病的诊断和治疗提供了新的思路。例如，通过基因检测可以确定患者是否患有肌动蛋白肌病或线形肌病，从而进行针对性的治疗。此外，一些研究还发现，某些ACTA1基因突变可能与心脏疾病有关[3]。
总之，ACTA1基因突变与多种肌肉疾病有关，包括肌动蛋白肌病、线形肌病、核心肌病和核心-线肌病。这些突变导致肌动蛋白结构和功能的改变，进而导致肌肉无力和肌肉萎缩等症状。随着高通量测序技术的发展，越来越多的ACTA1基因突变被发现，为我们深入理解这些疾病的发病机制和治疗提供了新的思路。
参考文献：
1. Sparrow, John C, Nowak, Kristen J, Durling, Hayley J, Nonaka, Ikuya, Laing, Nigel G. . Muscle disease caused by mutations in the skeletal muscle alpha-actin gene (ACTA1). In Neuromuscular disorders : NMD, 13, 519-31. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12921789/
2. Ogasawara, Masashi, Nishino, Ichizo. 2021. A review of core myopathy: central core disease, multiminicore disease, dusty core disease, and core-rod myopathy. In Neuromuscular disorders : NMD, 31, 968-977. doi:10.1016/j.nmd.2021.08.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34627702/
3. Díaz Expósito, Arancha, Robles Mezcua, Ainhoa, Pérez Cabeza, Alejandro I, García Pinilla, José Manuel. 2022. A new mutation in the ACTA1 gene possibly associated with dilated cardiomyopathy without concomitant myopathy. In Revista espanola de cardiologia (English ed.), 75, 850-852. doi:10.1016/j.rec.2022.03.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35597757/
