Chrng-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Chrng-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00861

品系全称

C57BL/6JCya-Chrngem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11449-Chrng-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Chrng-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00861) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cholinergic receptor, nicotinic, gamma polypeptide
基因别称
Achr-3,Acrg
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009604.3 | Ensembl: ENSMUST00000027470
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~9
敲除长度
~3.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:87895Homozygous null mice display perinatal and postnatal lethality, paradoxical breathing, abnormal skeletal muscle morphology, abnormal neuromuscular junction morphology and physiology, and are unable to suckle.
CHRNG基因编码乙酰胆碱受体(AChR)的γ亚基,该受体属于烟碱型乙酰胆碱受体(nAChR)家族,主要在胚胎发育过程中表达。CHRNG基因位于2号染色体,包含5个外显子,编码一个由471个氨基酸组成的蛋白质。CHRNG基因突变可导致多种疾病,如Escobar综合征(EVMPS)和致死性多翼症(LMPS)。

Escobar综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要影响肌肉骨骼系统和皮肤。CHRNG基因突变是Escobar综合征的主要致病因素之一。CHRNG基因突变可导致γ亚基功能异常,影响AChR的表达和功能,进而影响神经肌肉信号传递,导致肌肉骨骼发育异常。此外,CHRNG基因突变还与Escobar综合征的临床表型有关,如翼状胬肉、面部畸形、肌张力低下等[1][2]。

CHRNG基因突变还可导致致死性多翼症,这是一种严重的遗传性疾病,患者常在出生前或出生后不久死亡。CHRNG基因突变可导致γ亚基功能异常,影响AChR的表达和功能,进而影响神经肌肉信号传递,导致严重的肌肉骨骼发育异常。CHRNG基因突变还可导致胎儿运动不能序列(FADS),这是一种罕见的遗传性疾病,表现为肌肉骨骼发育异常和神经肌肉信号传递障碍[4]。

CHRNG基因突变还可导致多翼症,这是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为多发性先天性挛缩和翼状胬肉。CHRNG基因突变可导致γ亚基功能异常,影响AChR的表达和功能,进而影响神经肌肉信号传递,导致肌肉骨骼发育异常。此外,CHRNG基因突变还与多翼症的临床表型有关,如翼状胬肉、面部畸形、肌张力低下等[3]。

CHRNG基因突变还可导致肌无力和肌病,这是由于γ亚基功能异常,影响AChR的表达和功能,进而影响神经肌肉信号传递,导致肌肉功能障碍。此外,CHRNG基因突变还与肌无力和肌病的临床表型有关,如肌肉萎缩、肌无力等[5]。

综上所述,CHRNG基因突变可导致多种疾病,如Escobar综合征、致死性多翼症、多翼症、肌无力和肌病等。CHRNG基因突变可导致γ亚基功能异常,影响AChR的表达和功能,进而影响神经肌肉信号传递,导致肌肉骨骼发育异常和肌肉功能障碍。CHRNG基因突变的研究有助于深入理解AChR的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ohno, Kinji, Ohkawara, Bisei, Shen, Xin-Ming, Selcen, Duygu, Engel, Andrew G. 2023. Clinical and Pathologic Features of Congenital Myasthenic Syndromes Caused by 35 Genes-A Comprehensive Review. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24043730. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36835142/
2. Najjar, Dorra, Chikhaoui, Asma, Zarrouk, Sinda, Bouchoucha, Sami, Yacoub-Youssef, Houda. 2022. Combining Gene Mutation with Expression of Candidate Genes to Improve Diagnosis of Escobar Syndrome. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13101748. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36292632/
3. Carrera-García, Laura, Natera-de Benito, Daniel, Dieterich, Klaus, Quijano-Roy, Susana, Nascimento, Andres. 2019. CHRNG-related nonlethal multiple pterygium syndrome: Muscle imaging pattern and clinical, histopathological, and molecular genetic findings. In American journal of medical genetics. Part A, 179, 915-926. doi:10.1002/ajmg.a.61122. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30868735/
4. Vogt, Julie, Morgan, Neil V, Rehal, Pauline, MacDonald, Fiona, Maher, Eamonn R. . CHRNG genotype-phenotype correlations in the multiple pterygium syndromes. In Journal of medical genetics, 49, 21-6. doi:10.1136/jmedgenet-2011-100378. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22167768/
5. Du, Jiawei, Zhao, Hui, Song, Guibing, Zan, Linsen, Wang, Hongbao. 2022. Overexpression of cholinergic receptor nicotinic gamma subunit inhibits proliferation and differentiation of bovine preadipocytes. In Animal bioscience, 36, 200-208. doi:10.5713/ab.22.0144. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36108684/