Chrnd-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Chrnd-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00859

品系全称

C57BL/6JCya-Chrndem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11447-Chrnd-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Chrnd-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00859) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cholinergic receptor, nicotinic, delta polypeptide
基因别称
Achr-4,Acrd
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_021600 | Ensembl: ENSMUST00000073252
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~12
敲除长度
~8.1kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CHRND基因编码的是肌肉乙酰胆碱受体(AChR)的δ亚基,它是AChR五聚体复合物的一个组成部分。AChR是神经肌肉接头处的一个重要蛋白质,负责将神经信号转化为肌肉收缩。AChR由五个亚基组成,分别是α、β、γ、δ和ε亚基,其中δ亚基在胎儿和成人的肌肉中均有表达。CHRND基因突变会导致先天性肌无力综合征(CMS)的一种类型,这种综合征是一种遗传性疾病,其特征是出生时或幼儿期出现的可疲劳性肌肉无力[1]。

在先天性肌无力综合征中,CHRND基因突变是导致肌肉乙酰胆碱受体功能障碍的原因之一。CHRND基因突变会导致AChR的δ亚基结构异常,从而影响AChR的功能和表达。CHRND基因突变引起的CMS通常表现为严重的早发疾病,患者可能出现呼吸困难、喂养困难和眼睑下垂等症状。这些症状可能与CHRND基因突变导致的AChR-rapsyn共聚障碍有关,rapsyn是一种蛋白质,它有助于AChR在神经肌肉接头处的聚集和定位。

除了先天性肌无力综合征,CHRND基因突变还与获得性自身免疫性重症肌无力(MG)有关。MG是一种自身免疫性疾病,其特征是肌肉无力和疲劳。研究表明,CHRND基因编码的AChRδ亚基的基因型与MG的发生和严重程度有关。例如,一项研究发现,CHRND基因的一个等位基因在患有MG的患者中过度代表,这表明CHRND基因可能与MG的易感性有关[2]。

此外,CHRND基因突变还与致死性多翼症(LMPS)有关。LMPS是一种罕见的遗传性疾病,其特征是身体多翼、小颌畸形和多种其他异常。最近的一项研究报告了CHRND基因的两个新突变与LMPS有关,这些突变可能导致AChR的δ亚基功能异常,进而影响神经肌肉接头的信号传导[3]。

在比利时的一项研究中,研究人员对先天性肌无力综合征患者进行了遗传和临床特征分析。他们发现,CHRND基因突变是先天性肌无力综合征的一个常见原因,并且这些突变与患者的症状严重程度和分布有关。例如,CHRND基因突变可能导致严重的早发疾病,并且这些患者可能需要呼吸支持和其他治疗措施[4]。

在法国的一项研究中,研究人员对成年先天性肌无力综合征患者的临床特征、诊断和长期预后进行了研究。他们发现,CHRND基因突变是先天性肌无力综合征的一个常见原因,并且这些突变与患者的症状严重程度和预后有关。例如,CHRND基因突变可能导致严重的早发疾病,并且这些患者可能需要呼吸支持和其他治疗措施[5]。

综上所述,CHRND基因编码的是肌肉乙酰胆碱受体的δ亚基,CHRND基因突变会导致先天性肌无力综合征、获得性自身免疫性重症肌无力和致死性多翼症等多种疾病。CHRND基因突变可能影响AChR的结构和功能,从而导致神经肌肉接头的信号传导障碍。了解CHRND基因突变在这些疾病中的作用,有助于开发新的治疗方法和改善患者预后。

参考文献:
1. Ohno, Kinji, Ohkawara, Bisei, Shen, Xin-Ming, Selcen, Duygu, Engel, Andrew G. 2023. Clinical and Pathologic Features of Congenital Myasthenic Syndromes Caused by 35 Genes-A Comprehensive Review. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24043730. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36835142/
2. Giraud, M, Eymard, B, Tranchant, C, Gajdos, P, Garchon, H-J. . Association of the gene encoding the delta-subunit of the muscle acetylcholine receptor (CHRND) with acquired autoimmune myasthenia gravis. In Genes and immunity, 5, 80-3. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14735155/
3. Chen, Caiyuan, Han, Jin, Xue, Jiaxin, Li, Fucheng, Li, Dongzhi. 2023. Case Report: Early diagnosis of lethal multiple pterygium syndrome with micrognathia: Two novel mutations in the CHRND gene. In Frontiers in genetics, 14, 1005624. doi:10.3389/fgene.2023.1005624. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36733345/
4. Smeets, Nathalie, Gheldof, Alexander, Dequeker, Bart, Bissay, Véronique, Régal, Luc. 2024. Congenital Myasthenic Syndromes in Belgium: Genetic and Clinical Characterization of Pediatric and Adult Patients. In Pediatric neurology, 158, 57-65. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2024.06.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38964204/
5. Theuriet, Julian, Masingue, Marion, Behin, Anthony, Stojkovic, Tanya, Eymard, Bruno. . Congenital myasthenic syndromes in adults: clinical features, diagnosis and long-term prognosis. In Brain : a journal of neurology, 147, 3849-3862. doi:10.1093/brain/awae124. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38696726/