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Cldn16-KO 基因敲除小鼠

Cldn16-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cldn16-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00834

品系全称

C57BL/6JCya-Cldn16em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-114141-Cldn16-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cldn16-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00834) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
claudin 16
基因别称
PCLN1，claudin-16
染色体号
Chr 16 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_053241 | Ensembl: ENSMUST00000161053
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~9.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2148742Mice homozygous for a null allele display an age-dependent progressive phenotype that includes hypercalciuria and hypomagnesemia, significantly elevated serum parathyroid hormone and calcitriol (1,25(OH)2D3) levels, and a significantly lower urinary pH but no nephrocalcinosis or renal failure.
更多信息
CLDN16，也称为Claudin-16，是一种重要的紧密连接蛋白，编码基因位于16号染色体上。CLDN16在肾脏中起着关键作用，特别是在亨利氏环升支粗段，参与调节肾脏对钙和镁的再吸收。CLDN16的功能障碍与家族性低镁血症、高钙尿症和肾钙质沉着症（FHHNC）有关，这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是肾脏镁和钙的过度排泄，双侧肾钙质沉着和进行性慢性肾功能衰竭[2]。

CLDN16基因的突变可以导致FHHNC，突变可以是错义突变或大片段缺失。有研究表明，CLDN16基因的突变可能导致蛋白功能的完全丧失或部分丧失，这会影响到肾脏对镁和钙的再吸收，从而导致FHHNC的发生[2]。此外，有研究表明，CLDN16基因的突变还可能影响肾脏紧密连接的完整性，从而导致肾脏功能逐渐恶化[2]。

CLDN16基因的突变类型和功能丧失程度可能会影响患者的临床表现和疾病进展。有研究表明，CLDN16基因的突变类型和功能丧失程度与患者发病年龄、肾功能下降速度和需要肾脏替代治疗的比例有关[2]。例如，完全丧失功能的突变会导致患者发病年龄更早，肾功能下降速度更快，需要肾脏替代治疗的比例更高[2]。

除了在FHHNC中的作用外，CLDN16还与卵巢癌的发生发展有关。研究表明，CLDN16在卵巢癌中过度表达，可能与卵巢癌的发生发展和化疗耐药性有关[1]。CLDN16的表达与肿瘤的分期、分化程度、对顺铂的敏感性和患者的生存率没有直接关系，但其表达水平受到PKC和PI3K信号通路的调控[1]。

综上所述，CLDN16是一种重要的紧密连接蛋白，参与调节肾脏对钙和镁的再吸收，其基因突变与FHHNC的发生发展有关。CLDN16基因的突变类型和功能丧失程度可能会影响患者的临床表现和疾病进展。此外，CLDN16还与卵巢癌的发生发展有关，是卵巢癌诊断和治疗的重要靶点。

参考文献：
1. Paes, Marcela Ferreira, Zipinotti Dos Santos, Diandra, Massariol Pimenta, Tatiana, Silva, Ian Victor, Azevedo Rangel, Leticia Batista. 2023. Overexpression of CLDN16 in ovarian cancer is modulated by PI3K and PKC pathways. In Experimental cell research, 426, 113523. doi:10.1016/j.yexcr.2023.113523. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36889572/
2. Konrad, Martin, Hou, Jianghui, Weber, Stefanie, Goodenough, Daniel A, Schaller, André. 2007. CLDN16 genotype predicts renal decline in familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 19, 171-81. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18003771/

资料下载

S-KO-00834_6J_114141_Cldn16_Exon 2~5_strategy.pdf
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