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Atp6v1b1-KO 基因敲除小鼠

Atp6v1b1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Atp6v1b1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00796

品系全称

C57BL/6JCya-Atp6v1b1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-110935-Atp6v1b1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Atp6v1b1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00796) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
mTOR信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit B1
基因别称
Atp6b1，D630003L15，D630030L16Rik，D630039P21Rik，Vpp-3，Vpp3
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_134157.3 | Ensembl: ENSMUST00000006431
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~11
敲除长度
~7078 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:103285Mice homozygous for a targeted mutation show impaired urinary acidification with a more severe metabolic acidosis and inappropriately alkaline urine after oral acid challenge. However, contrary to expectation, neither hearing nor inner ear morphology areimpaired.
更多信息
ATP6V1B1，也称为ATPase H+-Transporting V1 Subunit B1，是位于细胞膜上的一个重要的蛋白质，属于ATPase H+转运蛋白V1亚基B1家族。ATPase H+转运蛋白V1亚基B1在维持细胞内pH平衡、细胞增殖、迁移和侵袭等方面发挥着重要作用。该蛋白质在多种疾病中发挥重要作用，包括卵巢癌、肾小管酸中毒、听力丧失和维生素D依赖性佝偻病等。本文将根据相关文献，对ATP6V1B1的功能和临床意义进行综述。

卵巢癌是一种严重的妇科恶性肿瘤，早期发现和有效化疗对卵巢癌的治疗至关重要。研究表明，ATP6V1B1在卵巢癌中高表达，与肿瘤的进展和化疗耐药性相关。ATP6V1B1通过调节mTOR/自噬通路，促进卵巢癌细胞的增殖、迁移和侵袭。敲除ATP6V1B1基因可以抑制肿瘤生长，并提高卵巢癌细胞对顺铂的敏感性[1]。

肾小管酸中毒（RTA）是一种由于肾脏酸排泄功能受损而导致的代谢性酸中毒。ATP6V1B1基因的突变是导致遗传性肾小管酸中毒的主要原因之一。ATP6V1B1基因的突变会影响肾脏酸排泄功能，导致尿液无法酸化，从而引起代谢性酸中毒。此外，ATP6V1B1基因的突变还与听力丧失相关[2]。

听力丧失是一种常见的感官缺陷，遗传因素是导致听力丧失的主要原因之一。ATP6V1B1基因的突变是导致遗传性听力丧失的主要原因之一。ATP6V1B1基因的突变会影响内耳毛细胞的发育和功能，导致听力丧失。此外，ATP6V1B1基因的突变还与肾小管酸中毒相关[3]。

维生素D依赖性佝偻病是一种由于维生素D代谢异常导致的骨代谢疾病。ATP6V1B1基因的突变是导致维生素D依赖性佝偻病的主要原因之一。ATP6V1B1基因的突变会影响肾脏对钙和磷的重吸收，导致血钙和血磷水平下降，从而引起佝偻病。此外，ATP6V1B1基因的突变还与肾小管酸中毒相关[4]。

综上所述，ATP6V1B1是一种重要的蛋白质，参与维持细胞内pH平衡、细胞增殖、迁移和侵袭等方面。ATP6V1B1在多种疾病中发挥重要作用，包括卵巢癌、肾小管酸中毒、听力丧失和维生素D依赖性佝偻病等。ATP6V1B1的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Mo, Shien, Liu, Tingji, Zhou, Haiqin, Lu, Fangfang, Kuang, Yan. 2024. ATP6V1B1 regulates ovarian cancer progression and cisplatin sensitivity through the mTOR/autophagy pathway. In Molecular and cellular biochemistry, 480, 1013-1026. doi:10.1007/s11010-024-05025-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38735913/
2. Wagner, Carsten A, Unwin, Robert, Lopez-Garcia, Sergio C, Bockenhauer, Detlef, Walsh, Stephen. 2023. The pathophysiology of distal renal tubular acidosis. In Nature reviews. Nephrology, 19, 384-400. doi:10.1038/s41581-023-00699-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37016093/
3. Dahmani, Malika, Talbi, Sonia, Ammar-Khodja, Fatima, Bonnet, Crystel, Petit, Christine. 2019. ATP6V1B1 recurrent mutations in Algerian deaf patients associated with renal tubular acidosis. In International journal of pediatric otorhinolaryngology, 129, 109772. doi:10.1016/j.ijporl.2019.109772. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31733597/
4. Marik, Binata, Bagga, Arvind, Sinha, Aditi, Hari, Pankaj, Sharma, Arundhati. 2022. Genetic and clinical profile of patients with hypophosphatemic rickets. In European journal of medical genetics, 65, 104540. doi:10.1016/j.ejmg.2022.104540. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35738466/

资料下载

S-KO-00796_6J_110935_Atp6v1b1_Exon 2~11_A_strategy.pdf
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