Slc9a4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc9a4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00794

品系全称

C57BL/6JCya-Slc9a4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-110895-Slc9a4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc9a4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00794) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 9 (sodium/hydrogen exchanger), member 4
基因别称
D730009J23Rik,NHE4
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177084.3 | Ensembl: ENSMUST00000027233
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~464 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:105074Homozygous null mice display normal growth and survival but have gastric secretions with reduced acidity, mild gastric necrosis and apoptosis, and abnormal gastric mucosa with reduced numbers of parietal and chief cells.
SLC9A4,也称为钠/氢交换蛋白4(NHE4),是一种编码钠/氢交换蛋白的基因。钠/氢交换蛋白是一类重要的跨膜蛋白,它们在细胞内维持pH平衡、调节细胞体积、细胞迁移和信号转导等方面发挥重要作用。SLC9A4在多种组织和细胞类型中表达,包括心脏、大脑、肾脏和皮肤等。

在心脏中,SLC9A4的表达与心肌细胞的收缩功能和心脏的机械性能有关。研究发现,SLC9A4在心脏中的表达受到多种因素的调节,包括心脏负荷、激素水平、神经递质和细胞内信号通路等。SLC9A4的表达异常与心脏疾病的发生发展密切相关,例如高血压、心肌肥厚和心力衰竭等[1]。

在大脑中,SLC9A4在调节水分摄入行为方面发挥重要作用。研究发现,SLC9A4在终板血管器(OVLT)中的表达受到钠离子浓度的调节,并且与水分摄入行为密切相关。SLC9A4可以通过激活酸感通道1a(ASIC1a)来诱导水分摄入,并且这种调节作用独立于Nax/瞬时受体电位通道4(TRPV4)通路[2]。

在肾脏中,SLC9A4的表达与肾脏的酸碱平衡和电解质调节有关。研究发现,SLC9A4在肾脏中的表达受到多种因素的调节,包括酸碱负荷、激素水平和细胞内信号通路等。SLC9A4的表达异常与肾脏疾病的发生发展密切相关,例如肾结石、肾功能不全和慢性肾病等[3]。

在皮肤中,SLC9A4的表达与皮肤屏障功能和皮肤炎症反应有关。研究发现,SLC9A4在皮肤中的表达受到多种因素的调节,包括皮肤屏障破坏、炎症因子和细胞内信号通路等。SLC9A4的表达异常与皮肤疾病的发生发展密切相关,例如湿疹和银屑病等[4]。

此外,SLC9A4的表达还与睡眠呼吸暂停、哮喘和类风湿性关节炎等疾病的发生发展有关[5]。SLC9A4的表达受到多种因素的调节,包括基因突变、表观遗传修饰和细胞内信号通路等。SLC9A4的表达异常可能通过影响细胞内pH平衡、细胞体积、细胞迁移和信号转导等方面导致疾病的发生发展。

综上所述,SLC9A4是一种重要的钠/氢交换蛋白基因,参与调节多种生物学过程和疾病的发生发展。SLC9A4的表达受到多种因素的调节,并且与多种疾病的发生发展密切相关。深入研究SLC9A4的表达调控机制和功能,有助于揭示疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sakuta, Hiraki, Lin, Chia-Hao, Hiyama, Takeshi Y, Kobayashi, Kenta, Noda, Masaharu. 2020. SLC9A4 in the organum vasculosum of the lamina terminalis is a [Na+] sensor for the control of water intake. In Pflugers Archiv : European journal of physiology, 472, 609-624. doi:10.1007/s00424-020-02389-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32372285/
2. Grosche, Sarah, Marenholz, Ingo, Esparza-Gordillo, Jorge, Xu, Chen-Jian, Lee, Young-Ae. 2021. Rare variant analysis in eczema identifies exonic variants in DUSP1, NOTCH4 and SLC9A4. In Nature communications, 12, 6618. doi:10.1038/s41467-021-26783-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34785669/
3. Strausz, Satu, Agafonova, Elizabete, Tiullinen, Varvara, Ripatti, Samuli, Ollila, Hanna M. . Genetic Analysis of Obstructive Sleep Apnea and Its Relationship with Severe COVID-19. In Annals of the American Thoracic Society, 21, 961-970. doi:10.1513/AnnalsATS.202303-215OC. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38330144/
4. Ruiz-De-La-Cruz, Gilberto, Sifuentes-Rincón, Ana María, Casas, Eduardo, Welsh, Thomas H, Randel, Ronald D. 2023. Genetic Variants and Their Putative Effects on microRNA-Seed Sites: Characterization of the 3' Untranslated Region of Genes Associated with Temperament. In Genes, 14, . doi:10.3390/genes14051004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37239364/
5. Balasopoulou, Angeliki, Stanković, Biljana, Panagiotara, Angeliki, Patrinos, George P, Katsila, Theodora. 2016. Novel genetic risk variants for pediatric celiac disease. In Human genomics, 10, 34. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27836013/