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Scn2a-KO 基因敲除小鼠

Name: Scn2a-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-00789

下单100%中奖，最高可得千元京东卡

复苏/繁育服务

产品名称

Scn2a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00789

品系全称

C57BL/6JCya-Scn2a^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-110876-Scn2a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Scn2a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00789) were purchased from Cyagen.

交付类型

周龄

性别

基因型

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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Scn2a

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 2 (Mouse)

NCBI ID

110876 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_001099298 | Ensembl: ENSMUST00000100067

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 4~6

敲除长度

~2.8 kb

下载方案

S-KO-00789_6J_110876_Scn2a_Exon 4~6_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:98248Homozygotes for a targeted mutation exhibit excess neuronal apoptosis (especially in the brainstem), reduced neuronal sodium channel currents in vitro, and severe hypoxia resulting in neonatal lethality.

Scn2a基因编码的蛋白质Nav1.2是一种重要的电压门控钠通道，主要在神经元中表达，参与动作电位的产生和传导。Scn2a基因的突变与多种神经系统疾病相关，包括自闭症谱系障碍（ASD）、婴儿期癫痫和智力障碍。Nav1.2通道的功能异常可能导致神经元兴奋性改变，影响突触传递和神经网络的正常功能，从而导致神经发育障碍和癫痫等疾病。

研究表明，Scn2a基因突变导致的Nav1.2通道功能异常，可以表现为增益功能或丧失功能。增益功能突变可能导致神经元过度兴奋，引发癫痫发作；而丧失功能突变可能导致神经元兴奋性降低，影响突触传递和神经网络的形成，导致自闭症和智力障碍。例如，一些研究表明，Scn2a基因的增益功能突变与婴儿期癫痫相关，而丧失功能突变则与自闭症和智力障碍相关[1,2,3]。

除了癫痫和神经发育障碍，Scn2a基因突变还与睡眠障碍相关。例如，一项研究发现，Scn2a基因敲除小鼠表现出睡眠模式的改变，包括觉醒时间延长和慢波睡眠减少[4]。这表明Scn2a基因在调节睡眠-觉醒周期中发挥重要作用。

此外，Scn2a基因突变还与其他神经系统疾病相关，如舞蹈病和周期性共济失调。这些疾病可能与Nav1.2通道功能异常导致的神经元兴奋性改变有关。

Scn2a基因的研究为神经发育障碍和癫痫等疾病的治疗提供了新的思路。例如，一些研究表明，钠通道阻滞剂可能对某些Scn2a基因突变导致的癫痫具有治疗作用[2]。此外，通过基因编辑技术修复Scn2a基因突变，可能为神经发育障碍和癫痫等疾病的治疗提供新的策略。

总之，Scn2a基因编码的Nav1.2通道在神经系统中发挥重要作用，其突变与多种神经系统疾病相关。深入研究Scn2a基因的功能和突变机制，有助于理解神经发育障碍和癫痫等疾病的发病机制，为这些疾病的治疗提供新的思路和策略。

参考文献：

1. Spratt, Perry W E, Ben-Shalom, Roy, Keeshen, Caroline M, Sanders, Stephan J, Bender, Kevin J. 2019. The Autism-Associated Gene Scn2a Contributes to Dendritic Excitability and Synaptic Function in the Prefrontal Cortex. In Neuron, 103, 673-685.e5. doi:10.1016/j.neuron.2019.05.037. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31230762/

2. Zeng, Qi, Yang, Ying, Duan, Jing, Liao, Jianxiang, Zhang, Yuehua. 2022. SCN2A-Related Epilepsy: The Phenotypic Spectrum, Treatment and Prognosis. In Frontiers in molecular neuroscience, 15, 809951. doi:10.3389/fnmol.2022.809951. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35431799/

3. Wolff, Markus, Brunklaus, Andreas, Zuberi, Sameer M. . Phenotypic spectrum and genetics of SCN2A-related disorders, treatment options, and outcomes in epilepsy and beyond. In Epilepsia, 60 Suppl 3, S59-S67. doi:10.1111/epi.14935. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31904126/

4. Ma, Zhixiong, Eaton, Muriel, Liu, Yushuang, Huang, Zhuo, Yang, Yang. 2022. Deficiency of autism-related Scn2a gene in mice disrupts sleep patterns and circadian rhythms. In Neurobiology of disease, 168, 105690. doi:10.1016/j.nbd.2022.105690. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35301122/

资料下载

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Scn2a-KO 基因敲除小鼠

Scn2a-KO 基因敲除小鼠

S-KO-00789

C57BL/6JCya-Scn2aem1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-110876-Scn2a-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

资料下载

C57BL/6JCya-Scn2a^em1/Cya