Pde6c-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pde6c-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00788

品系全称

C57BL/6JCya-Pde6cem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-110855-Pde6c-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pde6c-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00788) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphodiesterase 6C, cGMP specific, cone, alpha prime
基因别称
cpfl1
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_033614.2 | Ensembl: ENSMUST00000025956
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~7178 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:105956A spontaneous mutation in this gene results in abnormal cone photoreceptor function.
Pde6c,也称为Phosphodiesterase 6C,是一种编码视紫红质光感受器中的催化亚基的基因。视紫红质光感受器是视网膜中负责感知颜色的细胞。Pde6c基因编码的蛋白是视紫红质光感受器信号传导过程中关键的酶,负责分解cGMP,使光感受器细胞膜去极化,这是光传导的最后一步。Pde6c基因突变会导致视紫红质光感受器功能障碍,进而导致色盲和其他视觉问题。

色盲是一种罕见的遗传性疾病,表现为患者无法区分颜色。Pde6c基因突变是导致色盲的最常见的遗传突变之一。目前,已经发现了许多Pde6c基因的突变,这些突变会导致色盲和其他视觉问题。例如,Georgiou等人发现Pde6c基因突变会导致严重的视锥细胞功能障碍,表现为典型的色盲,但没有黄斑发育不良[2]。Yuan等人发现Pde6c基因突变会导致色盲,表现为视力下降、畏光、色觉障碍等症状[4]。Bushehri等人发现Pde6c基因突变会导致色盲,表现为视力下降、畏光、色觉障碍等症状[5]。

Pde6c基因突变还会导致其他视觉问题,如视锥细胞-视杆细胞营养不良。例如,Daich Varela等人发现Pde6c基因突变会导致视锥细胞-视杆细胞营养不良,表现为视力下降、色觉障碍、视野缩小、夜盲等症状[3]。

目前,基因治疗是治疗色盲和其他视觉问题的一种有希望的方法。例如,Hassall等人发现AAV基因治疗可以恢复Cnga3-/-小鼠模型的视锥细胞电生理学和视锥细胞视觉[1]。此外,Bachu等人发现Pde6c基因内含子中的一个增强子可以驱动发育中的小鼠和人类视网膜视锥细胞中的瞬时表达[6]。

综上所述,Pde6c基因编码的蛋白在视紫红质光感受器信号传导中起着关键作用,Pde6c基因突变会导致色盲和其他视觉问题。目前,基因治疗是治疗色盲和其他视觉问题的一种有希望的方法。未来,需要进一步研究Pde6c基因的功能和机制,以便更好地理解色盲和其他视觉问题的发病机制,并为基因治疗提供更好的理论基础和实践指导。

参考文献:
1. Hassall, Mark M, Barnard, Alun R, MacLaren, Robert E. 2017. Gene Therapy for Color Blindness. In The Yale journal of biology and medicine, 90, 543-551. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29259520/
2. Georgiou, Michalis, Robson, Anthony G, Singh, Navjit, Carroll, Joseph, Michaelides, Michel. . Deep Phenotyping of PDE6C-Associated Achromatopsia. In Investigative ophthalmology & visual science, 60, 5112-5123. doi:10.1167/iovs.19-27761. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31826238/
3. Daich Varela, Malena, Ullah, Ehsan, Yousaf, Sairah, Hufnagel, Robert B, Huryn, Laryssa A. . PDE6C: Novel Mutations, Atypical Phenotype, and Differences Among Children and Adults. In Investigative ophthalmology & visual science, 61, 1. doi:10.1167/iovs.61.12.1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33001157/
4. Yuan, Shiqin, Qi, Rui, Fang, Xinhe, Zhou, Liang, Sheng, Xunlun. 2020. Two novel PDE6C gene mutations in Chinese family with achromatopsia. In Ophthalmic genetics, 41, 591-598. doi:10.1080/13816810.2020.1802762. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32787476/
5. Bushehri, Ata, Zare-Abdollahi, Davood, Hashemian, Hesam, Effati, Jalil, Khorram Khorshid, Hamid Reza. 2020. Novel Bi-allelic PDE6C Variant Leads to Congenital Achromatopsia. In Iranian biomedical journal, 24, 257-63. doi:10.29252/ibj.24.4.257. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32306724/
6. Bachu, Vismaya S, Kandoi, Sangeetha, Park, Ko Uoon, Lamba, Deepak A, Brzezinski, Joseph A. 2022. An enhancer located in a Pde6c intron drives transient expression in the cone photoreceptors of developing mouse and human retinas. In Developmental biology, 488, 131-150. doi:10.1016/j.ydbio.2022.05.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35644251/