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Etfa-KO 基因敲除小鼠
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基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
electron transferring flavoprotein, alpha polypeptide
基因别称
2010200I21Rik，D9Ertd394e
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_145615 | Ensembl: ENSMUST00000034866
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~12.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因ETFA，也称为电子转移黄素蛋白α亚基，是电子转移黄素蛋白（ETF）的一个组成部分。ETF是一种电子传递蛋白，负责将电子从一系列线粒体黄素酶转移到呼吸链上。ETF在脂肪酸和氨基酸的氧化过程中发挥重要作用，这些过程对于细胞能量的产生至关重要。ETF由两个亚基组成，α亚基（ETFA）和β亚基（ETFB），它们共同形成一个异源二聚体，在电子传递过程中发挥协同作用。ETF的α亚基（ETFA）由ETFA基因编码，该基因位于人类染色体5q33.1上。
ETFA基因的突变与多种疾病有关，包括多酰辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD）。MADD是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，影响脂肪酸和氨基酸的氧化。MADD的临床表现多样，包括新生儿危象、婴儿期发作的严重疾病和儿童或成人期发作的轻度至中度疾病。参考文献2中报道了一名患有MADD的5岁儿童病例，该患者表现出轻微的症状，包括癫痫发作和发育延迟。通过基因分析，研究人员发现该患者携带两个新的ETFA基因变异，这些变异导致产生异常的蛋白质，进而引起MADD的轻度形式[2]。
除了MADD，ETFA基因的突变还与一些神经肌肉疾病有关。参考文献1中报道了在黎巴嫩进行的一项临床和遗传性神经肌肉疾病队列分析，该研究旨在回顾性概述黎巴嫩人群中遗传性神经肌肉疾病的发生和频率。研究发现，ETFA基因突变与多种神经肌肉疾病相关，包括肌萎缩侧索硬化症（SMA）和杜氏肌营养不良症。该研究强调了黎巴嫩地区神经肌肉疾病的异质性和高发病率，并呼吁建立一个区域性的神经肌肉疾病患者登记系统[1]。
ETFA基因的突变还与一些癌症的发生和发展有关。参考文献3中报道了长链非编码RNA NBPF4在结直肠癌（CRC）中的作用。研究发现，NBPF4在CRC组织和细胞系中下调，而ETFA在CRC中高表达。NBPF4通过抑制ETFA的表达来抑制CRC的进展，这种抑制作用是通过抑制转录因子EZH2实现的[3]。
此外，ETFA基因的突变还与一些遗传代谢疾病有关。参考文献4中报道了对新生儿串联质谱筛查中发现的脂肪酸氧化代谢疾病的临床和基因突变特征进行分析。研究发现，ETFA基因突变与多种脂肪酸氧化代谢疾病相关，包括MADD、肉碱缺乏症和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。该研究强调了新生儿串联质谱筛查在识别脂肪酸氧化代谢疾病中的重要性，并提供了基因咨询和产前诊断的证据[4]。
参考文献5中报道了脂肪酸氧化相关基因模型在预测头颈鳞状细胞癌（HNSCC）进展和预后中的重要性。研究发现，ETFA基因是构建脂肪酸氧化相关基因预后模型的关键基因之一。该模型能够预测HNSCC患者的预后，并且ETFA基因的表达水平与HNSCC患者的预后相关[5]。
ETFA基因的突变还与精子抗氧化酶活性有关。参考文献6中报道了ETFA基因型与冷冻精液中超氧化物歧化酶、过氧化氢酶和谷胱甘肽过氧化物酶活性的关联。研究发现，ETFA基因的C/T错义突变与谷胱甘肽过氧化物酶活性显著相关，而超氧化物歧化酶活性与ETFA基因型显著相关[6]。
参考文献7中报道了核黄素在神经疾病中的重要性。核黄素是ETFA基因突变引起的多种线粒体疾病的辅助治疗药物，包括MADD。核黄素缺乏与线粒体功能障碍和神经退行性疾病的发生有关，而核黄素补充剂可以改善这些疾病患者的症状[7]。
参考文献8中报道了ETFA基因在细菌芽孢形成中的作用。研究发现，ETFA基因编码的ETF蛋白在产气荚膜梭菌中催化二氢吡啶酸（DPA）的形成，DPA是细菌芽孢的重要组成部分，对芽孢的稳定性和抵抗力至关重要[8]。
参考文献9中报道了ETFA基因在血管发育中的作用。研究发现，高胆固醇饮食导致ETFA基因在斑马鱼幼虫中下调，而ETFA基因的敲低会抑制血管芽生的形成。ETFA基因的敲低还会降低内皮细胞的迁移、增殖和管形成能力。这些发现表明，ETFA基因在调节内皮细胞的线粒体生物能学和氧气消耗中发挥作用，进而影响血管发育[9]。
参考文献10中报道了ETFA基因与胶质瘤易感性的关联。研究发现，ETFA基因的常见遗传变异与非胶质母细胞瘤（GBM）的胶质瘤风险增加相关。这些变异与胶质瘤的发病机制和遗传病因学有关[10]。
综上所述，基因ETFA在多种生物学过程中发挥重要作用，包括脂肪酸和氨基酸的氧化、神经肌肉疾病、癌症、遗传代谢疾病、精子抗氧化酶活性、细菌芽孢形成、血管发育和胶质瘤易感性。ETFA基因的突变与多种疾病的发生和发展有关，包括MADD、SMA、杜氏肌营养不良症、CRC、HNSCC等。ETFA基因的研究有助于深入理解其在生物学过程中的功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Delague, Valérie, Urtizberea, J Andoni. . A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. In Journal of neuromuscular diseases, 9, 193-210. doi:10.3233/JND-210652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602496/
2. Chautard, Robin, Laroche-Raynaud, Cécile, Lia, Anne-Sophie, Favreau, Frédéric, Faye, Pierre-Antoine. 2020. A case report of a mild form of multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency due to compound heterozygous mutations in the ETFA gene. In BMC medical genomics, 13, 12. doi:10.1186/s12920-020-0665-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31996215/
3. Chen, Wankun, Di, Zhou, Chen, Zhaoyuan, Zhang, Hao, Miao, Changhong. 2021. NBPF4 mitigates progression in colorectal cancer through the regulation of EZH2-associated ETFA. In Journal of cellular and molecular medicine, 25, 9038-9050. doi:10.1111/jcmm.16867. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34405537/
4. Wang, Xiaoxia, Fang, Haining. 2023. Clinical and Gene Analysis of Fatty Acid Oxidation Disorders Found in Neonatal Tandem Mass Spectrometry Screening. In Pharmacogenomics and personalized medicine, 16, 577-587. doi:10.2147/PGPM.S402760. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37305019/
5. Wang, Wan-Li, Jiang, Hong-Jie, Shen, Ze-Liang, Jiang, Jian, Liang, Xin-Hua. 2024. Identification of ACAA1 and HADHB as potential prognostic biomarkers based on a novel fatty acid oxidation-related gene model in head and neck squamous cell carcinoma: A retrospective study. In Archives of oral biology, 163, 105982. doi:10.1016/j.archoralbio.2024.105982. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38678878/
6. Hering, D M, Lecewicz, M, Kordan, W, Kamiński, S. 2014. Association between ETFA genotype and activity of superoxide dismutase, catalase and glutathione peroxidase in cryopreserved sperm of Holstein-Friesian bulls. In Reproduction in domestic animals = Zuchthygiene, 50, 168-71. doi:10.1111/rda.12459. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25472694/
7. Plantone, Domenico, Pardini, Matteo, Rinaldi, Giuseppe. 2021. Riboflavin in Neurological Diseases: A Narrative Review. In Clinical drug investigation, 41, 513-527. doi:10.1007/s40261-021-01038-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33886098/
8. Orsburn, Benjamin C, Melville, Stephen B, Popham, David L. 2009. EtfA catalyses the formation of dipicolinic acid in Clostridium perfringens. In Molecular microbiology, 75, 178-86. doi:10.1111/j.1365-2958.2009.06975.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19968785/
9. Yan, Yi, Xu, Yingyi, Yang, Xuewen, Xiao, Qingzhong, Wu, Wei. 2022. Electron Transfer Flavoprotein (ETF) α Controls Blood Vessel Development by Regulating Endothelial Mitochondrial Bioenergetics and Oxygen Consumption. In Oxidative medicine and cellular longevity, 2022, 7969916. doi:10.1155/2022/7969916. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35313640/
10. Wang, Ning, Deng, Zhong, Wang, Maode, Xu, Gaofeng, Bao, Gang. 2017. Additional evidence supports association of common genetic variants in VTI1A and ETFA with increased risk of glioma susceptibility. In Journal of the neurological sciences, 375, 282-288. doi:10.1016/j.jns.2017.02.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28320150/
| 精子检测 | ① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证 | 交付状态 | 活体/精子 |
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