Foxe1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Foxe1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00782

品系全称

C57BL/6JCya-Foxe1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-110805-Foxe1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Foxe1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00782) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
forkhead box E1
基因别称
TTF-2,Titf2
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_183298 | Ensembl: ENSMUST00000095097
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~3.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1353500Homozygous null mice die within 48 hours of birth exhibiting cleft palate and a sublingual or absent thyroid gland due to thyroid dysgenesis at the stage of endodermal bud migration. Mutant skin grafts display thin, sparse and kinky pelage hairs due to defects in late hair follicle morphogenesis.
FOXE1基因,也称为甲状腺转录因子2(TTF-2),是一种重要的转录因子,它在甲状腺发育和功能中发挥着关键作用。FOXE1基因编码的蛋白质在甲状腺细胞中表达,并参与调节甲状腺激素的合成和分泌。此外,FOXE1基因还与多种人类疾病相关,包括甲状腺癌、先天性甲状腺功能减退症和唇腭裂等。

FOXE1基因的突变和表达水平的变化与甲状腺癌的发生和进展密切相关。研究发现,FOXE1基因的剂量减少会影响甲状腺癌的组织学特征和分化程度。在FOXE1基因剂量减少的小鼠模型中,甲状腺癌的组织学特征与低度恶性的甲状腺癌相似,增殖指数降低,凋亡增加。这表明FOXE1基因的表达水平可能通过影响甲状腺分化来调节甲状腺癌的发生和进展[1]。

FOXE1基因的突变也与先天性甲状腺功能减退症的发生有关。先天性甲状腺功能减退症是一种由于甲状腺发育异常或甲状腺激素合成障碍导致甲状腺激素水平低下的疾病。研究发现,FOXE1基因的突变会导致甲状腺发育异常,如甲状腺缺失或发育不良,从而导致先天性甲状腺功能减退症的发生[2,6]。

此外,FOXE1基因的表达还受到脂肪细胞信号的影响。研究发现,脂肪细胞信号可以下调FOXE1基因的表达,从而影响甲状腺特异性基因的表达和甲状腺功能[3]。这表明FOXE1基因的表达受到多种因素的调控,包括基因突变、脂肪细胞信号等。

FOXE1基因的表达还与银屑病的发生有关。研究发现,FOXE1基因在银屑病患者的受损皮肤中表达增加,并且FOXE1基因的表达与银屑病的发生和进展密切相关。FOXE1基因的表达可以促进角质形成细胞的增殖和炎症反应,从而参与银屑病的发生和进展[5]。

FOXE1基因的表达还受到遗传因素的影响。研究发现,FOXE1基因的遗传变异可以影响甲状腺的发育和功能,从而导致甲状腺疾病的发生。例如,FOXE1基因的突变与甲状腺发育异常、唇腭裂和甲状腺癌等疾病的发生有关[2,4,6]。

综上所述,FOXE1基因在甲状腺发育和功能中发挥着关键作用,其表达水平的变化和突变与多种人类疾病相关,包括甲状腺癌、先天性甲状腺功能减退症和银屑病等。FOXE1基因的表达受到多种因素的调控,包括基因突变、脂肪细胞信号和遗传因素等。深入研究FOXE1基因的生物学功能和调控机制,有助于揭示甲状腺疾病的发生机制,为甲状腺疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Credendino, Sara C, Moccia, Carmen, Amendola, Elena, De Felice, Mario, De Vita, Gabriella. 2020. FOXE1 Gene Dosage Affects Thyroid Cancer Histology and Differentiation In Vivo. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22010025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33375029/
2. Kostopoulou, Eirini, Miliordos, Konstantinos, Spiliotis, Bessie. 2021. Genetics of primary congenital hypothyroidism-a review. In Hormones (Athens, Greece), 20, 225-236. doi:10.1007/s42000-020-00267-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33400193/
3. Zamboni, Michela, Strimpakos, Georgios, Poggiogalle, Eleonora, Donini, Lorenzo M, Civitareale, Donato. 2022. Adipocyte signaling affects thyroid-specific gene expression via down-regulation of TTF-2/FOXE1. In Journal of molecular endocrinology, 70, . doi:10.1530/JME-22-0129. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36347053/
4. Hajian, Roya, Javadirad, Seyed-Morteza, Kolahdouzan, Mohsen. 2024. FOXE1 Gene is a Probable Tumor Suppressor Gene with Decreased Expression as Papillary Thyroid Cancers Grow, and is Absent in Anaplastic Thyroid Cancers. In Biochemical genetics, 62, 4317-4334. doi:10.1007/s10528-023-10642-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38296906/
5. Liu, Meng, Zhang, Guanfei, Wang, Ziyang, Zheng, Yan, Shao, Yongping. 2023. FOXE1 Contributes to the Development of Psoriasis by Regulating WNT5A. In The Journal of investigative dermatology, 143, 2366-2377.e7. doi:10.1016/j.jid.2023.04.035. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37394057/
6. Castanet, Mireille, Polak, Michel. 2010. Spectrum of Human Foxe1/TTF2 Mutations. In Hormone research in paediatrics, 73, 423-9. doi:10.1159/000281438. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20453517/