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Cebpe-KO 基因敲除小鼠

Cebpe-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cebpe-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00781

品系全称

C57BL/6JCya-Cebpeem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-110794-Cebpe-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cebpe-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00781) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
CCAAT/enhancer binding protein epsilon
基因别称
C/EBPe，C/EBPepsilon，CRP1，Gm294
染色体号
Chr 14 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_207131 | Ensembl: ENSMUST00000064290
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~2.0 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:103572Homozygous mutation of this gene results in impaired neutrophil and eosinophil development and myelodysplasia. Mutant animals are susceptible to secondary bacterial infections such as conjuntivitis, rhinitis, and pneumonia, and become moribund between 2-5 months of age.
更多信息
Cebpe，也称为C/EBPε，是一种重要的转录因子，属于C/EBP家族，这个家族的成员在多种细胞过程中发挥重要作用，包括细胞分化、增殖和凋亡。C/EBPε在造血系统中尤为关键，特别是在粒细胞（包括中性粒细胞）的生成和分化中扮演着核心角色。

C/EBPε通过与DNA上的C/EBP结合位点相互作用，调节许多基因的表达，这些基因参与粒细胞发育的多个阶段。C/EBPε的表达在中性粒细胞的发育过程中逐步上升，并在成熟的中性粒细胞中达到高峰。这种表达模式表明C/EBPε在中性粒细胞的终末分化中发挥着至关重要的作用。

C/EBPε的突变或功能缺失会导致一系列疾病，包括中性粒细胞特异性颗粒缺陷症（SGD），这是一种罕见的遗传性免疫缺陷病。在SGD中，由于C/EBPε的缺陷，中性粒细胞的颗粒形成受到严重影响，导致患者易受感染。此外，C/EBPε的突变也与B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）的发生有关，研究表明C/EBPε基因启动子多态性（如rs2239630 G > A）与B-ALL的发病风险增加有关[1]。

在B-ALL中，C/EBPε的表达和功能异常可能与疾病的发病机制和预后相关。例如，Down综合征相关的急性淋巴细胞白血病（DS-ALL）患者中，C/EBPε基因的异常激活与疾病的发生和预后不良有关[2]。此外，C/EBPε的表达和功能也受到其他转录因子的影响，如MEF2D，它通过与C/EBPε相互作用，调节白血病细胞的自我更新和分化[4]。

C/EBPε的下游靶基因也备受关注。例如，CARD10已被确定为C/EBPε的一个新靶点，它在粒细胞分化中发挥作用。C/EBPε与CARD10基因上游的调控元件结合，调节其表达。CARD10的表达在Cebpe敲除小鼠中显著降低，而沉默CARD10的表达会影响粒细胞的生成和功能[3]。

总之，C/EBPε是一种关键的转录因子，在粒细胞生成和分化中发挥着重要作用。C/EBPε的突变或功能缺失与多种疾病的发生有关，包括中性粒细胞特异性颗粒缺陷症和B细胞急性淋巴细胞白血病。C/EBPε的表达和功能受到其他转录因子的调控，并且它也调节下游靶基因的表达，共同影响粒细胞和其他细胞的生物学过程。深入研究C/EBPε的生物学功能和调控机制，对于理解相关疾病的发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：
1. Aref, Salah, El-Ghonemy, Mohamed, Shimaa, Hendawy, Abdelmabood, Suzy, Khaled, Nada. 2023. Significance of CEBPE Gene Promoter Polymorphism (Rs2239630 G > A ) Assessment in Childhood B-cell Acute Lymphoblastic Leukemia. In Journal of pediatric hematology/oncology, 45, e334-e338. doi:10.1097/MPH.0000000000002648. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36897378/
2. Li, Zhenhua, Chang, Ti-Cheng, Junco, Jacob J, Rabin, Karen R, Yang, Jun J. . Genomic landscape of Down syndrome-associated acute lymphoblastic leukemia. In Blood, 142, 172-184. doi:10.1182/blood.2023019765. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37001051/
3. Shyamsunder, Pavithra, Sankar, Haresh, Mayakonda, Anand, Madan, Vikas, Koeffler, H Phillip. 2018. CARD10, a CEBPE target involved in granulocytic differentiation. In Haematologica, 103, 1269-1277. doi:10.3324/haematol.2018.190280. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29773596/
4. Zhao, Lianzhong, Zhang, Pengcheng, Galbo, Phillip M, Bhatia, Ravi, Lu, Rui. . Transcription factor MEF2D is required for the maintenance of MLL-rearranged acute myeloid leukemia. In Blood advances, 5, 4727-4740. doi:10.1182/bloodadvances.2021004469. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34597364/

资料下载

S-KO-00781_6J_110794_Cebpe_Exon 1~2_strategy.pdf
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