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Adgrv1-KO 基因敲除小鼠

Adgrv1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Adgrv1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00780

品系全称

C57BL/6JCya-Adgrv1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-110789-Adgrv1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Adgrv1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00780) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adhesion G protein-coupled receptor V1
基因别称
Frings，Gpr98，Mass1，Mgr1，VLGR1
染色体号
Chr 13 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_054053 | Ensembl: ENSMUST00000095585
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~2.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1274784Homozygotes for a spontaneous and a targeted mutation exhibit high sensitivity to audiogenic seizures. Targeted mutant mice lack the ankle links that connect growing stereocilia in the developing cochlear hair cells. Homozygous KO mice are deaf. Homozygosity for the c.6748Gdel deletion leads to Usher syndrome type 2C.
更多信息
Adgrv1，也称为VLGR1（Very Large G Protein-Coupled Receptor 1）或GPR98，是粘附G蛋白偶联受体（adhesion GPCRs）家族中最大的成员之一。Adgrv1在细胞表面形成膜蛋白，具有多种细胞功能，包括细胞粘附、信号转导和细胞骨架组织。该基因编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥作用，包括听觉、视觉和神经系统的发育和维护。

Adgrv1突变与多种遗传疾病相关，包括Usher综合征（USH），这是一种常染色体隐性遗传病，导致听力损失、视力丧失和平衡障碍。研究表明，Adgrv1突变通过影响其他关键蛋白质如WHRN和WDSUB1的磷酸化，导致Usher综合征相关的听觉和视觉障碍[1]。此外，Adgrv1突变还与Rolandic癫痫（RE）相关，这是一种常见的儿童局灶性癫痫[2]。研究发现，Adgrv1突变与钙稳态相关基因的缺陷有关，这表明钙稳态在RE的发病机制中起着重要作用。

Adgrv1基因变异也与发热性惊厥/癫痫相关。研究发现，Adgrv1变异在发热性惊厥/癫痫患者中的频率高于对照组，提示Adgrv1可能是该疾病的一个易感基因[3]。此外，Adgrv1变异与肌阵挛性癫痫相关，这是一种以肌阵挛发作为特征的癫痫类型[4]。

除了与遗传疾病相关，Adgrv1还在细胞内钙稳态的调节中发挥作用。研究表明，Adgrv1与内质网和线粒体相关的膜（MAMs）相互作用，参与调节钙离子的转运和稳态[5]。Adgrv1的缺陷导致MAMs结构的改变和钙离子转运的失调，这可能与Adgrv1相关的神经退行性疾病和癫痫的发生有关。

综上所述，Adgrv1是一种重要的粘附G蛋白偶联受体，参与细胞粘附、信号转导和细胞骨架组织等多种生物学过程。Adgrv1突变与多种遗传疾病相关，包括Usher综合征、Rolandic癫痫和发热性惊厥/癫痫。Adgrv1还在细胞内钙稳态的调节中发挥作用，其缺陷可能导致神经退行性疾病和癫痫的发生。进一步研究Adgrv1的生物学功能和疾病机制将有助于开发针对相关疾病的治疗策略。

参考文献：
1. Guan, Ying, Du, Hai-Bo, Yang, Zhao, Sun, Jin-Peng, Xu, Zhi-Gang. 2023. Deafness-Associated ADGRV1 Mutation Impairs USH2A Stability through Improper Phosphorylation of WHRN and WDSUB1 Recruitment. In Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany), 10, e2205993. doi:10.1002/advs.202205993. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37066759/
2. Liu, Zhigang, Ye, Xingguang, Zhang, Jieyan, Dong, Shiwei, Gao, Pingming. 2021. Biallelic ADGRV1 variants are associated with Rolandic epilepsy. In Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, 43, 1365-1374. doi:10.1007/s10072-021-05403-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34160719/
3. Zhou, Peng, Meng, Heng, Liang, Xiaoyu, Zhai, Qiongxiang, Yi, Yonghong. 2022. ADGRV1 Variants in Febrile Seizures/Epilepsy With Antecedent Febrile Seizures and Their Associations With Audio-Visual Abnormalities. In Frontiers in molecular neuroscience, 15, 864074. doi:10.3389/fnmol.2022.864074. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35813073/
4. Myers, Kenneth A, Nasioulas, Steven, Boys, Amber, Sart, Desirée du, Scheffer, Ingrid E. 2017. ADGRV1 is implicated in myoclonic epilepsy. In Epilepsia, 59, 381-388. doi:10.1111/epi.13980. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29266188/
5. Krzysko, Jacek, Maciag, Filip, Mertens, Anna, Heine, Martin, Wolfrum, Uwe. 2022. The Adhesion GPCR VLGR1/ADGRV1 Regulates the Ca2+ Homeostasis at Mitochondria-Associated ER Membranes. In Cells, 11, . doi:10.3390/cells11182790. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36139365/

资料下载

S-KO-00780_6J_110789_Adgrv1_Exon 2~4_strategy.pdf
S-KO-00780_6J_110789_Adgrv1_Exon 2~4_strategy.pdf
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