Nr3c2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nr3c2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00779

品系全称

C57BL/6JCya-Nr3c2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-110784-Nr3c2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nr3c2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00779) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
核受体Brite

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nuclear receptor subfamily 3, group C, member 2
基因别称
MR,Mlr
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001083906 | Ensembl: ENSMUST00000109912
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:99459Mice homozygous for a targeted null mutation exhibit weight loss and symptoms of pseudohypoaldosteronism, and eventually die at around day 10 after birth from renal salt wasting and dehydration.
NR3C2,也称为矿皮质激素受体基因,是一种编码矿皮质激素受体的基因。矿皮质激素受体是一种核受体,属于糖皮质激素受体家族,它主要在心肌细胞中表达。NR3C2基因编码的矿皮质激素受体在调节血管张力和心血管系统中发挥着重要作用。此外,NR3C2基因还与多种疾病的发生和发展相关,包括心血管疾病、代谢性疾病、精神疾病和肿瘤等。

NR3C2基因与心血管疾病的关系已经在多个研究中得到证实。例如,研究发现,NR3C2基因的某些单核苷酸多态性(SNPs)与急性心肌梗死(AMI)患者的心室重塑、心律失常和传导障碍的发生率相关。具体来说,NR3C2基因的rs2070950 GG基因型和rs4635799 TT基因型与左心室舒张末期容积增加小于20%和左心室射血分数升高或保持不变的患者最为常见,这表明这些基因型可能对心脏重塑具有保护作用。而rs5522 TT基因型与心律失常的发生率较高相关,而至少携带一个rs5522 C等位基因的患者则与心律失常的风险较低相关[1]。此外,NR3C2基因的某些SNPs还与高血压的发生相关。例如,NR3C2基因的rs5522和rs2070951位点的SNPs与高血压的发生相关,并且这些基因位点之间存在基因-基因相互作用,共同影响高血压的风险[3]。

NR3C2基因还与代谢性疾病的发生相关。例如,研究发现,NR3C2基因的某些SNPs与多囊卵巢综合征(PCOS)的发生相关。在212个意大利家庭中,研究人员分析了NR3C2基因中的91个SNPs,并发现18个新的风险变异与PCOS的发生相关。这些发现表明,NR3C2基因可能是PCOS发生的一个重要风险基因[2]。

NR3C2基因与精神疾病的发生也有关联。例如,研究发现,NR3C2基因的DNA甲基化水平与精神分裂症的发生相关。在女性精神分裂症患者中,NR3C2基因的NR3C2-4区域存在超甲基化现象。此外,NR3C2基因的某些CpG位点与精神分裂症的发生相关,并且这种关联存在性别特异性[4]。

NR3C2基因还与肿瘤的发生和发展相关。例如,研究发现,NR3C2基因的表达水平在乳腺癌组织中低于正常乳腺组织。NR3C2基因的高表达与乳腺癌患者的总生存期、无病生存期和疾病特异性生存期延长相关。此外,NR3C2基因的表达与乳腺癌组织中肥大细胞和某些T细胞亚群的存在相关[5]。

综上所述,NR3C2基因是一种重要的基因,它编码的矿皮质激素受体在调节血管张力和心血管系统中发挥着重要作用。NR3C2基因与多种疾病的发生和发展相关,包括心血管疾病、代谢性疾病、精神疾病和肿瘤等。NR3C2基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Braukyliene, Rima, Aldujeli, Ali, Haq, Ayman, Simonyte, Sandrita, Zaliaduonytė, Diana. 2022. Impact of Mineralocorticoid Receptor Gene NR3C2 on the Prediction of Functional Classification of Left Ventricular Remodeling and Arrhythmia after Acute Myocardial Infarction. In International journal of environmental research and public health, 20, . doi:10.3390/ijerph20010012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36612333/
2. Amin, M, Perrelli, M, Wu, R, Gragnoli, C. . The mineralocorticoid receptor gene (NR3C2) is linked to and associated with polycystic ovarian syndrome in Italian families. In European review for medical and pharmacological sciences, 27, 942-948. doi:10.26355/eurrev_202302_31187. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36808340/
3. Cui, Zhenghui, Xu, Jianyun, Jiang, Wenying. . NR3C2 gene polymorphism is associated with risk of gestational hypertension in Han Chinese women. In Medicine, 98, e18215. doi:10.1097/MD.0000000000018215. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31852079/
4. Qing, Lili, Liu, Linlin, Zhou, Li, Hu, Liping, Nie, Shengjie. 2020. Sex-dependent association of mineralocorticoid receptor gene (NR3C2) DNA methylation and schizophrenia. In Psychiatry research, 292, 113318. doi:10.1016/j.psychres.2020.113318. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32712448/
5. Lu, Jianjun, Hu, Fang, Zhou, Yingling. 2021. NR3C2-Related Transcriptome Profile and Clinical Outcome in Invasive Breast Carcinoma. In BioMed research international, 2021, 9025481. doi:10.1155/2021/9025481. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33564687/