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Asl-KO 基因敲除小鼠

Name: Asl-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-00720

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复苏/繁育服务

产品名称

Asl-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00720

品系全称

C57BL/6JCya-Asl^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-109900-Asl-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Asl-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00720) were purchased from Cyagen.

交付类型

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性别

基因型

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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Asl

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 5 (Mouse)

NCBI ID

109900 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_133768 | Ensembl: ENSMUST00000161094

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 3~6

敲除长度

~1.5 kb

下载方案

S-KO-00720_6J_109900_Asl_Exon 3~6_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:88084Mice homozygous for disruptions in this gene fed well initially but then stopped feeding and became inactive before dying within 48 hours of birth. Arginine metabolism is disrupted leading to abnormal circulating amino acid levels.

ASL（Argininosuccinate lyase）基因编码精氨基琥珀酸裂解酶，这是尿素循环中的一种关键酶。尿素循环是人体内重要的代谢途径，用于将有毒的氨转化为无害的尿素，从而将其排出体外。ASL的缺陷会导致精氨基琥珀酸裂解酶缺乏症（ASLD），这是一种罕见的遗传代谢疾病。ASLD患者通常在出生后不久就会出现高氨血症，这可能导致严重的神经系统损伤甚至死亡。除了氨血症，ASLD还可能表现为其他症状，如发育迟缓、癫痫发作和智力障碍。

ASL基因突变是ASLD的主要原因。目前，已发现160种不同的ASL基因突变，包括无义突变、错义突变和剪接位点突变等。这些突变导致ASL酶活性丧失或降低，从而干扰尿素循环，导致氨在体内积聚。一些常见的ASL基因突变包括p.Arg12Gln、p.Ile100Thr、p.Val178Met、p.Arg186Trp、p.Glu189Gly、p.Gln286Arg和p.Arg385Cys等。

ASLD是一种泛民族性疾病，不同人群中都有发现。在一些特定的人群中，如芬兰人和阿拉伯人，存在单一祖先突变。然而，大多数突变是私有的，仅在一小部分患者中发现。ASLD的遗传模式为常染色体隐性遗传，即患者需要从父母双方各继承一个突变基因才能发病。

除了ASLD，ASL基因突变还与其他一些疾病相关。例如，研究发现ASL基因突变可能与精神分裂症的发生有关。在一项全基因组关联研究中，研究人员发现287个与精神分裂症相关的基因，其中一些基因与神经元功能和突触生物学有关。这些基因的突变可能导致神经元功能障碍，从而引发精神分裂症[1]。

此外，ASL基因突变还可能与癫痫的发生有关。X连锁癫痫是一组由X染色体上的基因突变引起的癫痫综合征。一些与X连锁癫痫相关的基因，如PCDH19、CDKL5和MECP2等，已被发现。这些基因的突变可能导致神经元发育异常和癫痫发作[2]。

针对ASLD的治疗方法主要包括限制蛋白质摄入、补充精氨酸和氮清除剂等。此外，肝移植也是一种有效的治疗方法。近年来，基因治疗也逐渐成为一种有潜力的治疗方法。例如，一项研究表明，通过基因转移技术将正常的ASL基因导入小鼠的肝脏和大脑中，可以有效地纠正尿素循环和神经功能障碍[3]。此外，CRISPR腺嘌呤碱基编辑器（ABE）也被用于修复ASLD患者的ASL基因突变，并恢复尿素循环的功能[4]。

综上所述，ASL基因编码精氨基琥珀酸裂解酶，在尿素循环中发挥重要作用。ASL基因突变是精氨基琥珀酸裂解酶缺乏症（ASLD）的主要原因，患者表现为高氨血症和神经系统损伤。ASL基因突变还与其他一些疾病相关，如精神分裂症和癫痫。针对ASLD的治疗方法包括限制蛋白质摄入、补充精氨酸和氮清除剂、肝移植和基因治疗等。这些治疗方法为ASLD患者提供了新的治疗选择，有助于改善患者的预后。

参考文献：

1. Trubetskoy, Vassily, Pardiñas, Antonio F, Qi, Ting, Walters, James T R, O'Donovan, Michael C. 2022. Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia. In Nature, 604, 502-508. doi:10.1038/s41586-022-04434-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35396580/

2. Bernardo, Pia, Cuccurullo, Claudia, Rubino, Marica, Bilo, Leonilda, Coppola, Antonietta. 2024. X-Linked Epilepsies: A Narrative Review. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25074110. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38612920/

3. Baruteau, Julien, Perocheau, Dany P, Hanley, Joanna, Gissen, Paul, Waddington, Simon N. 2018. Argininosuccinic aciduria fosters neuronal nitrosative stress reversed by Asl gene transfer. In Nature communications, 9, 3505. doi:10.1038/s41467-018-05972-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30158522/

4. Jalil, Sami, Keskinen, Timo, Juutila, Juhana, Hyvönen, Mervi E, Wartiovaara, Kirmo. . Genetic and functional correction of argininosuccinate lyase deficiency using CRISPR adenine base editors. In American journal of human genetics, 111, 714-728. doi:10.1016/j.ajhg.2024.03.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38579669/

资料下载

S-KO-00720_6J_109900_Asl_Exon 3~6_strategy.pdf

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Asl-KO 基因敲除小鼠

Asl-KO 基因敲除小鼠

S-KO-00720

C57BL/6JCya-Aslem1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-109900-Asl-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

资料下载

C57BL/6JCya-Asl^em1/Cya