C7-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

C7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00717

品系全称

C57BL/6NCya-C7em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-109828-C7-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: C7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00717) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
complement component 7
基因别称
A530026G17,Gm1238
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001243837 | Ensembl: ENSMUST00000110689
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~9.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因C7,也称为补体C7,是补体系统中的一个重要组成部分。补体系统是宿主防御系统的一部分,它通过识别和清除病原体来保护机体免受感染。C7在补体系统的末端路径中发挥作用,参与形成膜攻击复合物(MAC),这是一种能够破坏病原体细胞膜的复合物,从而杀死病原体。

C7的基因突变会导致C7缺乏症,这是一种常染色体隐性遗传疾病,与对脑膜炎奈瑟菌感染的高敏感性相关。这种疾病的临床表现包括反复发作的脑膜炎和败血症,如果不及时治疗,可能会导致严重的健康问题。C7缺乏症在白种人中更为常见,但在亚洲人群中也有报道。

在一项研究中,研究人员对276名患有先天性输精管缺如(CAVD)的男性患者进行了基因分析,以寻找CFTR基因的变异谱,并评估其在CAVD患者中的常见变异。他们发现,在CAVD患者中,最常见的CFTR基因变异是5T(27.54%),c.-8G>C(7.25%),p.Q1352H(5.98%),和p.I556V(3.08%)。其中,p.Q1352H在CAVD患者中的等位基因频率显著高于正常人群(P<0.05),被认为是CAVD患者中最常见和重要的错义变异。而c.-8G>C和p.I556V的等位基因频率虽然较高,但在患者和对照组之间没有显著差异(P>0.05)。这些发现为理解CAVD的遗传基础提供了重要信息[1]。

另一项研究探讨了铁死亡和坏死相关基因在银屑病和动脉粥样硬化中的作用机制。研究结果显示,C7是坏死相关基因之一,在ROC曲线分析中表现出高敏感性和特异性,被确定为银屑病和动脉粥样硬化的潜在关键生物标志物。C7通过调节巨噬细胞活性、参与免疫调节和介导炎症反应来显著影响银屑病和动脉粥样硬化的发病机制[2]。

在另一项研究中,研究人员对一名韩国C7缺乏症患者进行了基因分析,发现患者携带两种新的基因突变:一种是在第4个内含子的3'剪接供体位点的点突变(c.281-1G>T),另一种是涉及整个C7基因的大缺失突变(c.1-?_2350+?del)。这项研究是韩国第一例经证实的C7缺乏症病例[3]。

还有一项研究对C7缺乏症的遗传基础进行了系统回顾,并报道了一种新的基因缺失,导致功能性的半合子状态。研究人员发现,患者携带两个C7基因的突变:一种是已知的错义突变G379R,另一种是新的3'UTR缺失突变(c.*99_*101delTCT)。这种突变导致mRNA的不稳定性,因此只有携带错义突变的等位基因被表达,使患者成为C7基因突变的功能性半合子[4]。

最后,一项研究对黄姑鱼的C7基因进行了表征和进化分析。研究人员发现,黄姑鱼有两个C7基因,C7-1和C7-2,这两个基因在结构域上具有相似性。进化分析显示,黄姑鱼的C7-1和C7-2基因经历了不同的进化模式,C7-1基因的祖先谱系在抵御入侵微生物方面经历了更大的压力[5]。

综上所述,基因C7在补体系统中发挥着重要作用,其突变会导致C7缺乏症,与对脑膜炎奈瑟菌感染的高敏感性相关。C7的基因突变还与先天性输精管缺如和银屑病等疾病的发生发展相关。此外,C7基因在不同物种中经历了不同的进化模式,这反映了其在不同环境下的选择压力。对C7基因的研究有助于深入理解补体系统的功能及其在疾病发生中的作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Luo, Shaoge, Feng, Jiarong, Zhang, Yanan, Zou, Zijun, Zhang, Yan. 2020. Mutation analysis of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene in Chinese congenital absence of vas deferens patients. In Gene, 765, 145045. doi:10.1016/j.gene.2020.145045. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32777524/
2. Fan, Jilin, Zhu, Tingting, Tian, Xiaoling, Liu, Sijia, Zhang, Shi-Liang. 2024. Exploration of ferroptosis and necroptosis-related genes and potential molecular mechanisms in psoriasis and atherosclerosis. In Frontiers in immunology, 15, 1372303. doi:10.3389/fimmu.2024.1372303. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39072329/
3. Ki, Chang-Seok, Kim, Jong-Won, Kim, Hee-Jin, Kang, Hee Jung, Kim, Won-Duck. . Two novel mutations in the C7 gene in a Korean patient with complement C7 deficiency. In Journal of Korean medical science, 20, 220-4. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15831990/
4. Balduit, Andrea, Bianco, Anna Monica, Mangogna, Alessandro, d'Adamo, Adamo Pio, Bulla, Roberta. 2023. Genetic bases of C7 deficiency: systematic review and report of a novel deletion determining functional hemizygosity. In Frontiers in immunology, 14, 1192690. doi:10.3389/fimmu.2023.1192690. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37304269/
5. Wang, Shanchen, Gao, Yunhang, Shu, Chang, Xu, Tianjun. 2015. Characterization and evolutionary analysis of duplicated C7 in miiuy croaker. In Fish & shellfish immunology, 45, 672-9. doi:10.1016/j.fsi.2015.05.042. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26036969/