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Cyb5r3-KO 基因敲除小鼠

Cyb5r3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cyb5r3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00711

品系全称

C57BL/6JCya-Cyb5r3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-109754-Cyb5r3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cyb5r3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00711) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cytochrome b5 reductase 3
基因别称
0610016L08Rik，2500002N19Rik，B5R，Dia-1，Dia1，WU:Cyb5r3
染色体号
Chr 15 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_029787 | Ensembl: ENSMUST00000018186
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~8
敲除长度
~7.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Cyb5r3，也称为NADH-细胞色素b5还原酶3，是一种重要的细胞色素b5还原酶。它参与多种细胞代谢过程，包括脂肪酸合成和药物代谢。Cyb5r3在维持血红蛋白的正常功能中起着关键作用，通过还原细胞色素b5来维持血红蛋白中二价铁离子的稳定状态。此外，Cyb5r3还参与了内质网（ER）相关蛋白降解、ER-自噬等细胞过程。

Cyb5r3的突变与多种疾病相关。其中，Cyb5r3的突变是遗传性发育障碍和先天性高铁血红蛋白血症（RCM）的重要遗传原因之一。RCM是一种罕见的遗传性血红蛋白病，主要表现为高铁血红蛋白水平升高，导致组织缺氧和发绀。RCM可分为两种类型，RCM-I和RCM-II。RCM-I仅表现为发绀，而RCM-II则伴有神经系统并发症。研究发现，Cyb5r3的突变会影响其蛋白结构和功能，导致NADH-细胞色素b5还原酶活性降低，从而引起RCM[1, 4, 5]。

此外，Cyb5r3在癌症发生发展中也有重要作用。研究发现，Cyb5r3在肺癌细胞中的表达下调，而其过表达可以抑制肺癌细胞的生长。Cyb5r3通过诱导ER应激介导的细胞凋亡发挥抑癌作用。Cyb5r3过表达可以激活PERK-ATF4和IRE1α-JNK信号通路，进而诱导细胞凋亡[1]。

除了在血红蛋白病和癌症中的作用，Cyb5r3还参与调节内皮炎症。研究发现，Cyb5r3与NOX4通过辅酶Q的协同作用来减轻内皮炎症。Cyb5r3的缺失会导致内皮功能障碍和血管黏附分子1（VCAM-1）的表达升高，加剧内皮炎症[2]。

此外，Cyb5r3还与阿尔茨海默病（AD）的发病机制相关。研究发现，Cyb5r3在AD中的表达上调，与AD的进展密切相关。Cyb5r3可能通过参与糖酵解、果糖和半乳糖代谢等代谢过程，影响AD的发生发展[3]。

综上所述，Cyb5r3是一种重要的细胞色素b5还原酶，参与多种细胞代谢过程和细胞过程。Cyb5r3的突变与多种疾病相关，包括血红蛋白病、癌症和阿尔茨海默病。Cyb5r3的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Im, Joo-Young, Kim, Soo Jin, Park, Jong-Lyul, Ban, Hyun Seung, Won, Misun. 2024. CYB5R3 functions as a tumor suppressor by inducing ER stress-mediated apoptosis in lung cancer cells via the PERK-ATF4 and IRE1α-JNK pathways. In Experimental & molecular medicine, 56, 235-249. doi:10.1038/s12276-024-01155-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38253797/
2. Yuan, Shuai, Hahn, Scott A, Miller, Megan P, Pagano, Patrick J, Straub, Adam C. 2021. Cooperation between CYB5R3 and NOX4 via coenzyme Q mitigates endothelial inflammation. In Redox biology, 47, 102166. doi:10.1016/j.redox.2021.102166. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34656824/
3. Lian, Piaopiao, Cai, Xing, Wang, Cailin, Cao, Xuebing, Xu, Yan. 2023. Identification of metabolism-related subtypes and feature genes in Alzheimer's disease. In Journal of translational medicine, 21, 628. doi:10.1186/s12967-023-04324-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37715200/

资料下载

S-KO-00711_6J_109754_Cyb5r3_Exon 2~8_strategy.pdf
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