Acy1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Acy1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00701

品系全称

C57BL/6JCya-Acy1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-109652-Acy1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Acy1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00701) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
aminoacylase 1
基因别称
1110014J22Rik,Acy-1
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_025371 | Ensembl: ENSMUST00000024031
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~15
敲除长度
~5.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ACY1,也称为Aminoacylase 1,是一种重要的酶,参与N-乙酰氨基酸的水解过程。N-乙酰氨基酸是人体内的一种代谢产物,其异常积累可能导致多种疾病。ACY1基因编码的酶能够水解N-乙酰氨基酸,维持其正常水平。ACY1的异常表达或功能缺失可能导致多种疾病的发生。

ACY1在肿瘤发生发展过程中发挥重要作用。在结直肠癌中,ACY1的表达水平与肿瘤的进展和预后相关。研究表明,高ACY1表达与结直肠癌患者的淋巴结转移和不良预后相关[1]。此外,ACY1的表达水平与结直肠癌患者的放疗敏感性相关。ACY1的下调能够增强结直肠癌细胞对放疗的敏感性,并通过抑制Wnt/β-catenin信号通路发挥抗肿瘤作用[1]。

ACY1在非小细胞肺癌(NSCLC)中也发挥重要作用。研究表明,ACY1在NSCLC组织和细胞中的表达水平升高,与NSCLC的进展和预后相关[2]。ACY1的过表达能够促进NSCLC细胞的增殖、迁移和侵袭,并抑制细胞凋亡。机制研究表明,ACY1通过下调PTEN的表达和激活PI3K/AKT信号通路促进NSCLC的进展[2]。

ACY1的异常表达或功能缺失可能导致多种遗传代谢性疾病。ACY1的缺陷是一种罕见的遗传代谢性疾病,其特征是尿液中N-乙酰氨基酸的异常积累。患者可能表现为智力障碍、运动发育迟缓、癫痫、肌张力减退等症状[3][5][6]。研究表明,ACY1缺陷患者脑组织中N-乙酰氨基酸的异常积累可能影响线粒体能量代谢,导致神经系统的功能障碍[7]。

ACY1在炎症和神经性疼痛中也发挥重要作用。研究表明,ACY1在神经性疼痛模型中的表达水平升高,其过表达能够诱导机械性痛觉过敏,而抑制ACY1的表达能够缓解神经性疼痛[4]。机制研究表明,ACY1能够与鞘氨醇激酶1(SphK1)相互作用,促进其膜转位,进而激活谷氨酸能神经元和星形胶质细胞,导致神经性疼痛的发生[4]。

综上所述,ACY1是一种重要的酶,参与N-乙酰氨基酸的水解过程,并在肿瘤发生发展、遗传代谢性疾病、炎症和神经性疼痛中发挥重要作用。ACY1的异常表达或功能缺失可能导致多种疾病的发生。因此,ACY1的研究对于理解相关疾病的发病机制、开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Shan, Wulin, Dai, Chunyang, Zhang, Huanhuan, Yi, Qiyi, Xia, Bairong. 2022. ACY1 Downregulation Enhances the Radiosensitivity of Cetuximab-Resistant Colorectal Cancer by Inactivating the Wnt/β-Catenin Signaling Pathway. In Cancers, 14, . doi:10.3390/cancers14225704. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36428796/
2. Chen, Hong, Wang, Wei, Xiao, Caizhi, Li, Fangfei, Liu, Shaoyong. . ACY1 regulating PTEN/PI3K/AKT signaling in the promotion of non-small cell lung cancer progression. In Annals of translational medicine, 9, 1378. doi:10.21037/atm-21-3127. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34733930/
3. Mauri, Alessia, Saielli, Laura Assunta, Alfei, Enrico, Spaccini, Luigina, Cereda, Cristina. 2023. Menkes disease complicated by concurrent ACY1 deficiency: A case report. In Frontiers in genetics, 14, 1077625. doi:10.3389/fgene.2023.1077625. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36936426/
4. Liu, Baowen, Wu, Wenyao, Cui, LingLing, Zhang, Xianwei, Duan, Guangyou. 2023. A novel co-target of ACY1 governing plasma membrane translocation of SphK1 contributes to inflammatory and neuropathic pain. In iScience, 26, 106989. doi:10.1016/j.isci.2023.106989. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37378314/
5. Ferri, L, Funghini, S, Fioravanti, A, Donati, M A, Morrone, A. 2013. Aminoacylase I deficiency due to ACY1 mRNA exon skipping. In Clinical genetics, 86, 367-72. doi:10.1111/cge.12297. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24117009/
6. Sass, Jorn Oliver, Mohr, Verena, Olbrich, Heike, Wevers, Ron A, Omran, Heymut. 2006. Mutations in ACY1, the gene encoding aminoacylase 1, cause a novel inborn error of metabolism. In American journal of human genetics, 78, 401-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16465618/
7. Bortoluzzi, Vanessa Trindade, Ribeiro, Rafael Teixeira, Pinheiro, Camila Vieira, Amaral, Alexandre Umpierrez, Wajner, Moacir. 2023. N-Acetylglutamate and N-acetylmethionine compromise mitochondrial bioenergetics homeostasis and glutamate oxidation in brain of developing rats: Potential implications for the pathogenesis of ACY1 deficiency. In Biochemical and biophysical research communications, 684, 149123. doi:10.1016/j.bbrc.2023.149123. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37871522/