Slc30a9-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc30a9-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00656

品系全称

C57BL/6JCya-Slc30a9em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-109108-Slc30a9-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc30a9-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00656) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 30 (zinc transporter), member 9
基因别称
2310024J23Rik,GAC63,HUEL,znT-9
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178651 | Ensembl: ENSMUST00000162372
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~9
敲除长度
~10.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SLC30A9,也称为锌转运蛋白9 (ZnT9),是一种编码位于线粒体中的锌转运蛋白的基因。锌是人体内的一种必需微量元素,参与多种生物学过程,包括细胞生长、分化、免疫反应和信号传导。SLC30A9在维持细胞内锌稳态方面发挥着重要作用,特别是在线粒体中,锌作为酶的辅因子参与能量代谢和氧化磷酸化过程。

SLC30A9的表达在多种组织中都有发现,但以大脑、肾脏和骨骼肌中的表达最为丰富。其在线粒体中的定位表明它在细胞内的锌分布和利用中发挥着关键作用。此外,SLC30A9的变异已被与多种疾病联系起来,包括Birk-Landau-Perez综合征 (BILAPES) 和其他线粒体功能障碍相关的疾病。

在BILAPES中,SLC30A9的突变导致了慢性肾脏疾病、神经发育退行性变、共济失调、听力丧失和眼部异常等一系列症状[1]。BILAPES是一种常染色体隐性遗传病,其临床表现多样,这表明SLC30A9在维持正常生理功能方面的重要性。

SLC30A9的功能不仅限于锌的转运,还涉及Wnt信号传导和细胞核调控等生物学过程[2]。SLC30A9的变异可能影响这些途径,从而导致多种疾病的发生。例如,SLC30A9的变异与神经发育退行性变和肾脏疾病有关,这表明SLC30A9在维持这些器官的正常功能方面发挥着重要作用。

除了在人类疾病中的作用,SLC30A9的研究还扩展到了其他生物模型中。例如,在秀丽线虫 (Caenorhabditis elegans) 中,SLC30A9的同源基因的突变导致了对氧化应激的敏感性增加[4]。这表明SLC30A9在维持细胞内锌稳态和应对氧化应激方面发挥着重要作用。

SLC30A9的变异还与人类遗传适应性有关。研究发现,SLC30A9在非洲和东亚人群中经历了正选择,这表明该基因在人类进化过程中可能经历了适应性变化[3]。这些适应性变化可能有助于人类适应不同的环境条件,例如寒冷环境,同时也可能影响人类对神经精神疾病易感性的改变。

此外,SLC30A9的表达在绝经后女性阴道组织中有所下降,这表明SLC30A9可能参与维持女性生殖系统的锌稳态[5]。SLC30A9的表达还与前列腺癌的发生和发展有关,这表明SLC30A9可能参与维持前列腺细胞的锌稳态,进而影响前列腺癌的发生和发展[6]。

SLC30A9的研究不仅有助于深入理解锌在细胞内的转运和利用,还为多种疾病的发生和发展提供了新的思路和策略。SLC30A9的变异与多种疾病相关,包括BILAPES、神经发育退行性变、肾脏疾病和前列腺癌等。SLC30A9的变异还与人类遗传适应性有关,这表明SLC30A9在人类进化过程中可能经历了适应性变化。此外,SLC30A9的表达在绝经后女性阴道组织和前列腺癌的发生和发展中也发挥着重要作用。综上所述,SLC30A9是一种重要的锌转运蛋白基因,其研究有助于深入理解锌在细胞内的转运和利用,为多种疾病的发生和发展提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kizhakkedath, Praseetha, AlDhaheri, Watfa, Baydoun, Ibrahim, Al-Jasmi, Fatma, Alblooshi, Hiba. 2023. Case report: Birk-Landau-Perez syndrome linked to the SLC30A9 gene-identification of additional cases and expansion of the phenotypic spectrum. In Frontiers in genetics, 14, 1219514. doi:10.3389/fgene.2023.1219514. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37576556/
2. Kleyner, Robert, Arif, Mohammad, Marchi, Elaine, Velinov, Milen, Lyon, Gholson J. 2022. Autosomal recessive SLC30A9 variants in a proband with a cerebrorenal syndrome and no parental consanguinity. In Cold Spring Harbor molecular case studies, 8, . doi:10.1101/mcs.a006137. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34716203/
3. Roca-Umbert, Ana, Garcia-Calleja, Jorge, Vogel-González, Marina, Vicente, Rubén, Bosch, Elena. 2023. Human genetic adaptation related to cellular zinc homeostasis. In PLoS genetics, 19, e1010950. doi:10.1371/journal.pgen.1010950. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37747921/
4. En, Atsuki, Takanashi, Shuo, Okazaki, Rena, Fujii, Michihiko. 2022. A mutation in SLC30A9, a zinc transporter, causes an increased sensitivity to oxidative stress in the nematode Caenorhabditis elegans. In Biochemical and biophysical research communications, 634, 175-181. doi:10.1016/j.bbrc.2022.09.107. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36244116/
5. Csikós, Anett, Kozma, Bence, Pór, Ágnes, Miklós, Ida, Takacs, Peter. 2021. Zinc Transporter 9 (SLC30A9) Expression Is Decreased in the Vaginal Tissues of Menopausal Women. In Biological trace element research, 199, 4011-4019. doi:10.1007/s12011-020-02525-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33409913/
6. Singh, Chandra K, Malas, Kareem M, Tydrick, Caitlin, Iczkowski, Kenneth A, Ahmad, Nihal. 2016. Analysis of Zinc-Exporters Expression in Prostate Cancer. In Scientific reports, 6, 36772. doi:10.1038/srep36772. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27833104/