Trmt10a-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Trmt10a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00638

品系全称

C57BL/6JCya-Trmt10aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-108943-Trmt10a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Trmt10a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00638) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tRNA methyltransferase 10A
基因别称
3110023L08Rik,Rg9mtd2,Rnmtd2
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001348196.1 | Ensembl: ENSMUST00000162864
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~8
敲除长度
~9561 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1920421Mice homozygous for a knock-out allele exhibit increased circulating magnesium level.
Trmt10a,也称为tRNA甲基转移酶10同源A,是一种在真核细胞中负责将N1-甲基鸟嘌呤修饰添加到tRNA上的关键酶。这种修饰对于tRNA的功能至关重要,因为它有助于tRNA的稳定性和翻译效率,从而影响蛋白质合成。Trmt10a在细胞中具有广泛的底物特异性,能够修饰多种核编码的tRNA,从而在维持蛋白质合成和细胞代谢中发挥重要作用。

近年来,研究已经揭示了Trmt10a在多种疾病中的作用。例如,在糖尿病中,Trmt10a突变已被发现与早发性糖尿病、小头症、癫痫和智力障碍等综合征相关[1,3,4,5,7]。这些突变导致Trmt10a酶活性丧失,从而影响tRNA的修饰和蛋白质合成,进而影响胰腺β细胞的功能和胰岛素的分泌,最终导致糖尿病的发生。

除了糖尿病,Trmt10a还与神经系统的发育和功能密切相关。研究显示,Trmt10a突变会导致大脑发育异常、智力障碍、癫痫和运动障碍等神经系统的症状[1,2,5]。这可能是由于Trmt10a突变导致tRNA修饰异常,进而影响神经元蛋白质的合成和功能,最终导致神经系统的损伤和功能障碍。

此外,Trmt10a还与转录后修饰的协调作用有关。研究表明,Trmt10a能够与mRNA脱甲基酶FTO相互作用,共同调控mRNA和tRNA的甲基化修饰,从而影响基因表达和细胞功能[6]。这种协调作用可能对于维持细胞内mRNA和tRNA的平衡和稳定具有重要意义。

综上所述,Trmt10a是一种重要的tRNA甲基转移酶,参与调控蛋白质合成和细胞代谢,并与多种疾病相关。Trmt10a的突变会导致tRNA修饰异常,进而影响蛋白质合成和细胞功能,最终导致糖尿病、神经系统疾病等疾病的发生。进一步研究Trmt10a的功能和机制,有助于深入理解其与疾病的关系,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ceraolo, Graziana, Spoto, Giulia, Butera, Ambra, Nicotera, Antonio Gennaro, Di Rosa, Gabriella. 2024. New Insights Into TRMT10A Syndrome: Case Report and Literature Review. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 198, e33015. doi:10.1002/ajmg.b.33015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39440920/
2. Tresky, Roland, Miyamoto, Yuta, Nagayoshi, Yu, Tomizawa, Kazuhito, Chujo, Takeshi. . TRMT10A dysfunction perturbs codon translation of initiator methionine and glutamine and impairs brain functions in mice. In Nucleic acids research, 52, 9230-9246. doi:10.1093/nar/gkae520. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38950903/
3. Samhani, C, Guerci, B, Larose, C. 2024. Discovery of a TRMT10A mutation in a case of atypical diabetes: Case report. In Diabetes & metabolism, 50, 101572. doi:10.1016/j.diabet.2024.101572. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39243962/
4. Stern, Eve, Vivante, Asaf, Barel, Ortal, Levy-Shraga, Yael. 2021. TRMT10A Mutation in a Child with Diabetes, Short Stature, Microcephaly and Hypoplastic Kidneys. In Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 14, 227-232. doi:10.4274/jcrpe.galenos.2020.2020.0265. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33448213/
5. Şıklar, Zeynep, Kontbay, Tuğba, Colclough, Kevin, Patel, Kashyap A., Berberoğlu, Merih. 2021. Expanding the Phenotype of TRMT10A Mutations: Case Report and a Review of the Existing Cases. In Journal of clinical research in pediatric endocrinology, 15, 90-96. doi:10.4274/jcrpe.galenos.2021.2021.0110. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34541035/
6. Ontiveros, R Jordan, Shen, Hui, Stoute, Julian, Zhang, Yuyu, Liu, Kathy Fange. 2020. Coordination of mRNA and tRNA methylations by TRMT10A. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 117, 7782-7791. doi:10.1073/pnas.1913448117. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32213595/
7. Lin, Hu, Zhou, Xuelian, Chen, Xuefeng, Polychronakos, Constantin, Dong, Guan-Ping. . tRNA methyltransferase 10 homologue A (TRMT10A) mutation in a Chinese patient with diabetes, insulin resistance, intellectual deficiency and microcephaly. In BMJ open diabetes research & care, 8, . doi:10.1136/bmjdrc-2020-001601. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33067246/