Flacc1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Flacc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00622

品系全称

C57BL/6JCya-Flacc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-108812-Flacc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Flacc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00622) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
flagellum associated containing coiled-coil domains 1
基因别称
4933405P16Rik,4933425F06Rik,Als2cr12
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001347056.1 | Ensembl: ENSMUST00000191565
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~3469 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1918359Mice homozygous for a null allele exhibit normal reproduction.
FLACC1基因编码的蛋白是一种在哺乳动物中特异性表达于睾丸的蛋白质,其基因名称源自“Fetal and Adult testis-specific Cell cycle-related 1”的缩写。FLACC1基因位于小鼠的10号染色体上,编码的蛋白质参与精子发生的细胞周期调控。该基因在精原细胞和精母细胞中表达,对于精子形成至关重要。FLACC1基因的突变可能导致男性不育,因为它影响精子发生的细胞周期进程。

FLACC1基因的蛋白产物在精子尾部的纤维鞘中定位,纤维鞘是精子尾部的结构组成部分,参与精子运动和受精过程。该基因的表达模式表明它可能在精子发生和精子功能中发挥重要作用。FLACC1基因的突变或异常表达可能导致精子运动障碍或形态异常,从而影响生育能力。

FLACC1基因的另一个研究重点是它在心脏自主神经病变(CAN)中的作用。CAN是糖尿病的并发症,可导致心脏神经支配受损,增加发病和死亡风险。研究发现,FLACC1基因的rs13016963单核苷酸多态性(SNP)与CAN的发展相关,表明FLACC1基因可能参与CAN的病理生理过程。此外,FLACC1基因的甲基化水平与男性生育能力有关,甲基化水平的变化可能影响精子的DNA甲基化模式和精子发生过程。

在研究FLACC1基因的功能时,研究人员还发现它与其他基因相互作用,共同调控精子发生和疾病发生。例如,FLACC1基因与CASP8基因的SNP共同影响CAN的发展,表明这两个基因可能协同作用,参与CAN的发病机制。此外,FLACC1基因与MYCN、CASP8-ALS2CR12、ZFHX4和GATA3基因的SNP共同影响皮肤基底细胞癌(BCC)的发生,表明FLACC1基因可能参与BCC的发病过程。

综上所述,FLACC1基因编码的蛋白在哺乳动物中特异性表达于睾丸,参与精子发生的细胞周期调控,对精子形成至关重要。FLACC1基因的突变或异常表达可能导致男性不育,因为它影响精子发生的细胞周期进程。此外,FLACC1基因还参与心脏自主神经病变和皮肤基底细胞癌的发生,表明它可能在多种疾病中发挥重要作用。未来需要进一步研究FLACC1基因的功能和作用机制,以深入理解其在疾病发生中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][4][5]。

参考文献:
1. Chotiner, Jessica Y, Leu, N Adrian, Wang, P Jeremy. 2020. FLACC1 is testis-specific but dispensable for fertility in mice. In Molecular reproduction and development, 87, 1199-1201. doi:10.1002/mrd.23435. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33156557/
2. Bekenova, Nazira, Sibagatova, Ainur, Aitkaliyev, Alisher, Kassiyeva, Balzhan, Benberin, Valeriy. 2024. Genetic markers of cardiac autonomic neuropathy in the Kazakh population. In BMC cardiovascular disorders, 24, 242. doi:10.1186/s12872-024-03912-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38724937/
3. Stacey, Simon N, Helgason, Hannes, Gudjonsson, Sigurjon A, Olafsson, Jon H, Stefansson, Kari. 2015. New basal cell carcinoma susceptibility loci. In Nature communications, 6, 6825. doi:10.1038/ncomms7825. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25855136/
4. Choi, Eunyoung, Cho, Chunghee. 2011. Expression of a sperm flagellum component encoded by the Als2cr12 gene. In Gene expression patterns : GEP, 11, 327-33. doi:10.1016/j.gep.2011.03.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21402173/
5. Laqqan, M, Tierling, S, Alkhaled, Y, Solomayer, E F, Hammadeh, M. 2017. Spermatozoa from males with reduced fecundity exhibit differential DNA methylation patterns. In Andrology, 5, 971-978. doi:10.1111/andr.12362. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28544631/