Ccdc122-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ccdc122-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00621

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc122em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-108811-Ccdc122-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc122-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00621) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 122
基因别称
4933415L06Rik
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175369.4 | Ensembl: ENSMUST00000048208
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~113 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CCDC122,也称为coiled-coil domain containing 122,是一个编码包含卷曲螺旋结构的蛋白质的基因。CCDC122蛋白的具体功能尚不完全清楚,但研究表明它可能与细胞信号传导、蛋白质定位和细胞骨架的调节有关。此外,CCDC122基因的表达与多种生物学过程有关,包括细胞增殖、分化和凋亡。

在人类基因组中,CCDC122基因位于染色体13q13.3区域,包含多个外显子和内含子。该基因的突变或表达异常与多种疾病的发生和发展有关,如麻风病、多指症和前列腺癌等。

麻风病是一种由麻风分枝杆菌引起的慢性传染病,可导致皮肤和周围神经的损伤。研究表明,CCDC122基因的突变与麻风病的易感性有关。例如,一项在中国汉族人群中进行的全基因组关联研究(GWAS)发现,CCDC122基因中的单核苷酸多态性(SNP)与麻风病的发生风险相关[4]。此外,在其他人群中也发现CCDC122基因与麻风病的易感性相关,如巴西人群[1]、中国彝族人群[2]和越南人群[5]。

多指症是一种常见的先天性畸形,表现为手指或脚趾的额外发育。研究表明,CCDC122基因的突变与多指症的发病机制有关。例如,一项在巴基斯坦家族中进行的研究发现,CCDC122基因中的一个位点与多指症的发病相关[6]。

前列腺癌是一种常见的恶性肿瘤,可导致男性患者的死亡。研究表明,CCDC122基因的表达与前列腺癌的发生和发展有关。例如,一项在波多黎各男性中进行的研究发现,CCDC122基因的甲基化水平与前列腺癌的侵袭性相关[3]。

综上所述,CCDC122基因在多种疾病的发生和发展中发挥重要作用,包括麻风病、多指症和前列腺癌等。CCDC122基因的表达和功能研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sales-Marques, Carolinne, Salomão, Heloisa, Fava, Vinicius Medeiros, Mira, Marcelo Távora, Pereira Latini, Ana Carla. 2014. NOD2 and CCDC122-LACC1 genes are associated with leprosy susceptibility in Brazilians. In Human genetics, 133, 1525-32. doi:10.1007/s00439-014-1502-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25367361/
2. Xiong, Jun-Hao, Mao, Chong, Sha, Xiao-Wei, Liu, Yang-Ying, Ning, Yong. 2015. Association between genetic variants in NOD2, C13orf31, and CCDC122 genes and leprosy among the Chinese Yi population. In International journal of dermatology, 55, 65-9. doi:10.1111/ijd.12981. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26235265/
3. Patel, Manishkumar S, Almubarak, Mousa, Matta, Jaime, Wang, Liang, Park, Jong Y. 2024. 5hmC-profiles in Puerto Rican Hispanic/Latino men with aggressive prostate cancer. In medRxiv : the preprint server for health sciences, , . doi:10.1101/2024.10.26.24315621. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39502659/
4. Zhang, Fu-Ren, Huang, Wei, Chen, Shu-Min, Zhang, Xue-Jun, Liu, Jian-Jun. 2009. Genomewide association study of leprosy. In The New England journal of medicine, 361, 2609-18. doi:10.1056/NEJMoa0903753. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20018961/
5. Grant, Audrey V, Alter, Andrea, Huong, Nguyen Thu, Schurr, Erwin, Alcais, Alexandre. 2012. Crohn's disease susceptibility genes are associated with leprosy in the Vietnamese population. In The Journal of infectious diseases, 206, 1763-7. doi:10.1093/infdis/jis588. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22984114/
6. Basit, Sulman, Kamran-ul-Hassan Naqvi, Syed, Ansar, Muhammad, Ahmad, Wasim. 2011. Genetic mapping of an autosomal recessive postaxial polydactyly type A to chromosome 13q13.3-q21.2 and screening of the candidate genes. In Human genetics, 131, 415-22. doi:10.1007/s00439-011-1085-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21877132/