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Chn1-KO 基因敲除小鼠

Chn1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Chn1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00610

品系全称

C57BL/6JCya-Chn1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-108699-Chn1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Chn1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00610) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
chimerin 1
基因别称
0610007I19Rik，0710001E19Rik，1700112L09Rik，2900046J01Rik，ARHGAP2
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001113246 | Ensembl: ENSMUST00000112024
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 8
敲除长度
~0.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915674Mice homologous for a null allele exhibit transient postnatal size reduction, abnormal gait and abnormal innervation of the spinal cord.
更多信息
CHN1基因编码α-嵌合蛋白（α-chimaerin），是一种Rac GTPase活化蛋白（RacGAP），参与调节信号传导和发育过程。α-chimaerin蛋白具有抑制Rac1介导的信号传导的能力，从而影响细胞骨架重排、细胞迁移和细胞粘附等细胞过程。CHN1基因在多种人类疾病中发挥重要作用，包括肿瘤、免疫性疾病和先天性眼运动障碍等。

在肿瘤方面，研究发现CHN1基因在宫颈癌、胃癌和食管癌等多种肿瘤中表达上调，并且与肿瘤的进展和不良预后相关。例如，研究发现CHN1基因在宫颈癌组织中高表达，并且与淋巴结转移和低生存率相关。CHN1基因的过表达可以促进宫颈癌细胞的增殖、迁移和侵袭能力，而CHN1基因的沉默可以抑制这些现象。此外，CHN1基因的过表达还可以促进肿瘤形成，增加肿瘤体积和重量[1]。

在免疫性疾病方面，研究发现CHN1基因在弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中具有重要的预后价值。高表达CHN1基因的DLBCL患者预后较好，尤其是在具有胚中心B细胞样（GCB）亚型、III-IV期或国际预后指数（IPI）评分>2的患者中。CHN1基因的表达与细胞粘附和T细胞免疫浸润相关，表明CHN1基因可能参与调节肿瘤微环境和免疫反应[2]。

在先天性眼运动障碍方面，CHN1基因的突变与Duane退缩综合征（DURS）的发生相关。DURS是一种先天性眼运动障碍，表现为眼球运动受限或缺失，以及眼睑裂隙狭窄和眼球内陷。研究发现，CHN1基因的杂合性错义突变可以导致α2-chimaerin蛋白的过度激活，影响眼肌神经元的轴突导向，从而导致DURS的发生[3,4]。

综上所述，CHN1基因在多种人类疾病中发挥重要作用，包括肿瘤、免疫性疾病和先天性眼运动障碍等。CHN1基因的过表达与肿瘤的进展和不良预后相关，而CHN1基因的突变与先天性眼运动障碍的发生相关。深入研究CHN1基因的功能和调控机制，有助于理解这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Zhao, Haoqi, Wang, Lan, Wang, Shufang, Wang, Jiedong, Xu, Xiangbo. 2021. CHN1 promotes epithelial-mesenchymal transition via the Akt/GSK-3β/Snail pathway in cervical carcinoma. In Journal of translational medicine, 19, 295. doi:10.1186/s12967-021-02963-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34238315/
2. Sun, Jie, Zhu, Xiaoquan, Zhao, Yanyang, Qi, Ruomei, Liu, Hui. 2021. CHN1 is a Novel Prognostic Marker for Diffuse Large B-Cell Lymphoma. In Pharmacogenomics and personalized medicine, 14, 397-408. doi:10.2147/PGPM.S301718. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33833551/
3. Miyake, Noriko, Chilton, John, Psatha, Maria, Guthrie, Sarah, Engle, Elizabeth C. 2008. Human CHN1 mutations hyperactivate alpha2-chimaerin and cause Duane's retraction syndrome. In Science (New York, N.Y.), 321, 839-43. doi:10.1126/science.1156121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18653847/
4. Chan, Wai-Man, Miyake, Noriko, Zhu-Tam, Lily, Andrews, Caroline, Engle, Elizabeth C. . Two novel CHN1 mutations in 2 families with Duane retraction syndrome. In Archives of ophthalmology (Chicago, Ill. : 1960), 129, 649-52. doi:10.1001/archophthalmol.2011.84. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21555619/

资料下载

S-KO-00610_6J_108699_Chn1_Exon 8_B_strategy.pdf
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