Zdhhc15-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Zdhhc15-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00607

品系全称

C57BL/6NCya-Zdhhc15em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-108672-Zdhhc15-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Zdhhc15-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00607) were purchased from Cyagen.
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基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
zinc finger, DHHC domain containing 15
基因别称
6030457O13Rik
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175358 | Ensembl: ENSMUST00000042070
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915336Male chimeras hemizygous for a gene trapped allele exhibit a severe developmental delay and neural tube defects.
Zdhhc15,全称为锌指DHHC结构域15(Zinc finger DHHC domain-containing protein 15),是一种重要的蛋白质,编码基因位于X染色体上。Zdhhc15蛋白具有锌指和DHHC结构域,属于DHHC家族的棕榈酰转移酶。棕榈酰转移酶负责将棕榈酰基团转移至蛋白质上,这一过程称为棕榈酰化,对蛋白质的功能和定位至关重要。Zdhhc15在多种生物学过程中发挥重要作用,包括神经发育、细胞信号传导和肿瘤发生等。

Zdhhc15基因的突变与多种神经发育障碍相关,包括自闭症谱系障碍(ASD)、肌张力低下型脑瘫、癫痫和智力障碍等。研究发现,Zdhhc15基因的突变会导致蛋白质功能异常,影响神经元的发育和功能。例如,在自闭症谱系障碍患者中,Zdhhc15基因的缺失与疾病的发生密切相关[1]。此外,Zdhhc15基因的突变还与肌张力低下型脑瘫、癫痫和智力障碍相关[2]。

除了神经发育障碍,Zdhhc15基因还与肿瘤的发生发展有关。研究发现,Zdhhc15基因的表达在肿瘤细胞中发生改变,影响肿瘤细胞的生长、转移和侵袭。例如,在卵巢癌中,Zdhhc15基因的表达上调与肿瘤的侵袭性和不良预后相关[5]。此外,Zdhhc15基因还与乳腺癌的发生发展相关[5]。

此外,Zdhhc15基因的表达还受到X染色体失活(XCI)的调控。XCI是一种在女性中普遍存在的现象,其中一个X染色体被随机失活,以补偿X染色体基因的剂量。研究发现,XCI模式与Zdhhc15基因的表达水平相关。例如,在克氏综合症(KS)患者中,XCI模式与智力商数(IQ)的变异性相关[3]。此外,Zdhhc15基因的表达还受到XCI向自体染色体区域的扩展的影响[4]。

综上所述,Zdhhc15是一种重要的蛋白质,编码基因位于X染色体上。Zdhhc15基因的突变与多种神经发育障碍和肿瘤的发生发展相关。Zdhhc15基因的表达还受到XCI的调控,影响神经发育和肿瘤发生。Zdhhc15基因的研究有助于深入理解神经发育和肿瘤发生的机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Casellas-Vidal, Dolors, Mademont-Soler, Irene, Sánchez, Joana, Queralt, Xavier, Obón, María. 2022. ZDHHC15 as a candidate gene for autism spectrum disorder. In American journal of medical genetics. Part A, 191, 941-947. doi:10.1002/ajmg.a.63099. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36565021/
2. Lewis, Sara A, Bakhtiari, Somayeh, Heim, Jennifer, Padilla-Lopez, Sergio R, Kruer, Michael C. 2021. Mutation in ZDHHC15 Leads to Hypotonic Cerebral Palsy, Autism, Epilepsy, and Intellectual Disability. In Neurology. Genetics, 7, e602. doi:10.1212/NXG.0000000000000602. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34345675/
3. Simonetti, Luciane, Ferreira, Lucas G A, Vidi, Angela Cristina, Carvalheira, Gianna, Dias da Silva, Magnus R. 2021. Intelligence Quotient Variability in Klinefelter Syndrome Is Associated With GTPBP6 Expression Under Regulation of X-Chromosome Inactivation Pattern. In Frontiers in genetics, 12, 724625. doi:10.3389/fgene.2021.724625. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34616429/
4. Favilla, Bianca Pereira, Meloni, Vera Ayres, Perez, Ana Beatriz, Bellucco, Fernanda Teixeira, Melaragno, Maria Isabel. 2021. Spread of X-chromosome inactivation into autosomal regions in patients with unbalanced X-autosome translocations and its phenotypic effects. In American journal of medical genetics. Part A, 185, 2295-2305. doi:10.1002/ajmg.a.62228. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33913603/
5. Kang, Jun, Lee, Hee Jin, Kim, Jiyoung, Lee, Jae Jun, Maeng, Lee-so. 2015. Dysregulation of X chromosome inactivation in high grade ovarian serous adenocarcinoma. In PloS one, 10, e0118927. doi:10.1371/journal.pone.0118927. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25742136/