Fam50b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fam50b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00598

品系全称

C57BL/6JCya-Fam50bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-108161-Fam50b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fam50b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00598) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
family with sequence similarity 50, member B
基因别称
D0H6S2654E,X5L,XAP-5-like
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_138746 | Ensembl: ENSMUST00000221037
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
FAM50B,也称为家族50B基因,是一种人类基因,位于人类6号染色体短臂上的6p25.2区域。FAM50B基因编码的蛋白质的功能尚不完全明确,但已有的研究表明,FAM50B与多种生物学过程相关,包括细胞增殖、凋亡、细胞周期调控以及与性别染色体相关基因的相互作用等。此外,FAM50B还与一些疾病的发生和发展有关,如癌症、男性不育和骨质疏松症等。

在癌症研究中,FAM50B与FAM50A基因被认为是同源基因,它们的功能在肿瘤细胞中存在冗余。研究发现,FAM50B在多种肿瘤类型中表达下调,而FAM50A的破坏则会降低细胞活力,促进微核形成,并广泛干扰转录程序[1]。此外,FAM50B还与性别染色体基因如ZFX-ZFY、DDX3X-DDX3Y和EIF1AX-EIF1AY等存在功能上的联系,这些基因在肿瘤细胞中具有重要作用[3]。

FAM50B与男性不育的研究表明,FAM50B基因的表达在精子发生过程中发挥重要作用。研究发现,FAM50B基因在人类精子中的表达受到父系印记的影响,且FAM50B基因的甲基化水平与精子运动能力异常相关[7, 8]。此外,FAM50B基因还与非阻塞性无精症(NOA)的发生有关,在NOA患者中,FAM50B基因存在低频的单核苷酸多态性(SNV)[2]。

FAM50B基因还与骨质疏松症的发生有关。研究发现,FAM50B基因的SNV与韩国绝经后女性的骨密度降低有关,提示FAM50B基因可能参与了骨质疏松症的发病机制[4]。

此外,FAM50B基因还与脑胶质母细胞瘤(GBM)的发生和发展有关。研究发现,FAM50B基因在GBM患者中的甲基化水平与基因表达呈负相关,且FAM50B基因的低甲基化与患者预后较好相关[5]。此外,FAM50B基因还与GBM患者的剪接变异和预后相关[6]。

综上所述,FAM50B基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞增殖、凋亡、细胞周期调控以及与性别染色体相关基因的相互作用等。FAM50B基因还与癌症、男性不育、骨质疏松症和脑胶质母细胞瘤的发生和发展有关。进一步研究FAM50B基因的功能和调控机制,有助于深入理解相关疾病的发病机制,为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Thompson, Nicola A, Ranzani, Marco, van der Weyden, Louise, Jackson, Stephen P, Adams, David J. 2021. Combinatorial CRISPR screen identifies fitness effects of gene paralogues. In Nature communications, 12, 1302. doi:10.1038/s41467-021-21478-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33637726/
2. Malcher, Agnieszka, Stokowy, Tomasz, Berman, Andrea, Yatsenko, Alexander N, Kurpisz, Maciej K. 2022. Whole-genome sequencing identifies new candidate genes for nonobstructive azoospermia. In Andrology, 10, 1605-1624. doi:10.1111/andr.13269. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36017582/
3. Köferle, Anna, Schlattl, Andreas, Hörmann, Alexandra, Mair, Barbara, Neumüller, Ralph A. . Interrogation of cancer gene dependencies reveals paralog interactions of autosome and sex chromosome-encoded genes. In Cell reports, 39, 110636. doi:10.1016/j.celrep.2022.110636. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35417719/
4. Cho, Hye-Won, Jin, Hyun-Seok, Eom, Yong-Bin. 2020. Association between non-Caucasian-specific ASCC1 gene polymorphism and osteoporosis and obesity in Korean postmenopausal women. In Journal of bone and mineral metabolism, 38, 868-877. doi:10.1007/s00774-020-01120-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32653958/
5. Jia, Danyun, Lin, Wei, Tang, Hongli, Geng, Wujun, Dai, Qinxue. 2019. Integrative analysis of DNA methylation and gene expression to identify key epigenetic genes in glioblastoma. In Aging, 11, 5579-5592. doi:10.18632/aging.102139. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31395792/
6. Qiu, Jiting, Wang, Chunhui, Hu, Hongkang, Ding, Xuehua, Cai, Yu. 2020. Transcriptome analysis and prognostic model construction based on splicing profiling in glioblastoma. In Oncology letters, 21, 138. doi:10.3892/ol.2020.12399. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33552257/