Prkab2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Prkab2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00581

品系全称

C57BL/6JCya-Prkab2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-108097-Prkab2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Prkab2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00581) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
AMPK信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein kinase, AMP-activated, beta 2 non-catalytic subunit
基因别称
5730553K21Rik
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_182997.2 | Ensembl: ENSMUST00000045743
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~1716 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1336185Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased exercise endurance, muscle force, muscle and liver glycogen, and skeletal muscle fiber size and increased susceptibility to diet induced obesity and hyperinsulinemia.
PRKAB2,也称为蛋白激酶,AMP-活化蛋白激酶,β2非催化亚基,是一种编码AMP活化蛋白激酶(AMPK)复合物β2亚基的基因。AMPK是一种关键的分子调节因子,参与调节细胞代谢,包括脂质和葡萄糖代谢。AMPK的活性受到多种因素的调节,包括细胞内的能量状态、激素信号和营养物质水平。PRKAB2基因编码的β2亚基是AMPK复合物的非催化亚基,对于AMPK的稳定性和活性至关重要。

PRKAB2基因与多种疾病相关。例如,在心脏疾病中,PRKAB2基因的拷贝数变异与法洛四联症相关[1]。法洛四联症是一种先天性心脏病,包括室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚。此外,PRKAB2基因的拷贝数变异还与室间隔缺损相关[2]。室间隔缺损是另一种常见的先天性心脏病,是指心脏室间隔缺损导致左右心室之间血液混合。这些研究结果表明,PRKAB2基因的变异可能与心脏发育和心脏疾病的发生发展相关。

在糖尿病中,PRKAB2基因也发挥着重要作用。AMPK是调节葡萄糖和脂质代谢的关键酶,其活性受到多种因素的调节,包括细胞内的能量状态、激素信号和营养物质水平。PRKAB2基因编码的β2亚基是AMPK复合物的非催化亚基,对于AMPK的稳定性和活性至关重要。研究发现,PRKAB2基因的变异与2型糖尿病的易感性相关[3]。此外,PRKAB2基因的低表达与儿童肾上腺皮质肿瘤的不良预后相关[4]。这些研究结果表明,PRKAB2基因的变异可能与糖尿病和肿瘤的发生发展相关。

PRKAB2基因还与其他疾病相关。例如,研究发现,PRKAB2基因的低表达与多发性硬化症的发生发展相关[5]。多发性硬化症是一种自身免疫性神经退行性疾病,其特征是中枢神经系统中的炎症和脱髓鞘。此外,PRKAB2基因的拷贝数变异还与室间隔缺损相关[2]。这些研究结果表明,PRKAB2基因的变异可能与多发性硬化症的发生发展相关。

综上所述,PRKAB2基因编码AMP活化蛋白激酶(AMPK)复合物β2亚基,参与调节细胞代谢,包括脂质和葡萄糖代谢。PRKAB2基因与多种疾病相关,包括心脏疾病、糖尿病、肿瘤和多发性硬化症。研究PRKAB2基因的变异和表达水平有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Dong, Han-Quan, Du, Yue-Xin. 2019. The study of copy number variations in the regions of PRKAB2 and PPM1K among congenital heart defects patients. In Revista da Associacao Medica Brasileira (1992), 65, 786-790. doi:10.1590/1806-9282.65.6.786. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31340305/
2. Pahlevan Kakhki, Majid, Giordano, Antonino, Starvaggi Cucuzza, Chiara, Kular, Lara, Jagodic, Maja. 2024. A genetic-epigenetic interplay at 1q21.1 locus underlies CHD1L-mediated vulnerability to primary progressive multiple sclerosis. In Nature communications, 15, 6419. doi:10.1038/s41467-024-50794-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39079955/
3. Prochazka, M, Farook, V S, Ossowski, V, Wolford, J K, Bogardus, C. . Variant screening of PRKAB2, a type 2 diabetes mellitus susceptibility candidate gene on 1q in Pima Indians. In Molecular and cellular probes, 16, 421-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12490143/
4. Xavier, Alcides Euzebio Tavares, Veronez, Luciana Chain, Nagano, Luís Fernando Peinado, Valera, Elvis Terci, Scrideli, Carlos Alberto. 2024. Low PRKAB2 Expression Is Associated with Poor Outcomes in Pediatric Adrenocortical Tumors, and Treatment with Rottlerin Increases the PRKAB2 Level and Inhibits Tumorigenic Aspects in the NCI-H295R Adrenocortical Cancer Cell Line. In Cancers, 16, . doi:10.3390/cancers16061094. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38539429/
5. Wang, Jin-Lei, Zhu, Qing, Liu, Yi-Ping, DU, Hua-Rui. . [Associations between SNP of chicken PRKAB2 gene and slaughter and meat quality traits]. In Yi chuan = Hereditas, 30, 1033-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18779154/