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Grm6-KO 基因敲除小鼠

Grm6-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Grm6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00571

品系全称

C57BL/6JCya-Grm6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-108072-Grm6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Grm6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00571) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
glutamate receptor, metabotropic 6
基因别称
Gm3，Gprc1f，mGluR6，nerg1，nob2，nob3，nob4
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_173372.2 | Ensembl: ENSMUST00000171427
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~10
敲除长度
~9324 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1351343Homozygous null mice show loss of ON responses without significant alteration of OFF responses in visual transmission or changes in visual behavioral responses. ENU-induced mutant mice have an ERG that lacks the rod b-wave and scotopic threshold response, while the cone ERG is of large amplitude.
更多信息
Grm6，也称为Glutamate receptor, metabotropic 6，是一种重要的代谢型谷氨酸受体，属于G蛋白偶联受体家族。Grm6编码的蛋白质mGluR6，主要在视网膜中的ON-双极细胞（ON-bipolar cells, ON-BCs）上表达，参与视觉信号的传导和处理[4]。mGluR6是视觉信号传导过程中的一个关键分子，它在ON-BCs的树突末梢上表达，与视杆细胞和视锥细胞释放的谷氨酸结合，通过激活下游的信号传导通路，将视觉信号传递到视网膜神经节细胞[1]。

Grm6基因突变是导致完全性先天性静止性夜盲症（complete congenital stationary night blindness, cCSNB）的主要原因之一。cCSNB是一种常染色体隐性遗传疾病，患者出生时即出现夜盲，但视力在白天相对正常[3]。Grm6基因突变导致mGlu6的缺失或功能障碍，影响了ON-BCs的信号传导，进而导致夜盲[4]。

此外，Grm6基因突变还与高度近视有关。高度近视是一种常见的眼科疾病，其特征是眼球轴过长，导致光线聚焦在视网膜之前，从而形成模糊的图像[5]。研究发现，Grm6基因突变可以导致ON-BCs的功能障碍，进而影响视觉信号的传导和处理，可能导致眼球轴过长，从而引发高度近视[1]。

为了研究Grm6基因突变对视网膜功能的影响，研究人员构建了Grm6基因敲除小鼠模型。研究发现，Grm6基因敲除小鼠的视网膜中mGluR6的表达缺失，ON-BCs的功能障碍，电生理检测结果显示b波消失[1]。此外，Grm6基因敲除小鼠的视网膜中还观察到TRPM1、GPR179和Gβ5等蛋白的表达和定位异常[2]。这些研究结果提示，Grm6基因突变可能通过影响ON-BCs的功能和信号传导通路，导致视网膜功能障碍和夜盲。

为了治疗Grm6基因突变引起的cCSNB，研究人员尝试使用基因治疗的方法。研究发现，通过腺相关病毒（AAV）介导的Grm6基因递送，可以部分恢复Grm6基因敲除小鼠视网膜中mGluR6的表达和定位，但并未完全恢复视觉功能[2]。这表明，虽然基因治疗可以部分改善Grm6基因突变引起的视网膜功能障碍，但还需要进一步提高基因治疗的效率和特异性，才能更好地治疗cCSNB。

综上所述，Grm6基因编码的蛋白质mGluR6在视网膜信号传导过程中发挥重要作用。Grm6基因突变是导致cCSNB和高度近视的重要原因之一。通过研究Grm6基因突变对视网膜功能的影响，可以深入理解视网膜信号传导的机制，为治疗cCSNB和高度近视提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Zeitz, Christina, Roger, Jérome E, Audo, Isabelle, Tkatchenko, Andrei V, Picaud, Serge. 2023. Shedding light on myopia by studying complete congenital stationary night blindness. In Progress in retinal and eye research, 93, 101155. doi:10.1016/j.preteyeres.2022.101155. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36669906/
2. Varin, Juliette, Bouzidi, Nassima, Dias, Miguel Miranda De Sousa, Dalkara, Deniz, Zeitz, Christina. . Restoration of mGluR6 Localization Following AAV-Mediated Delivery in a Mouse Model of Congenital Stationary Night Blindness. In Investigative ophthalmology & visual science, 62, 24. doi:10.1167/iovs.62.3.24. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33729473/
3. Sergouniotis, Panagiotis I, Robson, Anthony G, Li, Zheng, Moore, Anthony T, Webster, Andrew R. 2011. A phenotypic study of congenital stationary night blindness (CSNB) associated with mutations in the GRM6 gene. In Acta ophthalmologica, 90, e192-7. doi:10.1111/j.1755-3768.2011.02267.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22008250/
4. Maddox, Dennis M, Vessey, Kirstan A, Yarbrough, Gary L, Nishina, Patsy M, McCall, Maureen A. 2008. Allelic variance between GRM6 mutants, Grm6nob3 and Grm6nob4 results in differences in retinal ganglion cell visual responses. In The Journal of physiology, 586, 4409-24. doi:10.1113/jphysiol.2008.157289. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18687716/
5. Xu, Xiaoyu, Li, Shiqiang, Xiao, Xueshan, Guo, Xiangming, Zhang, Qingjiong. 2009. Sequence variations of GRM6 in patients with high myopia. In Molecular vision, 15, 2094-100. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19862333/

资料下载

S-KO-00571_6J_108072_Grm6_Exon 4~10_A_strategy.pdf
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