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Ap4e1-KO 基因敲除小鼠

Ap4e1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ap4e1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00558

品系全称

C57BL/6JCya-Ap4e1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-108011-Ap4e1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ap4e1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00558) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adaptor-related protein complex AP-4, epsilon 1
基因别称
2310033A20Rik，9930028M04Rik
染色体号
Chr 2 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_175550.3 | Ensembl: ENSMUST00000002063
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2503 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1336993Mice homozygous for a knock-out allele exhibit enlarged lateral ventricles, decreased corpus callosum size, decreased vertical activity, and female anemia.
更多信息
AP4E1，即适配蛋白复合物4（Adaptor Protein Complex 4）的ε亚基，是一个重要的基因，编码参与内质网到高尔基体转运的蛋白质。AP-4复合物主要负责将蛋白质从高尔基体运输到溶酶体，因此AP4E1突变可能导致溶酶体酶转运异常，影响细胞的代谢和功能。研究发现，AP4E1突变与多种神经发育障碍相关，包括持续性口吃和遗传性痉挛性截瘫（Hereditary Spastic Paraplegia, HSP）[1][2][3]。

研究发现，AP4E1突变与持续性口吃有关[1]。在一项研究中，研究者发现了一个罕见的异合子AP4E1编码突变，该突变与持续性口吃相关。这些突变携带者在丘脑、视觉区域和后扣带回皮层等区域的灰质体积减少，并且在胼胝体中观察到分数各向异性降低。此外，研究发现这些结构差异出现在AP4E1表达相对较高的位置，且灰质体积差异与AP4E1表达在左侧上矢状面区域显著相关。这些发现表明AP4E1突变可能与口吃相关的脑部结构差异有关[1]。

另一项研究报道了一个新的同合子AP4E1突变，导致痉挛性截瘫51（Spastic Paraplegia 51, SPG51）。该患者表现出严重的智力障碍、言语缺失、小头症、癫痫和运动障碍。研究发现，AP4E1突变与HSP和其他神经发育障碍有关[2]。

此外，AP4E1突变还与遗传性痉挛性截瘫（HSP）相关[3]。研究发现，AP-4复合物中不同亚基的突变会导致不同的HSP亚型，包括SPG47（AP4B1）、SPG50（AP4M1）、SPG51（AP4E1）和SPG52（AP4S1）。这些突变导致儿童期起病和复杂的HSP，并伴有发育迟缓、智力障碍、痉挛性截瘫和癫痫等症状。研究发现，AP4B1和AP4M1突变是HSP的主要原因，而AP4E1和AP4S1突变较少见。此外，研究发现约三分之二的患者来自近亲结婚的家庭，且82%的患者携带同合子突变。这些发现有助于理解AP-4复合物突变导致的HSP的发病机制和临床特征，为早期诊断、咨询和干预提供重要信息[3]。

综上所述，AP4E1突变与多种神经发育障碍相关，包括持续性口吃和遗传性痉挛性截瘫（HSP）。研究发现，AP4E1突变导致脑部结构差异，影响溶酶体酶转运和神经发育。此外，AP4E1突变还与其他神经发育障碍相关，如痉挛性截瘫51（SPG51）和其他HSP亚型。这些发现有助于深入理解AP4E1突变导致的神经发育障碍的发病机制和临床特征，为早期诊断、咨询和干预提供重要信息。

参考文献：
1. Chow, Ho Ming, Li, Hua, Liu, Siyuan, Frigerio-Domingues, Carlos, Drayna, Dennis. 2021. Neuroanatomical anomalies associated with rare AP4E1 mutations in people who stutter. In Brain communications, 3, fcab266. doi:10.1093/braincomms/fcab266. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34859215/
2. Manoochehri, Jamal, Goodarzi, Hamed Reza, Tabei, Seyed Mohammad Bagher. . Spastic paraplegia 51: phenotypic spectrum related to novel homozygous AP4E1 mutation. In Journal of genetics, 101, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36226339/
3. Ebrahimi-Fakhari, Darius, Teinert, Julian, Behne, Robert, Bennett, James T, Sahin, Mustafa. . Defining the clinical, molecular and imaging spectrum of adaptor protein complex 4-associated hereditary spastic paraplegia. In Brain : a journal of neurology, 143, 2929-2944. doi:10.1093/brain/awz307. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32979048/

资料下载

S-KO-00558_6J_108011_Ap4e1_Exon 2~3_A_strategy.pdf
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