Gtpbp6-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gtpbp6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00557

品系全称

C57BL/6JCya-Gtpbp6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-107999-Gtpbp6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gtpbp6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00557) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
GTP binding protein 6 (putative)
基因别称
Pgbpll,pgpl
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145147 | Ensembl: ENSMUST00000077220
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~5
敲除长度
~1.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
GTPBP6,也称为GTP结合蛋白6,是一种在人类线粒体中发挥重要作用的蛋白质。它是HflX的类似物,HflX是细菌中的一种核糖体回收因子。GTPBP6具有双重功能,既参与线粒体核糖体的生物合成,也参与线粒体核糖体的回收。

线粒体核糖体的生物合成和翻译过程需要辅助因子的参与,以确保线粒体蛋白的快速和准确合成。GTPBP6在其中的作用与HflX相似,能够促进体外和体内的核糖体解离。此外,GTPBP6还参与线粒体核糖体的组装过程。研究表明,GTPBP6的缺失会导致线粒体大核糖体亚基的晚期组装中间体的积累,这些中间体包含核糖体生物合成因子MTERF4、NSUN4、MALSU1和GTP酶GTPBP5、GTPBP7和GTPBP10[1]。

核糖体生物合成过程中,GTPBP6还参与肽基转移酶中心(PTC)的成熟。PTC是核糖体中催化蛋白质合成的关键区域,其成熟过程受到保守的GTP酶的调节。研究发现,GTPBP6能够触发一个分子开关,促进PTC的折叠,从而促进核糖体的成熟。此外,GTPBP6在核糖体回收过程中的作用也得到了证实,它能够促进核糖体亚单位的解离,使它们能够重新用于新的蛋白质合成过程[2]。

GTPBP6的表达受到X染色体失活(XCI)模式的调节。研究发现,在Klinefelter综合征(KS)患者中,GTPBP6的表达与智商(IQ)得分有关。KS患者中,GTPBP6的表达水平与XCI模式有关,随机X失活(RXI)的患者GTPBP6表达水平较高,而偏向X失活(SXI)的患者GTPBP6表达水平与正常对照组相似。这表明,GTPBP6的表达受到XCI模式的调节,并可能影响KS患者的认知功能[4]。

此外,GTPBP6的表达还与性别染色体非整倍性(SCAs)相关。研究发现,在SCAs患者中,GTPBP6的表达水平与X染色体数量有关。在45,X和47,XXY患者中,GTPBP6的表达水平与正常对照组相比有显著差异。这表明,GTPBP6的表达受到X染色体数量的影响,并可能参与SCAs的发病机制[3]。

综上所述,GTPBP6是一种在人类线粒体中发挥重要作用的蛋白质,具有双重功能,既参与线粒体核糖体的生物合成,也参与线粒体核糖体的回收。GTPBP6的表达受到XCI模式的调节,并可能影响KS患者的认知功能。此外,GTPBP6的表达还与SCAs相关,并可能参与SCAs的发病机制。对GTPBP6的进一步研究有助于深入理解线粒体核糖体的生物合成和回收过程,以及它们与疾病发生的关系,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lavdovskaia, Elena, Denks, Kärt, Nadler, Franziska, Rodnina, Marina V, Richter-Dennerlein, Ricarda. . Dual function of GTPBP6 in biogenesis and recycling of human mitochondrial ribosomes. In Nucleic acids research, 48, 12929-12942. doi:10.1093/nar/gkaa1132. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33264405/
2. Hillen, Hauke S, Lavdovskaia, Elena, Nadler, Franziska, Urlaub, Henning, Richter-Dennerlein, Ricarda. 2021. Structural basis of GTPase-mediated mitochondrial ribosome biogenesis and recycling. In Nature communications, 12, 3672. doi:10.1038/s41467-021-23702-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34135319/
3. Viuff, Mette, Skakkebæk, Anne, Johannsen, Emma B, Just, Jesper, Gravholt, Claus H. 2023. X chromosome dosage and the genetic impact across human tissues. In Genome medicine, 15, 21. doi:10.1186/s13073-023-01169-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36978128/
4. Simonetti, Luciane, Ferreira, Lucas G A, Vidi, Angela Cristina, Carvalheira, Gianna, Dias da Silva, Magnus R. 2021. Intelligence Quotient Variability in Klinefelter Syndrome Is Associated With GTPBP6 Expression Under Regulation of X-Chromosome Inactivation Pattern. In Frontiers in genetics, 12, 724625. doi:10.3389/fgene.2021.724625. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34616429/