Snrpd2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Snrpd2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00529

品系全称

C57BL/6JCya-Snrpd2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-107686-Snrpd2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Snrpd2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00529) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
small nuclear ribonucleoprotein D2
基因别称
1810009A06Rik,SMD2
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026943 | Ensembl: ENSMUST00000049294
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~3.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Snrpd2,也称为SmD2,是核糖体小核核糖核蛋白颗粒(snRNP)的一个核心成分,参与RNA剪接过程。SnRNP是剪接体的重要组成部分,负责前体mRNA的剪接,即移除内含子和连接外显子,从而产生成熟的mRNA。Snrpd2的异常表达或功能缺陷与多种疾病有关,包括癌症和神经退行性疾病。

在癌症领域,研究发现Snrpd2的表达在多种癌症类型中升高,且与不良预后相关。例如,在肝癌中,Snrpd2的表达上调,并通过调节DDX39A的剪接来维持MYC蛋白的高表达,从而促进肿瘤的发生和发展[1]。此外,Snrpd2还能通过促进CTNNBIP1的替代多聚腺苷酸化来促进结直肠癌细胞增殖和迁移[2]。因此,Snrpd2已成为癌症治疗的一个潜在靶点。

在神经退行性疾病方面,研究发现Snrpd2的表达水平与肌强直性营养不良1型(DM1)的病情严重程度相关。在DM1患者中,Snrpd2的适度下调可以减少DMPK的表达并部分挽救MBNL调节的剪接功能障碍[3]。这表明Snrpd2在维持正常的剪接过程中发挥着重要作用,其异常表达可能导致神经退行性疾病的发病。

此外,Snrpd2还与糖尿病相关。研究发现,Snrpd2在糖尿病和卵巢癌中表达上调,并与中性粒细胞脱颗粒、GDP解离抑制因子活性和IL-17信号通路相关[4]。这表明Snrpd2可能在糖尿病和卵巢癌的发生发展中发挥着一定的作用。

综上所述,Snrpd2作为剪接体的重要成分,在RNA剪接过程中发挥着关键作用。其异常表达或功能缺陷与多种疾病的发生和发展相关,包括癌症、神经退行性疾病和糖尿病。因此,Snrpd2已成为疾病治疗和预防的一个重要靶点,其研究有助于深入理解RNA剪接的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chang, Cunjie, Li, Lina, Su, Ling, Chabot, Benoit, Chen, Jianxiang. 2024. Intron Retention of DDX39A Driven by SNRPD2 is a Crucial Splicing Axis for Oncogenic MYC/Spliceosome Program in Hepatocellular Carcinoma. In Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany), 11, e2403387. doi:10.1002/advs.202403387. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39018261/
2. Hu, Zhijie, Li, Mengxia, Chen, Yufeng, Fu, Yonggui, Xu, Anlong. 2024. Disruption of PABPN1 phase separation by SNRPD2 drives colorectal cancer cell proliferation and migration through promoting alternative polyadenylation of CTNNBIP1. In Science China. Life sciences, 67, 1212-1225. doi:10.1007/s11427-023-2495-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38811444/
3. Louis, Jiss M, Frias, Jesus A, Schroader, Jacob H, Berglund, J Andrew, Reddy, Kaalak. . Expression levels of core spliceosomal proteins modulate the MBNL-mediated spliceopathy in DM1. In Human molecular genetics, 33, 1873-1886. doi:10.1093/hmg/ddae125. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39180495/
4. Zhao, Zhihao, Wang, Qilin, Zhao, Fang, Gao, Xue, Zhang, Lin. 2024. Single-cell and transcriptomic analyses reveal the influence of diabetes on ovarian cancer. In BMC genomics, 25, 1. doi:10.1186/s12864-023-09893-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38166541/