Krt9-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Krt9-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00527

品系全称

C57BL/6JCya-Krt9em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-107656-Krt9-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Krt9-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00527) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
keratin 9
基因别称
EPPK,K9,Krt1-9
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_201255.2 | Ensembl: ENSMUST00000059707
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~8
敲除长度
~6113 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96696Mice homozygous for a knock-out allele exhibit hyperpigmented calluses on the footpad with acanthosis, hyperkeratosis, thick epidermis and increased keratinocyte proliferation.
KRT9,即角蛋白9基因,是一种编码I型角蛋白的基因,主要在皮肤、毛发和指甲等上皮组织中表达。角蛋白是上皮细胞的主要结构蛋白,它们形成中间丝,为细胞提供机械强度和稳定性。KRT9与另一种角蛋白KRT1形成异源二聚体,这种二聚体是表皮细胞骨架的重要组成部分。KRT9的表达和功能与多种皮肤疾病有关,包括遗传性皮肤病和某些类型的癌症。

在呼吸道合胞病毒(RSV)感染中,KRT9被发现与抗病毒免疫反应有关。研究表明,KRT9是GBP5(鸟苷酸结合蛋白5)抑制RSV病毒复制所必需的。GBP5通过促进RSV小疏水蛋白的分泌来抑制病毒复制,而KRT9在这一过程中起到了关键作用。KRT9与GBP5的直接相互作用,以及KRT9介导的RSV小疏水蛋白的转运,为理解宿主细胞与病毒之间的相互作用提供了新的视角[1]。

KRT9基因突变与表皮松解性掌跖角化病(EPPK)的发生密切相关。EPPK是一种遗传性皮肤病,表现为手掌和脚底的皮肤增厚。已发现多种KRT9基因突变与EPPK有关,其中一些突变位于α螺旋杆状结构域中高度保守的螺旋1A区域。这些突变导致角蛋白功能异常,影响皮肤的正常结构和功能,从而导致EPPK的发生[2]。在遗传咨询和产前诊断中,KRT9基因突变是EPPK的重要指标。

此外,KRT9基因的变异还与动物对环境压力的适应有关。研究发现,KRT9基因的错义突变(rs209302038)与牛对热应激的适应性相关。该突变导致异亮氨酸变为缬氨酸,这种变化可能影响皮肤对环境变化的反应。研究结果显示,不同基因型与气候条件显著相关,表明该突变可能作为检测热应激的遗传标记[3]。

KRT9基因的另一个重要发现是其与KRT6C的相互作用。KRT6C是一种II型角蛋白,与KRT9形成异源二聚体,共同参与皮肤组织的结构和功能调节。蛋白质组学分析表明,KRT6C/KRT9异源二聚体在蛋白质-蛋白质相互作用网络中紧密相连,共同调节细胞骨架组织和角化过程。这一发现为理解EPPK和PC-K6c(一种较轻的掌跖角化病)的发病机制提供了新的线索,并为这些遗传性皮肤病的分类和治疗提供了基础[4]。

综上所述,KRT9基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括抗病毒免疫、皮肤疾病和动物对环境压力的适应。KRT9基因突变与EPPK的发生密切相关,为遗传咨询和产前诊断提供了重要的参考。此外,KRT9与KRT6C的相互作用为理解遗传性皮肤病的发病机制提供了新的视角。未来的研究可以进一步探索KRT9基因在疾病发生和发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Qu, Xinglong, Zhu, Ziqi, Zhou, Xinpei, Zhang, Wenyan, Li, Zhaolong. 2025. KRT9 is required for GBP5 suppression of human respiratory syncytial virus. In Journal of virology, 99, e0202924. doi:10.1128/jvi.02029-24. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39835811/
2. Ke, Hai-Ping, Jiang, Hu-Ling, Lv, Ya-Su, Fan, Qi-Hui, Zhang, Xian-Ning. 2014. KRT9 gene mutation as a reliable indicator in the prenatal molecular diagnosis of epidermolytic palmoplantar keratoderma. In Gene, 546, 124-8. doi:10.1016/j.gene.2014.05.048. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24862219/
3. Yang, Xueyi, Qu, Kaixing, Liu, Jianyong, Huang, Bizhi, Lei, Chuzhao. 2022. A missense mutation (rs209302038) of KRT9 gene associated with heat stress in Chinese cattle. In Animal biotechnology, 34, 1876-1882. doi:10.1080/10495398.2022.2053697. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35323100/
4. Li, Peiyao, Qi, Jialin, Zhong, Yuhui, Ding, Aoli, Xiao, Heng. 2023. Proteomic profiling reveals KRT6C as a probable hereterodimer partner for KRT9: New insights into re-classifying epidermolytic palmoplantar keratoderma (EPPK) and a milder form of pachyonychia congenita (PC-K6c) as a group of genetic cutaneous disorders. In Journal of proteomics, 287, 104971. doi:10.1016/j.jprot.2023.104971. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37467889/