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Arl2bp-KO 基因敲除小鼠

Arl2bp-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Arl2bp-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00516

品系全称

C57BL/6NCya-Arl2bpem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-107566-Arl2bp-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Arl2bp-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00516) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ADP-ribosylation factor-like 2 binding protein
基因别称
1700010P10Rik，1700027H16Rik，6330544B05Rik，BART，Bart1
染色体号
Chr 8 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_024191 | Ensembl: ENSMUST00000034228
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~4.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1349429Mice homozygous for a null allele exhibit photoreceptor degeneration, progressive reduction in visual responses, outer segment disorganization with shortened axonemes and impaired ciliary doublet microtubule structure.
更多信息
ARL2BP（ADP-ribosylation factor-like 2 binding protein）是一种与初级纤毛相关的基因，编码的蛋白对纤毛结构和功能的维持至关重要。纤毛是进化上保守的毛发状结构，在细胞内发挥着多种关键生物学作用，其功能障碍与多种遗传疾病相关，统称为纤毛病（ciliopathies）。ARL2BP基因的突变已被证实与多种纤毛病表型相关，包括视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）、内脏反位（situs inversus）、男性不育等[1, 2, 3, 4, 6]。

ARL2BP基因编码的蛋白是ADP-核糖化因子样2（ADP-ribosylation factor-like 2，ARL2）的绑定蛋白。ARL2是一种小GTPase，在多种细胞过程中发挥作用，包括细胞骨架的组装、膜运输和信号传导。ARL2BP蛋白通过与ARL2结合，参与调节纤毛的形成和功能。研究发现，ARL2BP蛋白在视网膜色素上皮细胞的基体和纤毛相关中心体、内段的周质延伸处均有定位[3]。ARL2BP蛋白的缺失会导致纤毛缩短，而ARL2蛋白的缺失则会导致ARL2BP蛋白从基体脱落，表明ARL2对于在纤毛底部招募或锚定ARL2BP蛋白至关重要[3]。

多项研究表明，ARL2BP基因的突变与视网膜色素变性相关。这些突变包括错义突变、剪接突变和无义突变，导致ARL2BP蛋白的功能丧失或稳定性降低[1, 3, 4]。ARL2BP基因的突变会导致视网膜色素上皮细胞和视杆细胞的纤毛功能受损，进而导致视网膜变性[3]。此外，ARL2BP基因的突变还与内脏反位、男性不育等其他纤毛病表型相关[1, 2, 6]。

除了视网膜色素变性，ARL2BP基因的突变还与男性不育相关。研究发现，ARL2BP基因的突变会导致精子发生受损，表现为精子头部形状异常、精子尾部缩短和组装异常，以及轴丝双体的丧失[2]。这些改变会严重影响精子的运动能力，从而导致男性不育。此外，ARL2BP基因的突变还与内脏反位相关[2]。

除了上述表型，ARL2BP基因的突变还可能导致嗅觉功能障碍和嗅觉丧失。研究发现，ARL2BP基因的突变会导致患者来源的成纤维细胞增殖减少和纤毛长度缩短，这可能与嗅觉功能障碍相关[1]。此外，ARL2BP基因的突变还可能导致肾脏发育异常，如单侧肾发育不全和肾囊肿[4]。

综上所述，ARL2BP基因编码的蛋白对于纤毛结构和功能的维持至关重要。ARL2BP基因的突变与多种纤毛病表型相关，包括视网膜色素变性、内脏反位、男性不育、嗅觉功能障碍和肾脏发育异常等。这些研究结果有助于深入理解纤毛在细胞功能和疾病发生中的作用，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Zhu, Tian, Li, Hui, Wei, Xing, Sun, Zixi, Sui, Ruifang. 2022. Novel homozygous variant in ARL2BP associated with retinitis pigmentosa, situs inversus, and male infertility in a Chinese patient. In Clinical genetics, 103, 472-477. doi:10.1111/cge.14278. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36507858/
2. Moye, Abigail R, Bedoni, Nicola, Cunningham, Jessica G, Rivolta, Carlo, Ramamurthy, Visvanathan. 2019. Mutations in ARL2BP, a protein required for ciliary microtubule structure, cause syndromic male infertility in humans and mice. In PLoS genetics, 15, e1008315. doi:10.1371/journal.pgen.1008315. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31425546/
3. Davidson, Alice E, Schwarz, Nele, Zelinger, Lina, Sharon, Dror, Webster, Andrew R. 2013. Mutations in ARL2BP, encoding ADP-ribosylation-factor-like 2 binding protein, cause autosomal-recessive retinitis pigmentosa. In American journal of human genetics, 93, 321-9. doi:10.1016/j.ajhg.2013.06.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23849777/
4. Placidi, Giorgio, D'Agostino, Elena, Maltese, Paolo Enrico, Chiurazzi, Pietro, Falsini, Benedetto. 2024. A novel homozygous splice site variant in ARL2BP causes a syndromic autosomal recessive rod-cone dystrophy with situs inversus, asthenozoospermia, unilateral renal agenesis and microcysts. In BMC medical genomics, 17, 100. doi:10.1186/s12920-024-01868-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38649918/

资料下载

S-KO-00516_6N_107566_Arl2bp_Exon 2~5_strategy.pdf
S-KO-00516_6N_107566_Arl2bp_Exon 2~5_strategy.pdf
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