Macrod1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Macrod1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00496

品系全称

C57BL/6JCya-Macrod1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-107227-Macrod1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Macrod1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00496) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mono-ADP ribosylhydrolase 1
基因别称
D930010J01Rik,Lrp16
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_134147 | Ensembl: ENSMUST00000040261
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MACROD1,也称为ADP-ribosylation hydrolase 1,是一种重要的单ADP-核糖水解酶。单ADP-核糖基化(MARylation)是一种保守的翻译后修饰,涉及将ADP-核糖基团添加到蛋白质和核酸上,参与多种细胞功能,如病毒防御、DNA损伤反应、代谢、致癌作用和神经生物学[1]。MACROD1主要定位于线粒体,在细胞能量代谢和氧化还原平衡中发挥重要作用[2]。MACROD1的表达和功能异常与多种疾病相关,包括神经精神疾病、癌症和肾脏损伤等[3-10]。

MACROD1在神经精神疾病中发挥重要作用。一项研究发现,Macrod1基因敲除小鼠出现女性特异性运动协调缺陷,而Macrod2基因敲除小鼠则表现出随着年龄增长而加重的活动过度和类似运动迟缓的步态[1]。这些结果表明,MACROD1和MACROD2在调节与线粒体和神经精神疾病相关的行为方面具有重要意义。此外,MACROD1还参与调节雌激素受体信号通路。研究发现,WAPL诱导的宫颈上皮内瘤变中,MACROD1的表达增加,并促进雌激素受体1的敏感性和MYC、Cyclin D1的表达[3]。这些结果表明,MACROD1可能通过调节雌激素受体信号通路在宫颈癌症的发生发展中发挥重要作用。

MACROD1在癌症中也发挥重要作用。一项研究发现,MACROD1在结直肠癌肝转移中表达上调,并参与调节结肠癌细胞的恶性表型[4]。此外,MACROD1在非小细胞肺癌中表达异常,与患者预后不良相关[5]。这些结果表明,MACROD1可能通过调节细胞增殖、分化和凋亡等过程在癌症的发生发展中发挥重要作用。

MACROD1在肾脏损伤中也发挥重要作用。一项研究发现,MACROD1在急性肾脏损伤相关基因共表达模块中表达上调,并参与调节免疫蛋白酶体功能[6]。这表明MACROD1可能通过调节免疫蛋白酶体功能在急性肾脏损伤的发生发展中发挥重要作用。

MACROD1还参与调节性别相关的疾病风险。一项研究发现,MACROD1与早期牙周炎的风险增加相关,并且存在性别特异性相互作用[7]。这表明MACROD1可能通过调节免疫系统和炎症反应在牙周炎的发生发展中发挥重要作用。

综上所述,MACROD1是一种重要的单ADP-核糖水解酶,参与调节多种生物学过程,包括细胞能量代谢、氧化还原平衡、神经精神疾病、癌症和肾脏损伤等。MACROD1的研究有助于深入理解单ADP-核糖基化的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Crawford, Kerryanne, Oliver, Peter L, Agnew, Thomas, Hunn, Benjamin H M, Ahel, Ivan. 2021. Behavioural Characterisation of Macrod1 and Macrod2 Knockout Mice. In Cells, 10, . doi:10.3390/cells10020368. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33578760/
2. Žaja, R, Aydin, G, Lippok, B E, Lüscher, B, Feijs, K L H. 2020. Comparative analysis of MACROD1, MACROD2 and TARG1 expression, localisation and interactome. In Scientific reports, 10, 8286. doi:10.1038/s41598-020-64623-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32427867/
3. Kumagai, Katsuyoshi, Takanashi, Masakatsu, Ohno, Shin-Ichiro, Oikawa, Kosuke, Kuroda, Masahiko. 2021. WAPL induces cervical intraepithelial neoplasia modulated with estrogen signaling without HPV E6/E7. In Oncogene, 40, 3695-3706. doi:10.1038/s41388-021-01787-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33947962/
4. Qi, Feng, Gao, Na, Li, Jia, Qin, Wenxing, Zhang, Jun. 2024. A multidimensional recommendation framework for identifying biological targets to aid the diagnosis and treatment of liver metastasis in patients with colorectal cancer. In Molecular cancer, 23, 239. doi:10.1186/s12943-024-02155-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39449040/
5. Hertweck, Kate L, Vikramdeo, Kunwar S, Galeas, Jose N, Singh, Ajay P, Dasgupta, Santanu. . Clinicopathological significance of unraveling mitochondrial pathway alterations in non-small-cell lung cancer. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 37, e23018. doi:10.1096/fj.202201724RR. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37310411/
6. AbdulHameed, Mohamed Diwan M, Ippolito, Danielle L, Stallings, Jonathan D, Wallqvist, Anders. 2016. Mining kidney toxicogenomic data by using gene co-expression modules. In BMC genomics, 17, 790. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27724849/
7. Freitag-Wolf, Sandra, Munz, Matthias, Junge, Olaf, Dommisch, Henrik, Schaefer, Arne S. 2021. Sex-specific genetic factors affect the risk of early-onset periodontitis in Europeans. In Journal of clinical periodontology, 48, 1404-1413. doi:10.1111/jcpe.13538. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34409643/