Glyat-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Glyat-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00490

品系全称

C57BL/6JCya-Glyatem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-107146-Glyat-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Glyat-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00490) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
glycine-N-acyltransferase
基因别称
A330009E03Rik,ACGNAT,CAT,GAT
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145935.3 | Ensembl: ENSMUST00000044976
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
GLYAT(glycine-N-acyltransferase)是一种重要的酶,负责催化酰基从酰基辅酶A转移到甘氨酸上,形成酰基甘氨酸和辅酶A。GLYAT在细胞代谢中扮演着关键角色,参与多种生理和病理过程,包括骨发育、肌肉生长、葡萄糖代谢、能量代谢、解毒过程以及肿瘤的发生和发展。

GLYAT基因编码的酶在骨发育和肌肉生长中起着重要作用。研究发现,GLYAT基因的遗传变异与骨大小和身体瘦质量的变化有关[1]。在一项全基因组关联研究中,研究人员发现GLYAT基因中的三个单核苷酸多态性(SNPs)与骨大小和瘦质量相关,并且这些关联在后续的验证研究中得到了证实。这些发现表明GLYAT基因在骨和肌肉的生长和发育中具有多效性作用。

GLYAT基因的表达异常也与多种恶性肿瘤的发生和发展有关。研究发现,GLYAT基因在人乳腺癌组织和细胞系中的表达下调,并且GLYAT的表达水平与乳腺癌患者的临床病理特征和预后相关[2]。此外,GLYAT基因的表达下调还与肝细胞癌的进展和不良预后相关[5]。这些研究表明GLYAT基因的表达异常可能与肿瘤的发生和发展密切相关。

GLYAT基因还与细胞死亡和细胞信号传导途径的调节有关。研究发现,GLYAT基因在果蝇中调节JNK介导的细胞死亡[3]。此外,GLYAT基因的表达下调可能通过激活PI3K/AKT/Snail信号通路和上皮-间质转化(EMT)来促进乳腺癌细胞的迁移和侵袭[2]。

GLYAT基因的遗传变异也与代谢性疾病的发生和发展相关。研究发现,GLYAT基因的序列变异与先天性代谢异常有关[4]。此外,GLYAT基因的遗传多态性还与人类苯甲酸等外源化合物的解毒效率相关[6,7]。

GLYAT基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括骨发育、肌肉生长、葡萄糖代谢、能量代谢、解毒过程以及肿瘤的发生和发展。GLYAT基因的表达异常和遗传变异与多种疾病的发生和发展密切相关。进一步研究GLYAT基因的功能和机制将有助于深入理解相关疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Guo, Yan-Fang, Zhang, Li-Shu, Liu, Yong-Jun, Chen, Wei, Deng, Hong-Wen. 2012. Suggestion of GLYAT gene underlying variation of bone size and body lean mass as revealed by a bivariate genome-wide association study. In Human genetics, 132, 189-99. doi:10.1007/s00439-012-1236-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23108985/
2. Tian, Xin, Wu, Lina, Jiang, Min, Liu, Caigang, Gao, Song. 2021. Downregulation of GLYAT Facilitates Tumor Growth and Metastasis and Poor Clinical Outcomes Through the PI3K/AKT/Snail Pathway in Human Breast Cancer. In Frontiers in oncology, 11, 641399. doi:10.3389/fonc.2021.641399. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33968740/
3. Ren, Pu, Li, Wenzhe, Xue, Lei. 2017. GLYAT regulates JNK-mediated cell death in Drosophila. In Scientific reports, 7, 5183. doi:10.1038/s41598-017-05482-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28701716/
4. Schulke, Daniel, Sass, Jörn Oliver. 2021. Frequent sequence variants of human glycine N-acyltransferase (GLYAT) and inborn errors of metabolism. In Biochimie, 183, 30-34. doi:10.1016/j.biochi.2021.02.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33567294/
5. Jiang, Fengchen, Zhou, Shuiping, Xia, Chuanlong, Dai, Feng, Fu, Shouzhong. . Downregulation of GLYAT correlates with tumour progression and poor prognosis in hepatocellular carcinoma. In Journal of cellular and molecular medicine, 28, e70197. doi:10.1111/jcmm.70197. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39495775/
6. van der Sluis, Rencia, Badenhorst, Christoffel P S, Erasmus, Elardus, van der Westhuizen, Francois H, van Dijk, Alberdina A. 2015. Conservation of the coding regions of the glycine N-acyltransferase gene further suggests that glycine conjugation is an essential detoxification pathway. In Gene, 571, 126-34. doi:10.1016/j.gene.2015.06.081. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26149650/
7. Lino Cardenas, Christian Lacks, Bourgine, Joanna, Cauffiez, Christelle, Broly, Frank, Chevalier, Dany. 2010. Genetic polymorphisms of glycine N-acyltransferase (GLYAT) in a French Caucasian population. In Xenobiotica; the fate of foreign compounds in biological systems, 40, 853-61. doi:10.3109/00498254.2010.519407. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20925583/