Rpusd1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rpusd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00464

品系全称

C57BL/6JCya-Rpusd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-106707-Rpusd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rpusd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00464) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RNA pseudouridylate synthase domain containing 1
基因别称
2310051D06Rik,Rlucl
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028009 | Ensembl: ENSMUST00000047273
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
RPUSD1,全称为RNA pseudouridylate synthase domain containing 1,是一种RNA假尿苷合成酶。假尿苷是一种常见的RNA修饰,存在于许多RNA分子中,包括mRNA、tRNA和rRNA。RPUSD1通过其RluA催化结构域催化假尿苷的生成,进而影响RNA的稳定性和功能。假尿苷修饰在许多生物学过程中发挥作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

RPUSD1在非小细胞肺癌(NSCLC)中的表达水平与肿瘤的恶性表型相关。RPUSD1的RluA催化结构域能够激活磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)/蛋白激酶B(AKT)信号通路,促进细胞增殖、迁移和侵袭。RPUSD1与eIF4E mRNA结合,通过其RluA催化结构域稳定eIF4E mRNA,进而增加eIF4E的表达。eIF4E是蛋白质翻译起始因子,其表达水平的增加能够促进Nijmegen断裂综合征蛋白1(NBS1)的表达。NBS1能够增加与PI3K-p110的结合,同时减少PI3K-p85/PI3K-p110的结合,导致PI3K-p85从PI3K-p110上解离。这种解离能够增加PI3K的活性,激活下游AKT,从而促进NSCLC细胞的增殖、迁移和侵袭[1]。

RPUSD1与EARS2在乳腺癌和胰腺癌中显著共表达。EARS2是一种谷氨酰-tRNA合成酶,其在乳腺癌和胰腺癌患者中的表达水平与胰腺癌的生存率相关。EARS2表达水平的升高与乳腺癌和胰腺癌的PAM50 Luminal B亚型和复发风险增加相关。这表明RPUSD1可能与EARS2共同参与乳腺癌和胰腺癌的发生和发展[2]。

RPUSD1在早期生命中的DNA甲基化水平与母体教育水平相关。在ALSPAC出生队列中,母体教育水平与RPUSD1基因中四个CpG位点的甲基化水平相关。这表明社会经济地位(SEP)可能在早期生命中影响后代DNA甲基化水平,进而影响基因表达和生物学过程[3]。

RPUSD1是神经纤维瘤病综合征(NBCCS)的候选基因之一。在NBCCS患者中,RPUSD1的突变可能导致疾病的发生。RPUSD1的突变可能影响其假尿苷合成酶的活性,进而影响RNA的稳定性和功能。这表明RPUSD1可能与NBCCS的发生和发展相关[4]。

综上所述,RPUSD1是一种重要的RNA假尿苷合成酶,参与调控RNA的稳定性和功能,影响基因表达和生物学过程。RPUSD1在多种癌症中发挥重要作用,包括NSCLC、乳腺癌和胰腺癌。此外,RPUSD1在早期生命中的DNA甲基化水平与母体教育水平相关,可能是社会经济地位影响后代健康的一个重要因素。RPUSD1的研究有助于深入理解RNA表观遗传修饰的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Zhen, Han, Qiang, Shao, Yang, Wang, Si, Liu, Yang. 2025. RPUSD1 enhances the expression of eIF4E through RluA catalytic domain, activates PI3K/AKT signaling pathway, and promotes the cell proliferation and invasion in non-small cell lung cancer. In International journal of biological macromolecules, , 141410. doi:10.1016/j.ijbiomac.2025.141410. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40010477/
2. Lehrer, Steven, Rheinstein, Peter H. 2022. EARS2 significantly coexpresses with PALB2 in breast and pancreatic cancer. In Cancer treatment and research communications, 32, 100595. doi:10.1016/j.ctarc.2022.100595. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35779338/
3. Alfano, Rossella, Guida, Florence, Galobardes, Bruna, Castagné, Raphaële, Plusquin, Michelle. . Socioeconomic position during pregnancy and DNA methylation signatures at three stages across early life: epigenome-wide association studies in the ALSPAC birth cohort. In International journal of epidemiology, 48, 30-44. doi:10.1093/ije/dyy259. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30590607/
4. Lu, Nanhang, Wang, Jinzeng, Zhu, Bijun, Wang, Xiangdong, Gu, Jianying. . Whole-exome sequencing to identify novel mutations of nevoid basal cell carcinoma syndrome in a Chinese population. In Cancer biomarkers : section A of Disease markers, 21, 161-168. doi:10.3233/CBM-170541. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29081410/