Mfsd5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mfsd5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00439

品系全称

C57BL/6JCya-Mfsd5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-106073-Mfsd5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mfsd5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00439) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
major facilitator superfamily domain containing 5
基因别称
AW556797,D15Mgi27
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_134100 | Ensembl: ENSMUST00000051341
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MFSD5(Major Facilitator Superfamily Domain Containing 5)是一种重要的基因,属于主要促进剂超家族(Major Facilitator Superfamily,MFS)的一员。MFS是一种广泛存在于生物体内的跨膜蛋白家族,负责细胞内外小分子和离子的转运。MFSD5基因编码的蛋白质也具有跨膜结构,参与调节细胞内外的物质转运过程[1][2]。

MFSD5基因在多种生物学过程中发挥作用,包括视网膜退行性病变、急性髓系白血病和能量稳态调节等。在视网膜退行性病变方面,MFSD5基因突变与多种视网膜退行性疾病相关,如视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa,RP)和视杆细胞营养不良等[1]。这些疾病通常表现为视力逐渐下降,最终导致失明。MFSD5基因突变可能导致视网膜细胞的损伤和死亡,从而引起视网膜退行性病变。

在急性髓系白血病方面,MFSD5基因也被发现参与疾病的发生和发展。研究发现,MFSD5基因与NUP98基因的易位可能导致急性髓系白血病的形成[2]。NUP98基因是一种重要的核孔复合物蛋白,参与调控细胞核和细胞质的物质交换。MFSD5基因与NUP98基因的易位可能导致NUP98蛋白的异常表达和功能,进而影响细胞内外的物质转运过程,导致白血病的发生。

此外,MFSD5基因还参与能量稳态的调节。研究发现,MFSD5基因在饥饿或高脂饮食条件下,其mRNA表达水平会发生显著变化,提示MFSD5基因可能参与调节能量代谢过程[3]。进一步研究发现,MFSD5基因在多种组织中广泛表达,包括中枢神经系统和外周组织。MFSD5基因的表达可能受到能量代谢的调控,进而影响细胞内的物质转运和能量平衡。

MFSD5基因的研究进展为多种疾病的发病机制和治疗提供了新的思路和策略。进一步研究MFSD5基因的功能和调控机制,有助于深入理解细胞内外物质转运和能量代谢的生物学过程,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Mysore, Naveen, Koenekoop, Jamie, Li, Shen, Lopez-Solache, Irma, Koenekoop, Robert K. 2014. A Review of Secondary Photoreceptor Degenerations in Systemic Disease. In Cold Spring Harbor perspectives in medicine, 5, . doi:10.1101/cshperspect.a025825. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25475108/
2. La Starza, Roberta, Brandimarte, Lucia, Pierini, Valentina, Martelli, Massimo F, Mecucci, Cristina. . A NUP98-positive acute myeloid leukemia with a t(11;12)(p15;q13) without HOXC cluster gene involvement. In Cancer genetics and cytogenetics, 193, 109-11. doi:10.1016/j.cancergencyto.2009.04.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19665072/
3. Perland, Emelie, Lekholm, Emilia, Eriksson, Mikaela M, Arapi, Vasiliki, Fredriksson, Robert. 2016. The Putative SLC Transporters Mfsd5 and Mfsd11 Are Abundantly Expressed in the Mouse Brain and Have a Potential Role in Energy Homeostasis. In PloS one, 11, e0156912. doi:10.1371/journal.pone.0156912. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27272503/