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Fam83h-KO 基因敲除小鼠

Fam83h-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fam83h-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00419

品系全称

C57BL/6JCya-Fam83hem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-105732-Fam83h-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Fam83h-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00419) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
family with sequence similarity 83, member H
基因别称
-
染色体号
Chr 15 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001168253 | Ensembl: ENSMUST00000170153
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~4.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2145900Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased body size, sparse and scruffy coat, scaly skin, weakness, hypoactivity, delayed incisor eruption, periodontal pockets around incisors and molars with inserted coat hairs, partial postnatal lethality and premature death.
更多信息
FAM83H，即家族序列相似性83成员H（Family with sequence similarity 83, member H）基因，编码一种在牙齿发育和细胞骨架解聚中发挥关键作用的蛋白质。该基因的蛋白质产物参与了牙齿釉质的组织结构、钙化过程，以及通过募集酪蛋白激酶1α（Casein kinase 1 alpha, CSNK1A1）到角蛋白细丝来促进角蛋白细胞骨架的解聚。FAM83H基因的突变或缺失与牙齿发育异常，尤其是釉质发育不全有关。

FAM83H基因在牙齿发育过程中表现出特定的表达模式。在胚胎发育的第14天，FAM83H基因在磨牙中有限细胞中表达。在发育的钟形阶段（第16天），FAM83H定位在外层和内层釉质上皮以及牙乳头中。在发育的切牙中，FAM83H的表达从第15天开始。在第18天，FAM83H在尖牙的顶端芽的内层釉质上皮、成釉细胞和成牙本质细胞中表达。FAM83H在分泌前阶段的表达比分泌阶段更强。从分泌前期到分泌期，FAM83H在成釉细胞中检测到，并且在牙本质细胞层和周围牙槽骨中也检测到[2]。

FAM83H基因的缺失或突变会导致牙齿发育缺陷和釉质形成不全。在通过CRISPR/Cas9技术产生的FAM83H基因敲除小鼠中，观察到牙齿发育的缺陷和釉质形成不全。这些小鼠表现出生长迟缓、稀疏的毛发、皮肤干燥和早期死亡。此外，这些小鼠的切牙呈白色、短而钝，能量色散X射线光谱（EDS）分析和普鲁士蓝染色显示铁含量减少，钙（Ca）和磷（P）水平增加，Ca/P比例不变。FAM83H突变成釉细胞中铁转运蛋白的表达减少。此外，FAM83H基因的缺失会导致成釉细胞中的细胞粘附通路受损，并干扰成釉细胞中的细胞间粘附[1]。

除了在牙齿发育中的作用外，FAM83H基因还在其他生物学过程中发挥作用。例如，研究发现FAM83H基因在肝细胞癌（HCC）中表达上调，并且与MYC癌基因的表达相关。FAM83H基因的表达升高预示着HCC患者的预后较差。在HCC细胞中敲低FAM83H基因的表达可以抑制细胞的增殖和侵袭活性，而FAM83H基因的过表达则可以促进这些活性。FAM83H基因的表达受到MYC基因的调控，MYC基因直接结合到FAM83H基因的启动子上并促进其转录[3]。此外，FAM83H基因的缺失还会导致成釉细胞中的细胞粘附通路受损，并干扰成釉细胞中的细胞间粘附[1]。

FAM83H基因的突变还与人类卵巢癌的发生发展相关。研究发现，FAM83H-AS1长链非编码RNA在卵巢癌组织中表达上调，并且与患者的预后不良相关。FAM83H-AS1的表达与巨噬细胞、中性粒细胞和树突状细胞的浸润水平相关。FAM83H-AS1通过结合HNRNPK蛋白来增强抗凋亡基因RAB8B和RAB14的翻译，从而抑制卵巢癌细胞的凋亡。FAM83H-AS1的敲低可以抑制卵巢癌细胞的增殖、迁移和侵袭，并且在体内抑制肿瘤的生长[4]。

FAM83H基因的表达还与骨肉瘤的发生发展相关。研究发现，FAM83H基因在骨肉瘤细胞和肿瘤组织中表达上调，并且与患者的预后不良相关。FAM83H基因的表达受到β-catenin的调控，FAM83H基因的缺失可以抑制β-catenin的稳定性和活性，从而抑制骨肉瘤细胞的增殖和侵袭[5]。

FAM83H基因的缺失或突变会导致牙齿发育缺陷和釉质形成不全，同时该基因还与多种人类癌症的发生发展相关。FAM83H基因的表达受到MYC和β-catenin等癌基因的调控，FAM83H基因的缺失可以抑制癌细胞的增殖和侵袭活性。FAM83H基因的研究有助于深入理解牙齿发育和癌症发生发展的机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Zheng, Xueqing, Huang, Wushuang, He, Zhenru, Li, Shiyu, Song, Yaling. 2022. Effects of Fam83h truncation mutation on enamel developmental defects in male C57/BL6J mice. In Bone, 166, 116595. doi:10.1016/j.bone.2022.116595. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36272714/
2. Lee, Min-Jung, Lee, Sook-Kyung, Lee, Kyung-Eun, Jung, Han-Sung, Kim, Jung-Wook. 2009. Expression patterns of the Fam83h gene during murine tooth development. In Archives of oral biology, 54, 846-50. doi:10.1016/j.archoralbio.2009.05.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19545854/
3. Kim, Kyoung Min, Park, See-Hyoung, Bae, Jun Sang, Sylvester, Karl G, Jang, Kyu Yun. 2017. FAM83H is involved in the progression of hepatocellular carcinoma and is regulated by MYC. In Scientific reports, 7, 3274. doi:10.1038/s41598-017-03639-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28607447/
4. Yuan, Xiaolei, Huang, Ying, Guo, Man, Hu, Xiaowei, Li, Peiling. 2021. Long non-coding RNA FAM83H-AS1 acts as a potential oncogenic driver in human ovarian cancer. In Journal of ovarian research, 14, 6. doi:10.1186/s13048-020-00756-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33413565/
5. Kim, Kyoung Min, Hussein, Usama Khamis, Park, See-Hyoung, Kim, Jung Ryul, Jang, Kyu Yun. 2019. FAM83H is involved in stabilization of β-catenin and progression of osteosarcomas. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 38, 267. doi:10.1186/s13046-019-1274-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31215499/

资料下载

S-KO-00419_6J_105732_Fam83h_Exon 2~5_strategy.pdf
S-KO-00419_6J_105732_Fam83h_Exon 2~5_strategy.pdf
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