Phyhip-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Phyhip-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00412

品系全称

C57BL/6JCya-Phyhipem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-105653-Phyhip-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Phyhip-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00412) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phytanoyl-CoA hydroxylase interacting protein
基因别称
C630010D02Rik,Lnap1ip,PAHX-AP#1,PAHX-AP1
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145981 | Ensembl: ENSMUST00000003561
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~5.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Phyhip,也称为phytanoyl-CoA 2-hydroxylase interacting protein,是一种与多种生物学过程相关的蛋白质。Phyhip基因位于人类8号染色体上,编码的蛋白质在细胞内具有多种功能。Phyhip基因的表达受到多种因素的调控,包括DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNA等。

Phyhip在多种疾病中发挥重要作用。例如,在妊娠高血压综合征(PE)患者中,Phyhip基因的表达水平显著上调。研究表明,非洲裔美国人中PE的发病率和死亡率比亚洲人和欧洲人高,而Phyhip基因的表达水平与PE的严重程度相关。此外,Phyhip基因的表达还与自体移植排斥反应和适应性免疫反应相关,这可能解释了非洲裔美国人中PE发病率高的原因[1]。

在帕金森病(PD)患者中,Phyhip基因的表达水平也发生变化。研究表明,Phyhip基因的表达水平与PD的病程相关,并在PD的不同阶段发生特异性变化。Phyhip基因的表达还与其他神经退行性疾病相关,如阿尔茨海默病和肌萎缩侧索硬化症。此外,Phyhip基因的表达还与免疫系统相关,可能与PD的炎症反应相关[2]。

Phyhip基因的表达还与非综合征性自闭症谱系障碍(ASD)相关。研究表明,Phyhip基因的8p21.3区域缺失可能导致ASD的发生。此外,Phyhip基因的表达还与精神疾病相关,如精神分裂症和抑郁症。Phyhip基因的表达还与其他疾病相关,如宫颈癌、肾上腺皮质肿瘤和胃癌[3,4,5,6]。

研究表明,miRNA可以调控Phyhip基因的表达。例如,miR-347可以上调Phyhip基因的表达,从而促进神经元的凋亡。此外,Phyhip基因的表达还受到组蛋白修饰和DNA甲基化的调控。例如,Phyhip基因的启动子区域存在组蛋白H3K27me3的修饰,可能抑制Phyhip基因的表达。此外,Phyhip基因的启动子区域还存在DNA甲基化的修饰,也可能抑制Phyhip基因的表达[7,8]。

综上所述,Phyhip基因是一种与多种生物学过程相关的基因,参与调控细胞功能、免疫反应和神经系统发育等。Phyhip基因的表达受到多种因素的调控,包括miRNA、组蛋白修饰和DNA甲基化等。Phyhip基因的表达还与多种疾病相关,如妊娠高血压综合征、帕金森病、自闭症谱系障碍、宫颈癌、肾上腺皮质肿瘤和胃癌等。Phyhip基因的研究有助于深入理解基因表达调控的机制和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Aisagbonhi, Omonigho, Bui, Tony, Nasamran, Chanond A, Fisch, Kathleen M, Horii, Mariko. 2023. High placental expression of FLT1, LEP, PHYHIP and IL3RA - In persons of African ancestry with severe preeclampsia. In Placenta, 144, 13-22. doi:10.1016/j.placenta.2023.10.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37949031/
2. Cappelletti, Chiara, Henriksen, Sandra Pilar, Geut, Hanneke, Pihlstrøm, Lasse, Toft, Mathias. 2023. Transcriptomic profiling of Parkinson's disease brains reveals disease stage specific gene expression changes. In Acta neuropathologica, 146, 227-244. doi:10.1007/s00401-023-02597-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37347276/
3. Cosemans, Nele, Maljaars, Jarymke, Vogels, Annick, Noens, Ilse, Peeters, Hilde. 2021. 8p21.3 deletions are rare causes of non-syndromic autism spectrum disorder. In Neurogenetics, 22, 207-213. doi:10.1007/s10048-021-00635-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33683518/
4. Liu, Liping, Huang, Lingjun, Deng, Li, Tang, Shuai, Wang, Yanzhou. . Bioinformatics identification of characteristic genes of cervical cancer via an artificial neural network. In Chinese clinical oncology, 13, 4. doi:10.21037/cco-23-139. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38453655/
5. Pihlstrøm, Lasse, Shireby, Gemma, Geut, Hanneke, van de Berg, Wilma D J, Toft, Mathias. 2022. Epigenome-wide association study of human frontal cortex identifies differential methylation in Lewy body pathology. In Nature communications, 13, 4932. doi:10.1038/s41467-022-32619-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35995800/
6. Li, Juan, Pu, Ke, Li, Chunmei, Wang, Yuping, Zhou, Yongning. 2021. A Novel Six-Gene-Based Prognostic Model Predicts Survival and Clinical Risk Score for Gastric Cancer. In Frontiers in genetics, 12, 615834. doi:10.3389/fgene.2021.615834. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33692828/
7. Gubern, Carme, Camós, Susanna, Ballesteros, Iván, Mallolas, Judith, Castellanos, Mar. 2013. miRNA expression is modulated over time after focal ischaemia: up-regulation of miR-347 promotes neuronal apoptosis. In The FEBS journal, 280, 6233-46. doi:10.1111/febs.12546. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24112606/
8. Skvortsova, Yulia V, Kondratieva, Sofia A, Zinovyeva, Marina V, Azhikina, Tatyana L, Gainetdinov, Ildar V. 2016. Intragenic Locus in Human PIWIL2 Gene Shares Promoter and Enhancer Functions. In PloS one, 11, e0156454. doi:10.1371/journal.pone.0156454. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27248499/