Chmp7-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Chmp7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00406

品系全称

C57BL/6JCya-Chmp7em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-105513-Chmp7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Chmp7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00406) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
charged multivesicular body protein 7
基因别称
4930596K11Rik,6330407G04Rik
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_134078.4 | Ensembl: ENSMUST00000036381
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~172 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Chmp7,全称Charged Multivesicular Body Protein 7,是一种与ESCRT-III(Endosomal Sorting Complex Required for Transport-III)相关的蛋白。ESCRT-III是一组负责内体运输和细胞膜修复的蛋白质复合体,参与多种生物学过程,包括多囊泡体的形成、细胞自噬和细胞膜修复。Chmp7是ESCRT-III的一个重要组成部分,在维持细胞内环境稳定和细胞器功能中发挥关键作用。

研究表明,Chmp7在神经退行性疾病、肿瘤、感染和免疫调节等方面具有重要作用。在神经退行性疾病中,Chmp7的异常积累和功能失调与ALS/FTD等疾病的发生发展密切相关。例如,Coyne等人发现,Chmp7在C9orf72和散发性ALS诱导的多能干细胞(iPSC)来源的脊髓神经元(iPSNs)和死后人类运动皮层中核积累,并引发核孔复合物(NPC)损伤和TDP-43功能障碍[1]。Al-Azzam等人发现,RNA剪接抑制导致Chmp7核进入,影响TDP-43功能,导致ALS细胞表型出现[3]。Baskerville等人发现,SUN1促进Chmp7核进入和损伤级联反应在散发性ALS中发挥重要作用[4]。

在肿瘤领域,Chmp7的表达和功能与肿瘤的发生、发展和预后密切相关。例如,Guo等人发现,Chmp7是结直肠癌患者免疫治疗的潜在生物标志物,其表达水平与肿瘤免疫微环境和化疗反应相关[5]。此外,Chmp7在细胞周期和细胞膜修复中发挥重要作用。例如,Gatta等人发现,CDK1控制Chmp7依赖性核膜重建[2]。

综上所述,Chmp7作为一种重要的ESCRT-III相关蛋白,在维持细胞内环境稳定、参与多种生物学过程和疾病发生发展中发挥重要作用。研究Chmp7的功能和调控机制有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Coyne, Alyssa N, Baskerville, Victoria, Zaepfel, Benjamin L, Lusk, C Patrick, Rothstein, Jeffrey D. . Nuclear accumulation of CHMP7 initiates nuclear pore complex injury and subsequent TDP-43 dysfunction in sporadic and familial ALS. In Science translational medicine, 13, . doi:10.1126/scitranslmed.abe1923. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34321318/
2. Gatta, Alberto T, Olmos, Yolanda, Stoten, Caroline L, Rosenthal, Peter B, Carlton, Jeremy G. 2021. CDK1 controls CHMP7-dependent nuclear envelope reformation. In eLife, 10, . doi:10.7554/eLife.59999. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34286694/
3. Al-Azzam, Norah, To, Jenny H, Gautam, Vaishali, Jovanovic, Marko, Yeo, Gene W. 2024. Inhibition of RNA splicing triggers CHMP7 nuclear entry, impacting TDP-43 function and leading to the onset of ALS cellular phenotypes. In Neuron, 112, 4033-4047.e8. doi:10.1016/j.neuron.2024.10.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39486415/
4. Baskerville, Victoria, Rapuri, Sampath, Mehlhop, Emma, Coyne, Alyssa N. . SUN1 facilitates CHMP7 nuclear influx and injury cascades in sporadic amyotrophic lateral sclerosis. In Brain : a journal of neurology, 147, 109-121. doi:10.1093/brain/awad291. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37639327/
5. Guo, Yu, Wang, Shu, Liang, Feng, Wang, Min. 2023. Identification of CHMP7 as a promising immunobiomarker for immunotherapy and chemotherapy and impact on prognosis of colorectal cancer patients. In Frontiers in cell and developmental biology, 11, 1211843. doi:10.3389/fcell.2023.1211843. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37711849/